Hvad er Krabbe-sygdom?
Krabbe sygdom er en genetisk lidelse, der er arvet af ekspressionen af et autosomalt recessivt genmønster, der er ansvarlig for at producere en dominerende egenskab. Specifikt er det dominerende træk, der er involveret i denne sygdom, dannelsen af globoide celler, der er defineret som celler med flere kerner. Denne unormale udvikling fører til skaden og den ultimative forringelse af myelinskeden, det beskyttende lag af mange nerver, der også giver pigment til hjernens "hvide stof". Desværre rammer Krabbe sygdom, som der ikke er nogen kur for, oftest spædbørn, der er under seks måneder gamle, ofte med fatale resultater.
Mens denne forstyrrelse involverer et recessivt gen, klassificeres Krabbe sygdom som et medlem af familien af degenerative lidelser kendt som leukodystrofier. Hver leukodystrofi involverer imidlertid et andet myelinregulerende gen, der kan være X-bundet, dominerende eller recessivt. På trods af denne forskel forårsager alle disse lidelser direkte ødelæggelsen af myelin og hvidt stof i hjernen bare ved en anden mekanisme. Den særlige genetiske faktor involveret i Krabbe sygdom er en mutation af GALC-genet, hvilket resulterer i en mangel på galactosylceramidase, en af de enzymer, der er nødvendige for at regulere myelinmetabolismen.
Som tidligere nævnt forekommer Krabbe sygdom normalt hos spædbørn, typisk mellem tre og seks måneders alder. Imidlertid forekommer det meste af tiden disse spædbørn helt normale ved fødslen. Det er ikke før, at en forsinkelse i motorisk udvikling bemærkes, at denne lidelse kan være mistænkt. Yderligere symptomer på debut inkluderer anfald og stive lemmer. Disse symptomer kan ledsages af vanskeligheder med fodring med hyppig opkast, som ofte fejlagtigt tilskrives kolik.
I meget sjældne tilfælde kan Krabbe sygdom være sent begyndt og forekomme i ældre børn og endda voksne, der typisk oplever en langsommere progression af sygdommen med mildere symptomer. Generelt er prognosen dog dårlig for børn under to år. Faktisk bukser de fleste af disse børn for sygdommen. Imidlertid levede Hunter Kelly, sønnen af den tidligere Buffalo Bills quarterback, Jim Kelly, i en alder af otte på trods af at han blev diagnosticeret med denne lidelse i det tidlige spædbarn. Til ære for hans søn dannede Kelly og hans kone The Hunter's Hope Foundation, en non-profit organisation dedikeret til at yde ressourcer og støtte til forældre til børn med Krabbe sygdom.
Behandling af Krabbe sygdom er minimal og er generelt beregnet til at tackle åbenlyse symptomer. Dog viser noget forskning, at donation af knoglemarv eller navlestrengsblod (stamceller) til modtagere, der er diagnosticeret tidligt, har vist sig at være til nogen fordel. I mellemtiden fortsætter forskning ledet af National Institutes of Health og National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Andre organisationer, der yder støtte og ressourcer ud over Hunter's Hope inkluderer Myelin-projektet og United Leukodystrophy Foundation.