Co je to Krabbeova choroba?
Krabbeho choroba je genetická porucha zděděná expresí autozomálně recesivního genového vzorce odpovědného za produkci dominantní vlastnosti. Konkrétně dominantním znakem tohoto onemocnění je tvorba globoidních buněk, které jsou definovány jako buňky s více jádry. Tento neobvyklý vývoj vede k poškození a konečnému poškození myelinového pláště, ochranné vrstvy mnoha nervů, které také propůjčuje pigmentu „bílé hmotě“ mozku. Bohužel, Krabbeho choroba, pro kterou neexistuje lék, nejčastěji postihuje kojence mladší než šest měsíců, často se smrtelnými následky.
Zatímco tato porucha zahrnuje recesivní gen, Krabbeho choroba je klasifikována jako člen rodiny degenerativních poruch známých jako leukodystrofie. Každá leukodystrofie však zahrnuje jiný gen regulující myelin, který může být vázán na X, dominantní nebo recesivní. Přes tento rozdíl všechny tyto poruchy přímo způsobují destrukci myelinu a bílé hmoty v mozku, jen jiným mechanismem. Konkrétním genetickým faktorem zapojeným do Krabbeho choroby je mutace genu GALC, což má za následek nedostatek galaktosylceramidázy, jednoho z enzymů potřebných k regulaci metabolismu myelinu.
Jak již bylo zmíněno, Krabbeho choroba se obvykle vyskytuje u kojenců, obvykle mezi 3 a 6 měsíci věku. Většinou se však tyto děti při narození zdají být zcela normální. Teprve když je zaznamenáno zpoždění vývoje motorů, může být tato porucha podezřelá. Mezi další příznaky nástupu patří záchvaty a ztuhlé končetiny. Tyto příznaky mohou být doprovázeny obtížným krmením s častým zvracením, které je často mylně připisováno kolice.
Ve velmi vzácných případech může být Krabbeho choroba pozdější a může se projevit u starších dětí a dokonce i dospělých, kteří obvykle trpí pomalejší progresí onemocnění s mírnějšími příznaky. Obecně je však prognóza u dětí mladších dvou let špatná. Ve skutečnosti většina těchto dětí tomuto onemocnění podlehla. Avšak Hunter Kelly, syn bývalého quarterbacka Buffalo Billa, Jim Kelly, žil až do osmi let, přestože byla s touto poruchou diagnostikována v raném dětství. Na počest svého syna vytvořila Kelly a jeho manželka The Hunter's Hope Foundation, nezisková organizace, která se věnuje poskytování zdrojů a podpory rodičům dětí s Krabbeho chorobou.
Léčba Krabbeho choroby je minimální a obecně je určena k zjevným příznakům. Některé výzkumy však ukazují, že dárcovství kostní dřeně nebo pupečníkové krve (kmenové buňky) příjemcům, u kterých byla diagnostikována včas, se ukázalo jako přínosné. Mezitím pokračuje výzkum vedený Národními ústavy zdraví a Národním institutem neurologických poruch a mozkové mrtvice. Mezi další organizace, které poskytují podporu a zdroje kromě Hunterovy naděje, patří projekt Myelin a United Leukodystrophy Foundation.