Qu'est-ce que la maladie de Krabbe?
La maladie de Krabbe est une maladie génétique héritée de l'expression d'un schéma génétique autosomique récessif responsable de la production d'un trait dominant. Spécifiquement, le trait dominant impliqué dans cette maladie est la formation de cellules globoïdes, qui sont définies comme des cellules à noyaux multiples. Ce développement anormal conduit à la détérioration et à la détérioration ultimes de la gaine de myéline, la couche protectrice de nombreux nerfs qui pigmentent également la «substance blanche» du cerveau. Malheureusement, la maladie de Krabbe, pour laquelle il n'existe pas de traitement curatif, affecte le plus souvent les nourrissons de moins de six mois, souvent avec des conséquences fatales.
Bien que ce trouble implique un gène récessif, la maladie de Krabbe fait partie de la famille des troubles dégénératifs connus sous le nom de leucodystrophies. Cependant, chaque leucodystrophie implique un gène de régulation de la myéline différent, qui peut être lié à l'X, dominant ou récessif. Malgré cette différence, tous ces troubles entraînent directement la destruction de la myéline et de la substance blanche du cerveau, par un mécanisme différent. Le facteur génétique impliqué dans la maladie de Krabbe est une mutation du gène GALC, qui entraîne une carence en galactosylcéramidase, l'une des enzymes nécessaires à la régulation du métabolisme de la myéline.
Comme mentionné précédemment, la maladie de Krabbe apparaît généralement chez les nourrissons, généralement âgés de trois à six mois. Cependant, la plupart du temps, ces nourrissons semblent parfaitement normaux à la naissance. Ce n'est que lorsqu'un retard dans le développement moteur est noté que ce trouble peut être suspecté. Des symptômes supplémentaires d'apparition comprennent des convulsions et des membres raides. Ces symptômes peuvent être accompagnés de difficultés d'alimentation avec de fréquents vomissements, souvent attribués à tort à des coliques.
Dans de très rares cas, la maladie de Krabbe peut apparaître tardivement et se manifester chez les enfants plus âgés, voire même chez les adultes, qui présentent généralement une progression plus lente de la maladie avec des symptômes plus légers. Cependant, le pronostic est généralement sombre pour les enfants de moins de deux ans. En fait, la majorité de ces enfants succombent à la maladie. Cependant, Hunter Kelly, le fils du quarterback de Buffalo Bill, Jim Kelly, a vécu jusqu'à l'âge de huit ans en dépit du diagnostic de cette maladie en bas âge. En l'honneur de son fils, Kelly et son épouse ont formé la Hunter's Hope Foundation, une organisation à but non lucratif vouée à la fourniture de ressources et au soutien des parents d'enfants atteints de la maladie de Krabbe.
Le traitement de la maladie de Krabbe est minime et vise généralement à traiter les symptômes manifestes. Cependant, certaines recherches indiquent que le don de sang de moelle osseuse ou de sang de cordon ombilical (cellules souches) à des receveurs diagnostiqués tôt a montré certains avantages. Parallèlement, les recherches menées par les instituts nationaux de la santé et l'institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux se poursuivent. Outre Hunter's Hope, le Myelin Project et la United Leukodystrophy Foundation offrent également un soutien et des ressources.