Hva er Krabbe sykdom?

Krabbe sykdom er en genetisk forstyrrelse arvet av uttrykket av et autosomalt resessivt genmønster som er ansvarlig for å produsere en dominerende egenskap. Spesielt er den dominerende egenskapen som er involvert med denne sykdommen dannelsen av globoide celler, som er definert som celler med flere kjerner. Denne unormale utviklingen fører til skader og endelig forverring av myelinskjeden, det beskyttende laget av mange nerver som også gir pigment til "hvittstoff" i hjernen. Dessverre rammer Krabbe sykdom, som det ikke er noen kur for, som regel barn som er mindre enn seks måneder gamle, ofte med dødelige resultater.

Mens denne forstyrrelsen involverer et recessivt gen, er Krabbe sykdom klassifisert som et medlem av familien av degenerative lidelser kjent som leukodystrofier. Imidlertid involverer hver leukodystrofi et annet myelinregulerende gen, som kan være X-koblet, dominerende eller recessivt. Til tross for denne forskjellen, forårsaker alle disse lidelsene direkte ødeleggelsen av myelin og hvitt stoff i hjernen, bare med en annen mekanisme. Den spesielle genetiske faktoren som er involvert i Krabbe-sykdom er en mutasjon av GALC-genet, som resulterer i mangel på galaktosylceramidase, en av enzymene som er nødvendige for å regulere myelinmetabolismen.

Som tidligere nevnt forekommer Krabbe sykdom vanligvis hos spedbarn, vanligvis mellom tre og seks måneders alder. Imidlertid virker de fleste av tiden disse spedbarnene helt normale ved fødselen. Det er ikke før en forsinkelse i motorisk utvikling blir lagt merke til at denne lidelsen kan mistenkes. Ytterligere symptomer på utbrudd inkluderer anfall og stive lemmer. Disse symptomene kan være ledsaget av vanskeligheter med fôring med hyppig oppkast, som ofte feilaktig tilskrives kolikk.

I svært sjeldne tilfeller kan Krabbe-sykdom være sent oppstått og presentere seg hos eldre barn og til og med voksne, som vanligvis opplever en langsommere progresjon av sykdommen med mildere symptomer. Generelt er prognosen imidlertid dårlig for barn under to år. Faktisk bukter flertallet av disse barna seg for sykdommen. Imidlertid levde Hunter Kelly, sønn av tidligere Buffalo Bills quarterback, Jim Kelly, til hun var åtte år til tross for at han fikk diagnosen denne lidelsen i tidlig spedbarnsalder. Til ære for sønnen, dannet Kelly og hans kone The Hunter's Hope Foundation, en ideell organisasjon dedikert til å gi ressurser og støtte til foreldre til barn med Krabbe sykdom.

Behandling for Krabbe sykdom er minimal og generelt ment å adressere åpenbare symptomer. Noe forskning indikerer imidlertid at donasjon av benmarg eller navlestrengsblod (stamceller) til mottakere som er diagnostisert tidlig, har vist seg å være til en viss fordel. I mellomtiden fortsetter forskning ledet av National Institutes of Health og National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Andre organisasjoner som gir støtte og ressurser i tillegg til Hunter's Hope inkluderer Myelin Project og United Leukodystrophy Foundation.