Co je nemoc Krabbe?
Krabbe onemocnění je genetická porucha zděděná expresí autozomálně recesivního genového vzorce zodpovědného za produkci dominantní vlastnosti. Konkrétně je dominantním rysem spojeným s tímto onemocněním tvorba globoidních buněk, které jsou definovány jako buňky s více jádry. Tento neobvyklý vývoj vede k poškození a konečnému zhoršení myelinového pláště, ochranné vrstvě mnoha nervů, která také propůjčuje pigmentu „bílé hmotě“ mozku. Bohužel, Krabbeova onemocnění, u kterého neexistuje žádný lék, nejčastěji ovlivňuje kojence mladší než šest měsíců staré, často s fatálními výsledky.
Zatímco tato porucha zahrnuje recesivní gen, Krabbe onemocnění je klasifikováno jako člen rodiny degenerativních poruch známých jako leukodystrofie. Každá leukodystrofie však zahrnuje jiný gen regulující myelin, který může být X-spojený, dominantní nebo recesivní. Navzdory tomuto rozdílu všechny tyto poruchy přímo způsobují ničení myelinu aBílá hmota mozku, jen jiným mechanismem. Konkrétním genetickým faktorem zapojeným do Krabbeho onemocnění je mutace genu GALC, což má za následek nedostatek galaktosylceramidázy, jednoho z enzymů potřebných k regulaci metabolismu myelinu.
Jak bylo uvedeno výše, onemocnění Krabbe se obvykle objevuje u kojenců, obvykle mezi třemi a šesti měsíci věku. Většinu času se však tito kojenci při narození zdají být naprosto normální. Není to teprve tehdy, dokud není zaznamenáno zpoždění ve vývoji motoru, že tato porucha může být podezřelá. Mezi další příznaky nástupu patří záchvaty a tuhé končetiny. Tyto příznaky mohou být doprovázeny obtížným krmením častým zvratem, které jsou často mylně připisovány kolice.
Ve velmi vzácných případech může být onemocnění Krabbe pozdní a prezentovat se u starších dětí a dokonce i dospělých, kteří obvykle zažívají pomalejší postup nemoci smírnější příznaky. Obecně je však prognóza pro děti mladší dva roky špatná. Většina těchto dětí ve skutečnosti podlehne nemoci. Hunter Kelly, syn bývalého quarterbacku Buffalo Billa, Jim Kelly, však žil do osmi let, přestože byl s touto poruchou diagnostikován v raném dětství. Na počest svého syna vytvořili Kelly a jeho manželka Nadaci Hunter's Hope Foundation, neziskovou organizaci, která se věnuje poskytování zdrojů a podpory rodičům dětí s Krabbe Chower.
Léčba onemocnění Krabbe je minimální a obecně má za cíl řešit zjevné příznaky. Některé výzkumy však naznačují, že darování kostní dřeně nebo pupečníkové krve (kmenové buňky) s diagnózou diagnózy brzy se ukázalo jako určitý přínos. Mezitím pokračuje výzkum vedený Národními ústavy zdraví a Národní institut neurologických poruch a mrtvice. Další organizace, které poskytují podporu a zdroje kromě HunterůHope zahrnuje projekt myelinu a nadace United Leukodystrophy.