Vad är Kostmann-syndrom?

Kostmanns syndrom är en ärftlig sjukdom där antalet vissa vita blodkroppar, känd som neutrofiler, är för lågt. Eftersom dessa vita blodkroppar hjälper människor att bekämpa invaderande bakterier, är patienter med Kostmann-syndrom ovanligt sårbara för infektioner. Utan behandling skulle de flesta barn födda med sjukdomen inte överleva sitt första år. Behandling med ett ämne som stimulerar neutrofilproduktion gör det möjligt för patienter att överleva till vuxen ålder. Tillståndet är också känt som Kostmanns syndrom, Kostmannsjukdom och svår medfödd neutropeni.

Patienter med Kostmann-syndrom ärver en onormal gen från varje förälder. Sjukdomen utvecklas endast hos personer som har två kopior av genen, vilket innebär att den klassas som ett autosomalt recessivt tillstånd. Tills de producerar ett barn med sjukdomen kommer båda föräldrarna att förbli omedvetna om att de bär en gen för Kostmanns syndrom, eftersom bärare inte upplever några symtom på sjukdomen. Det onormalt låga antalet neutrofiler som ses hos personer med Kostmann-syndrom kallas neutropeni.

Normalt börjar sjukdomen bli närvarande under de första åren av livet. Spädbarn som drabbas kan utveckla feber, och infektioner kan uppstå i olika delar av kroppen såsom hud, lunga eller tarmen. Abscesser eller kokar kan förekomma och spädbarn kan verka ovanligt irritabla. Vanligtvis orsakas infektioner alla av bakterier, och antalet infektioner orsakade av svampar och virus är inte större än vanligt.

Diagnosen av Kostmanns syndrom innefattar att ta blodprover och räkna antalet närvarande neutrofiler. Även om antalet neutrofiler kan vara lågt, kan det totala antalet vita blodkroppar vara normalt, eftersom vissa andra vita celler kan öka i mängd på samma gång. Av denna anledning analyseras blodcellstalningarna i detalj. Ett benmärgsprov kan behövas för att göra en fast diagnos, eftersom blodceller tillverkas inuti märgen. Detta prov visar i allmänhet att neutrofiler inte mognar korrekt.

Läkare behandlar Kostmanns syndrom genom att administrera ett ämne som kallas granulocytkolonistimulerande faktor. Detta uppmuntrar benmärgen att producera ett större antal neutrofiler, vilket ökar mängden neutrofiler i cirkulation. Patienter kan då kunna bekämpa bakterieinfektioner. Om en sådan behandling inte fungerar kan en benmärgstransplantation vara nödvändig, vilket ger ny märg förmågan att producera neutrofiler normalt. Även om behandling kan förlänga livet för patienter med Kostmanns syndrom har de en ökad risk att utveckla leukemi jämfört med befolkningen som helhet.