Vad är Krabbesjukdom?

Krabbesjukdom är en genetisk störning som ärvs av uttrycket av ett autosomalt recessivt genmönster som ansvarar för att producera ett dominerande drag. Specifikt är den dominerande egenskapen som är involverad i denna sjukdom bildandet av globoidceller, som definieras som celler med flera kärnor. Denna onormala utveckling leder till skador och slutlig försämring av myelinhöljet, det skyddande skiktet på många nerver som också ger pigment till hjärnans "vita materia". Tyvärr drabbar Krabbesjukdom, för vilken det inte finns något botemedel, oftast spädbarn som är mindre än sex månader gamla, ofta med dödliga resultat.

Medan denna störning involverar en recessiv gen klassificeras Krabbe-sjukdomen som en medlem av familjen av degenerativa störningar kända som leukodystrofier. Emellertid involverar varje leukodystrofi en annan myelinreglerande gen, som kan vara X-kopplad, dominerande eller recessiv. Trots denna skillnad orsakar alla dessa störningar direkt förstörelsen av myelin och vit substans i hjärnan, bara med en annan mekanism. Den speciella genetiska faktorn som är involverad i Krabbe-sjukdomen är en mutation av GALC-genen, vilket resulterar i brist på galaktosylceramidas, ett av de enzymer som behövs för att reglera myelinmetabolismen.

Som tidigare nämnts förekommer Krabbesjukdom vanligtvis hos spädbarn, vanligtvis mellan tre och sex månaders ålder. Men för det mesta verkar dessa spädbarn helt normalt vid födseln. Det är inte förrän en försening i motorisk utveckling noteras att denna störning kan misstänkas. Ytterligare symtom på debut inkluderar kramper och styva lemmar. Dessa symtom kan åtföljas av svårigheter att matas med ofta kräkningar, som ofta tillskrivs kolik.

I mycket sällsynta fall kan Krabbe-sjukdomen vara sent senare och uppträder i äldre barn och till och med vuxna, som vanligtvis upplever en långsammare utveckling av sjukdomen med mildare symtom. Generellt sett är prognosen dock dålig för barn under två år. Faktum är att majoriteten av dessa barn undergår sjukdomen. Men Hunter Kelly, son till före detta Buffalo Bills quarterback, Jim Kelly, levde till åtta års ålder trots att han fick diagnosen denna sjukdom i tidig barndom. För att hedra sin son bildade Kelly och hans fru The Hunter's Hope Foundation, en ideell organisation som ägnas åt att tillhandahålla resurser och stöd till föräldrar till barn med Krabbesjukdom.

Behandling för Krabbe-sjukdom är minimal och är i allmänhet avsedd att hantera öppna symtom. Viss forskning tyder dock på att donationen av benmärg eller navelsträngsblod (stamceller) till mottagare som diagnostiserats tidigt har visat sig vara till viss fördel. Samtidigt fortsätter forskning som leds av National Institute of Health och National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Andra organisationer som tillhandahåller stöd och resurser utöver Hunter's Hope inkluderar Myelin-projektet och United Leukodystrophy Foundation.

ANDRA SPRÅK

Hjälpte den här artikeln dig? Tack för feedbacken Tack för feedbacken

Hur kan vi hjälpa? Hur kan vi hjälpa?