クラッベ病とは何ですか？

Krabbe疾患は、支配的な特性を生成する原因となる常染色体劣性遺伝子パターンの発現によって遺伝的な遺伝性障害です。具体的には、この疾患に関与する支配的な特性は、複数の核を持つ細胞として定義されるグロボイド細胞の形成です。この異常な発達は、ミエリン鞘の損傷と最終的な劣化につながります。これは、脳の「白質」に色素を与える多くの神経の保護層です。悲しいことに、治療法がないKrabbe疾患は、最も一般的には6ヶ月未満の乳児に影響を与え、多くの場合致命的な結果をもたらします。ただし、各白血球栄養栄養には、X連鎖、支配的、または劣性である可能性のある異なるミエリン調節遺伝子が含まれます。この違いにもかかわらず、これらの障害はすべてミエリンの破壊を直接引き起こし、別のメカニズムだけで、脳の白質。 Krabbe疾患に関与する特定の遺伝因子は、GALC遺伝子の突然変異であり、ミエリン代謝を調節するために必要な酵素の1つであるGalactosylceramidaseの不足をもたらします。

前述のように、Krabbe病は通常、幼児に、通常は3ヶ月から6か月の乳児に現れます。しかし、ほとんどの場合、これらの乳児は出生時に完全に正常に見えます。この障害が疑われる可能性があることに、運動発達の遅延が認められるまでではありません。発症の追加症状には、発作と硬い手足が含まれます。これらの症状には、頻繁に嘔吐することで摂食するのが難しい場合があります。

非常にまれな場合、Krabbe病は発症が遅れており、通常の疾患の進行が遅い年長の子供や成人に存在する可能性があります。より穏やかな症状。しかし、一般的に、予後は2歳未満の子供の場合は貧弱です。実際、これらの子供の大半は病気に屈しています。しかし、元バッファロー・ビルのクォーターバックであるジム・ケリーの息子であるハンター・ケリーは、この障害と初期の幼少期に診断されたにもかかわらず、8歳まで住んでいました。息子に敬意を表して、ケリーと彼の妻は、Krabbe病の子供の親にリソースとサポートを提供することに専念する非営利組織であるハンターズホープ財団を結成しました。

Krabbe病の治療は最小限であり、一般的に明白な症状に対処することを目的としています。しかし、いくつかの研究では、骨髄または臍帯血（幹細胞）が早期診断されたレシピエントへの寄付は、ある程度の利点があることが示されていることが示されています。一方、国立衛生研究所と国立神経障害および脳卒中研究所が主導する研究は継続しています。ハンターに加えてサポートとリソースを提供する他の組織Myelin ProjectとUnited Leukodystrophy Foundationが含まれることを願っています。