크라비 질병은 무엇입니까?

크라비 병은 우성 형질 생성을 담당하는 상 염색체 열성 유전자 패턴의 발현에 의해 유전되는 유전 적 장애이다. 구체적으로,이 질환과 관련된 우세한 특징은 여러 핵을 가진 세포로 정의되는 globoid 세포의 형성이다. 이러한 비정상적인 발달로 인해 뇌의 "백질"에 색소를 부여하는 많은 신경의 보호 층 인 수초 (myelin sheath)의 손상 및 궁극적 인 열화가 초래된다. 슬프게도, 치료가없는 크라비 병은 6 개월 미만의 영아에게 가장 흔하게 발생하며, 종종 치명적인 결과를 초래합니다.

이 장애는 열성 유전자와 관련이 있지만 크라브 병은 백혈병으로 알려진 퇴행성 질환 군의 구성원으로 분류됩니다. 그러나, 각각의 백혈구 감소증은 X- 연결, 우성 또는 열성 일 수있는 상이한 미엘린 조절 유전자를 포함한다. 이러한 차이에도 불구하고, 이러한 모든 장애는 다른 메커니즘에 의해 뇌의 미엘린과 백질을 직접 파괴합니다. 크라브 병과 관련된 특정 유전 적 인자는 GALC 유전자의 돌연변이이며, 이는 미엘린 대사를 조절하는데 필요한 효소 중 하나 인 갈 락토 실세 라미 다제의 결핍을 초래한다.

앞서 언급 한 바와 같이, 크랩 베병은 일반적으로 3 개월에서 6 개월 사이의 영아에서 나타납니다. 그러나 대부분의 경우이 영아는 출생시 완전히 정상으로 보입니다. 운동 장애가 지연 될 때까지는이 장애가 의심 될 수 있습니다. 발병의 추가 증상으로는 발작과 뻣뻣한 팔다리가 있습니다. 이러한 증상은 종종 구토로 인한 빈번한 구토를 먹기 어려울 수 있습니다.

매우 드문 경우이지만, 크랩 베병은 발병이 늦어 질 수 있으며 나이가 많은 어린이 및 성인에게도 나타날 수 있으며, 일반적으로 경미한 증상으로 질병 진행이 느리게 진행됩니다. 그러나 일반적으로 예후는 2 세 미만의 어린이에게는 좋지 않습니다. 실제로,이 아이들의 대부분은 질병에 굴복합니다. 그러나 전 버팔로 빌의 쿼터백 인 짐 켈리 (Jim Kelly)의 아들 헌터 켈리 (Hunter Kelly)는이 유아기 초기 진단을 받았음에도 불구하고 8 세까지 살았습니다. 켈리와 그의 아내는 아들을 기리기 위해 크라비 병을 앓고있는 어린이의 부모에게 자원과 지원을 제공하는 비영리 단체 인 헌터 스 희망 재단을 설립했습니다.

크라비 질환 치료는 최소한이며 일반적으로 명백한 증상을 해결하기위한 것입니다. 그러나 일부 연구에 따르면 조기에 진단받은 수혜자에게 골수 또는 제대혈 (줄기 세포)을 기증하는 것이 도움이되는 것으로 나타났습니다. 한편, 국립 보건원 (National Institutes of Health)과 국립 신경 질환 및 뇌졸중 연구소 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke)가 주도하는 연구는 계속되고있다. Hunter 's Hope 외에 지원 및 리소스를 제공하는 다른 조직으로는 Myelin Project 및 United Leukodystrophy Foundation이 있습니다.