Co to jest choroba Krabbe?
Choroba Krabbe jest zaburzeniem genetycznym odziedziczonym przez ekspresję autosomalnego recesywnego wzorca genowego odpowiedzialnego za wytwarzanie dominującej cechy. W szczególności dominującą cechą związaną z tą chorobą jest tworzenie komórek globoidalnych, które są zdefiniowane jako komórki z wieloma jądrami. Ten nienormalny rozwój prowadzi do uszkodzenia i ostatecznego pogorszenia osłonki mielinowej, ochronnej warstwy wielu nerwów, która nadaje pigment „białej istocie” mózgu. Niestety choroba Krabbe'a, na którą nie ma lekarstwa, najczęściej dotyka niemowlęta w wieku poniżej sześciu miesięcy, często prowadząc do zgonu.
Podczas gdy zaburzenie to obejmuje gen recesywny, choroba Krabbe'a jest klasyfikowana jako członek rodziny zaburzeń zwyrodnieniowych zwanych leukodystrofiami. Jednak każda leukodystrofia obejmuje inny gen regulujący mielinę, który może być sprzężony z chromosomem X, dominujący lub recesywny. Pomimo tej różnicy wszystkie te zaburzenia bezpośrednio powodują zniszczenie mieliny i istoty białej mózgu, po prostu za pomocą innego mechanizmu. Szczególnym czynnikiem genetycznym zaangażowanym w chorobę Krabbe jest mutacja genu GALC, która powoduje brak galaktozyloceramidazy, jednego z enzymów niezbędnych do regulacji metabolizmu mieliny.
Jak wspomniano wcześniej, choroba Krabbe zwykle pojawia się u niemowląt, zwykle w wieku od trzech do sześciu miesięcy. Jednak przez większość czasu te niemowlęta wydają się zupełnie normalne po urodzeniu. Dopiero po zauważeniu opóźnienia w rozwoju motorycznym można podejrzewać to zaburzenie. Dodatkowe objawy początku obejmują drgawki i sztywne kończyny. Objawom tym mogą towarzyszyć trudności w karmieniu z częstymi wymiotami, które często mylnie przypisuje się kolce.
W bardzo rzadkich przypadkach choroba Krabbe'a może wystąpić późno i występuje u starszych dzieci, a nawet dorosłych, którzy zwykle doświadczają wolniejszego postępu choroby z łagodnymi objawami. Ogólnie jednak prognozy są złe dla dzieci w wieku poniżej dwóch lat. W rzeczywistości większość tych dzieci ulega chorobie. Jednak Hunter Kelly, syn byłego rozgrywającego Buffalo Billa, Jim Kelly, dożył ośmiu lat, mimo że zdiagnozowano u niego to zaburzenie we wczesnym dzieciństwie. Na cześć swojego syna Kelly i jego żona utworzyli The Hunter's Hope Foundation, organizację non-profit zajmującą się zapewnianiem zasobów i wsparcia rodzicom dzieci z chorobą Krabbe.
Leczenie choroby Krabbe jest minimalne i ogólnie ma na celu zaradzenie jawnym objawom. Jednak niektóre badania wskazują, że oddanie szpiku kostnego lub krwi pępowinowej (komórek macierzystych) biorcom zdiagnozowanym wcześnie okazało się przynosić pewne korzyści. Tymczasem trwają badania prowadzone przez National Institutes of Health i National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Inne organizacje, które oprócz Hunter's Hope zapewniają wsparcie i zasoby, to Projekt Myelin i Fundacja United Leukodystrophy.