Wat is de ziekte van Krabbe?
De ziekte van Krabbe is een genetische aandoening die wordt geërfd door de expressie van een autosomaal recessief genpatroon dat verantwoordelijk is voor het produceren van een dominante eigenschap. In het bijzonder is de dominante eigenschap die bij deze ziekte betrokken is, de vorming van globoïde cellen, die worden gedefinieerd als cellen met meerdere nucleussen. Deze abnormale ontwikkeling leidt tot de schade en de uiteindelijke verslechtering van de myelineschede, de beschermende laag van vele zenuwen die ook pigment geeft aan de "witte stof" van de hersenen. Helaas treft de ziekte van Krabbe, waarvoor er geen remedie is, meestal kinderen jonger dan zes maanden oud, vaak met fatale afloop.
Hoewel deze aandoening een recessief gen betreft, wordt de ziekte van Krabbe geclassificeerd als een lid van de familie van degeneratieve aandoeningen die bekend staan als leukodystrofieën. Elke leukodystrofie omvat echter een ander myeline-regulerend gen, dat X-gebonden, dominant of recessief kan zijn. Ondanks dit verschil veroorzaken al deze aandoeningen direct de vernietiging van myeline en witte stof in de hersenen, alleen door een ander mechanisme. De specifieke genetische factor die betrokken is bij de ziekte van Krabbe is een mutatie van het GALC-gen, wat resulteert in een gebrek aan galactosylceramidase, een van de enzymen die nodig is om het myelinemetabolisme te reguleren.
Zoals eerder vermeld, komt de ziekte van Krabbe meestal voor bij zuigelingen, meestal tussen de drie en zes maanden oud. Meestal lijken deze zuigelingen bij de geboorte echter volkomen normaal. Pas als een vertraging in de motorische ontwikkeling wordt opgemerkt, kan deze aandoening worden vermoed. Aanvullende symptomen van het begin zijn epileptische aanvallen en stijve ledematen. Deze symptomen kunnen gepaard gaan met problemen met voeden met frequent braken, die vaak ten onrechte worden toegeschreven aan koliek.
In zeer zeldzame gevallen kan de ziekte van Krabbe laat optreden en zich voordoen bij oudere kinderen en zelfs volwassenen, die meestal een langzamere progressie van de ziekte ervaren met mildere symptomen. Over het algemeen is de prognose slecht voor kinderen jonger dan twee jaar. In feite bezwijkt de meerderheid van deze kinderen aan de ziekte. Hunter Kelly, de zoon van de kwartback van voormalig Buffalo Bill, Jim Kelly, leefde echter acht jaar oud ondanks de diagnose van deze aandoening in de vroege kinderjaren. Ter ere van zijn zoon, vormden Kelly en zijn vrouw The Hunter's Hope Foundation, een non-profit organisatie die zich inzet voor het verstrekken van middelen en ondersteuning aan ouders van kinderen met de ziekte van Krabbe.
Behandeling voor de ziekte van Krabbe is minimaal en in het algemeen bedoeld om openlijke symptomen aan te pakken. Sommige onderzoeken wijzen er echter op dat de donatie van beenmerg- of navelstrengbloed (stamcellen) aan vroeg gediagnosticeerde ontvangers enig voordeel heeft opgeleverd. Ondertussen gaat het onderzoek onder leiding van de National Institutes of Health en het National Institute of Neurological Disorders and Stroke door. Andere organisaties die naast Hunter's Hope ondersteuning en middelen bieden, zijn het Myelin-project en de United Leukodystrophy Foundation.