Krabbe 질병이란 무엇입니까?

Krabbe 질병은 지배적 인 특성을 생성하는 상 염색체 열성 유전자 패턴의 발현에 의해 유포 된 유전 적 장애이다. 구체적으로,이 질환에 관여하는 지배적 인 특성은 글로이드 세포의 형성이며, 이는 다수의 핵을 갖는 세포로 정의된다. 이 비정상적인 발달은 뇌의“백질”에 안료를 빌려주는 많은 신경의 보호 층인 미엘린 칼집의 손상과 궁극적 인 악화로 이어진다. 슬프게도, 치료법이없는 Krabbe 질환은 6 개월 미만의 영아에게 가장 일반적으로 영향을 미치며 종종 치명적인 결과를 초래합니다.

이 장애는 열성 유전자와 관련이 있지만 Krabbe 질병은 백혈구 영양 장애로 알려진 퇴행성 장애의 구성원으로 분류됩니다. 그러나, 각 백혈병은 X- 연결, 우세 또는 열성 일 수있는 상이한 미엘린 조절 유전자를 포함한다. 이 차이에도 불구하고, 이러한 모든 장애는 직접 미엘린의 파괴를 유발하고다른 메커니즘에 의해 뇌의 백질. Krabbe 질병에 관여하는 특정 유전자 인자는 Galc 유전자의 돌연변이이며, 이는 미엘린 대사를 조절하는 데 필요한 효소 중 하나 인 Galactosylceramidase의 부족을 초래한다.

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앞에서 언급 한 바와 같이, Krabbe 질병은 일반적으로 영아, 일반적으로 3 개월에서 6 개월 사이에 나타납니다. 그러나 대부분의 시간은 태어날 때 완벽하게 정상적으로 보입니다. 운동 발달이 지연 될 때까지는이 장애가 의심 될 수 있습니다. 발병의 추가 증상에는 발작과 뻣뻣한 사지가 포함됩니다. 이러한 증상은 빈번한 구토로 먹이를 먹는 데 어려움이있을 수 있으며, 이는 종종 복통에 기인합니다.

매우 드문 경우, 크라브 베 질병가벼운 증상. 그러나 일반적으로 예후는 2 세 미만의 어린이에게는 좋지 않습니다. 실제로,이 아이들의 대다수는 질병에 굴복합니다. 그러나 전 버팔로 빌의 쿼터백 인 짐 켈리 (Jim Kelly)의 아들 인 헌터 켈리 (Hunter Kelly)는 초기 초기 장애로 진단 되었음에도 불구하고 8 세까지 살았습니다. 그의 아들을 기리기 위해 Kelly와 그의 아내는 Krabbe 질병을 앓고있는 어린이의 부모에게 자원과 지원을 제공하기위한 비영리 단체 인 Hunter 's Hope Foundation을 결성했습니다.

크라브 베 질병 치료는 최소이며 일반적으로 명백한 증상을 해결하기위한 것입니다. 그러나 일부 연구에 따르면 조기에 진단 된 수용자에게 골수 또는 제대 혈액 (줄기 세포)의 기증이 일부 유익한 것으로 나타났습니다. 한편, 국립 보건원 (National Institutes of Health)과 국립 신경 장애 및 뇌졸중 연구소 (Institute of Neurological Disorders and Stroke)가 이끄는 연구는 계속되고있다. Hunter 's 외에도 지원 및 자원을 제공하는 다른 조직희망은 Myelin Project와 United Leukodystrophy Foundation을 포함합니다.