¿Qué es la enfermedad de Krabbe?
La enfermedad de
krabbe es un trastorno genético heredado por la expresión de un patrón de genes autosómico recesivo responsable de producir un rasgo dominante. Específicamente, el rasgo dominante involucrado con esta enfermedad es la formación de células globoides, que se definen como células con múltiples núcleos. Este desarrollo anormal conduce al daño y al deterioro final de la vaina de la mielina, la capa protectora de muchos nervios que también presta pigmento a la "materia blanca" del cerebro. Lamentablemente, la enfermedad de Krabbe, para la cual no hay cura, más comúnmente afecta a los bebés de menos de seis meses, a menudo con resultados fatales.
Si bien este trastorno involucra un gen recesivo, la enfermedad de Krabbe se clasifica como miembro de la familia de trastornos degenerativos conocidos como leucodistrofias. Sin embargo, cada leucodistrofia implica un gen regulador de mielina diferente, que puede ser ligado a X, dominante o recesivo. A pesar de esta diferencia, todos estos trastornos causan directamente la destrucción de la mielina yMateria blanca del cerebro, solo por un mecanismo diferente. El factor genético particular involucrado en la enfermedad de Krabbe es una mutación del gen GALC, lo que resulta en una falta de galactosilceramidasa, una de las enzimas necesarias para regular el metabolismo de la mielina.
Como se mencionó anteriormente, la enfermedad de Krabbe generalmente aparece en los bebés, generalmente entre los tres y seis meses de edad. Sin embargo, la mayoría de las veces estos bebés parecen perfectamente normales al nacer. No es hasta que se observa un retraso en el desarrollo motor que se puede sospechar este trastorno. Los síntomas adicionales de inicio incluyen convulsiones y extremidades rígidas. Estos síntomas pueden estar acompañados de dificultades para alimentarse con vómitos frecuentes, que a menudo se atribuyen erróneamente al cólico.
En casos muy raros, la enfermedad de Krabbe puede ser inicio tardío y presentarse en niños mayores e incluso adultos, que generalmente experimentan una progresión más lenta de la enfermedad consíntomas más suaves. En general, sin embargo, el pronóstico es pobre para los niños menores de dos años. De hecho, la mayoría de estos niños sucumben a la enfermedad. Sin embargo, Hunter Kelly, hijo del mariscal de campo del ex Buffalo Bill, Jim Kelly, vivió hasta los ocho años a pesar de ser diagnosticado con este trastorno en la infancia temprana. En honor a su hijo, Kelly y su esposa formaron la Fundación Hunter's Hope, una organización sin fines de lucro dedicada a proporcionar recursos y apoyo a los padres de niños con enfermedad de Krabbe.
El tratamiento para la enfermedad de Krabbe es mínimo y generalmente está destinado a abordar los síntomas abiertos. Sin embargo, algunas investigaciones indican que la donación de la médula ósea o la sangre del cordón umbilical (células madre) a los receptores diagnosticados temprano ha demostrado ser de algún beneficio. Mientras tanto, la investigación dirigida por los Institutos Nacionales de Salud y el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y accidente cerebrovascular continúa. Otras organizaciones que brindan apoyo y recursos además de Hunter'sEspero incluir el Proyecto Myelin y la Fundación United Leukodystrofy.