Che cos'è la malattia di Krabbe?
La malattia di Krabbe è una malattia genetica ereditata dall'espressione di un modello genico autosomico recessivo responsabile della produzione di un tratto dominante. In particolare, il tratto dominante coinvolto in questa malattia è la formazione di cellule globose, che sono definite come cellule con più nuclei. Questo sviluppo anormale porta al danno e all'ultimo deterioramento della guaina mielinica, lo strato protettivo di molti nervi che presta anche il pigmento alla "sostanza bianca" del cervello. Purtroppo, la malattia di Krabbe, per la quale non esiste una cura, colpisce più frequentemente i bambini di età inferiore ai sei mesi, spesso con risultati fatali.
Mentre questo disturbo coinvolge un gene recessivo, la malattia di Krabbe è classificata come un membro della famiglia dei disturbi degenerativi noti come leucodistrofie. Tuttavia, ogni leucodistrofia coinvolge un diverso gene di regolazione della mielina, che può essere legato all'X, dominante o recessivo. Nonostante questa differenza, tutti questi disturbi causano direttamente la distruzione della mielina e della sostanza bianca del cervello, solo con un meccanismo diverso. Il particolare fattore genetico coinvolto nella malattia di Krabbe è una mutazione del gene GALC, che si traduce in una mancanza di galattosilceramidasi, uno degli enzimi necessari per regolare il metabolismo della mielina.
Come accennato in precedenza, la malattia di Krabbe di solito appare nei bambini, in genere tra i tre e i sei mesi di età. Tuttavia, il più delle volte questi bambini appaiono perfettamente normali alla nascita. Non è fino a quando non si nota un ritardo nello sviluppo motorio che questo disturbo può essere sospettato. Ulteriori sintomi di insorgenza comprendono convulsioni e arti rigidi. Questi sintomi possono essere accompagnati da difficoltà di alimentazione con vomito frequente, che spesso sono erroneamente attribuiti alla colica.
In casi molto rari, la malattia di Krabbe può manifestarsi in ritardo e presentarsi nei bambini più grandi e anche negli adulti, che in genere manifestano una progressione più lenta della malattia con sintomi più lievi. In generale, tuttavia, la prognosi è scarsa per i bambini di età inferiore ai due anni. In effetti, la maggior parte di questi bambini soccombe alla malattia. Tuttavia, Hunter Kelly, figlio dell'ex quarterback di Buffalo Bill, Jim Kelly, visse fino a otto anni nonostante fosse stato diagnosticato questo disturbo nella prima infanzia. In onore di suo figlio, Kelly e sua moglie hanno fondato la Hunter's Hope Foundation, un'organizzazione senza fini di lucro dedicata a fornire risorse e sostegno ai genitori di bambini con malattia di Krabbe.
Il trattamento per la malattia di Krabbe è minimo e generalmente destinato a trattare i sintomi manifesti. Tuttavia, alcune ricerche indicano che la donazione di sangue del midollo osseo o del cordone ombelicale (cellule staminali) a pazienti diagnosticati in anticipo ha dimostrato di essere di qualche beneficio. Nel frattempo, continuano le ricerche condotte dal National Institutes of Health e dal National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Altre organizzazioni che forniscono supporto e risorse oltre a Hunter's Hope includono il Myelin Project e la United Leukodystrophy Foundation.