クラッベ病とは？

クラッベ病は、優性形質の生成に関与する常染色体劣性遺伝子パターンの発現によって遺伝する遺伝性疾患です。 具体的には、この疾患に関与する支配的な特徴は、複数の核を持つ細胞として定義される球状細胞の形成です。 この異常な発達は、脳の「白質」に色素を与える多くの神経の保護層であるミエリン鞘の損傷と最終的な劣化につながります。 悲しいことに、治療法がないクラベ病は、生後6ヶ月未満の乳児に最もよくみられ、多くの場合致命的な結果をもたらします。

この障害には劣性遺伝子が関与していますが、クラッベ病は白質ジストロフィーとして知られる変性障害のファミリーのメンバーとして分類されています。 ただし、各白質ジストロフィーには異なるミエリン調節遺伝子が関与しており、X連鎖、優性、または劣性の可能性があります。 この違いにもかかわらず、これらの障害はすべて、異なるメカニズムによって、ミエリンと脳の白質の破壊を直接引き起こします。 クラッベ病に関与する特定の遺伝因子は、GALC遺伝子の突然変異であり、ミエリン代謝の調節に必要な酵素の1つであるガラクトシルセラミダーゼの欠如をもたらします。

前述のように、クラッベ病は通常、通常3〜6ヶ月の乳児に見られます。 ただし、ほとんどの場合、これらの乳児は出生時に完全に正常に見えます。 この障害が疑われる可能性があるのは、運動発達の遅れが認められるまでではありません。 発症のその他の症状には、発作や手足の硬直が含まれます。 これらの症状には、頻繁に嘔吐を伴う摂食困難が伴う場合があり、これはしばしばcoli痛に起因します。

非常にまれなケースでは、クラッベ病は発症が遅く、年長の子供や大人でさえ現れることがありますが、通常、この病気の進行はより穏やかで症状も穏やかです。 ただし、一般に、2歳未満の子供の予後は不良です。 実際、これらの子どもたちの大多数は病気に負けています。 しかし、元バッファロー・ビルのクォーターバックであるジム・ケリーの息子であるハンター・ケリーは、幼少期にこの障害と診断されたにもかかわらず、8歳まで住んでいた。 彼の息子に敬意を表して、ケリーと彼の妻は、クラッベ病の子供の親に資源と支援を提供することに専念する非営利組織であるハンターの希望財団を設立しました。

クラッベ病の治療は最小限であり、一般に明白な症状に対処することを目的としています。 しかし、いくつかの研究は、早期に診断されたレシピエントへの骨髄または臍帯血（幹細胞）の提供が何らかの利益があることを示していることを示しています。 一方、国立衛生研究所と国立神経障害脳卒中研究所が率いる研究は続いています。 Hunter's Hopeに加えて、サポートとリソースを提供する他の組織には、Myelin ProjectとUnited Leukodystrophy Foundationが含まれます。