¿Qué es el síndrome de Larsen?
El síndrome de
Larsen (LS) es uno de los trastornos genéticos más poco comunes, que afecta solo a uno de cada 100,000 individuos. También es congénito, lo que significa que el trastorno está presente desde el nacimiento. El Dr. Joseph Larsen, cirujano ortopédico, documentó por primera vez la aparición del síndrome en la década de 1950. Observó más de cinco pacientes que llevan las mismas características inusuales en sus articulaciones, extremidades y estructura facial.
Los síntomas y características comunes del síndrome de Larsen son las dislocaciones congénitas de las articulaciones y las deformidades en las manos y los pies. Ambos pueden dar lugar a hipermovilidad, una capacidad anormal para extender excesivamente y doblar las juntas. Los bebés a menudo tienen músculos flácidos, lo que los hace parecer como una muñeca de trapo. Otra característica común es la braquicefalia, o el "síndrome de la cabeza plana". Las personas con este síntoma tienen frente más amplias, ojos ampliamente separados y un puente de nariz aplanado.
Otros síntomas asociados con el síndrome de Larsen son paladar hendido, problemas cardíacos congénitos yuna pequeña estatura. En algunos casos, un paciente puede tener una curvatura anormal de la columna, problemas respiratorios y retraso mental. Algunos pacientes con casos leves a moderados de síndrome de Larsen no poseen todos los síntomas, pero generalmente tienen las características reveladoras en la cara y las extremidades. Los casos severos, sin embargo, pueden conducir a la muerte prematura del bebé.
El síndrome deLarsen es un trastorno congénito autosómico dominante, lo que significa que solo se necesita una copia defectuosa del gen para que el trastorno sea heredado. Solo un padre con un gen mutado es suficiente para transmitir el mismo trastorno a su hijo. Aún así, hay casos que revelan que el trastorno también puede estar en una forma recesiva, en las que la descendencia requiere dos genes afectados para adquirir el síndrome de Larsen. Los casos más raros incluso han reportado padres no afectados que dan a luz a los niños afectados. La descendencia de un padre afectado tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredar lo mismogen mutado.
Los estudios muestran que el síndrome de Larsen resulta de una proteína mutada llamada filamina B (FNLB) ubicada en el crosoma 3 humano. FNLB es en parte responsable del desarrollo adecuado del esqueleto. Hasta ahora, no se ha encontrado que no hay otros genes que afecten a una persona con el trastorno.
El síndromeLarsen no se puede curar, pero sus síntomas pueden tratarse y monitorear constantemente. La fisioterapia puede aliviar los problemas experimentados en las articulaciones, las extremidades y la columna vertebral, mientras que la cirugía puede reconstruir un paladar hendido y solucionar problemas cardíacos. Los aparatos de respiración y el oxígeno suplementario pueden ayudar a un paciente con problemas respiratorios. Los pacientes afectados pueden tener una esperanza de vida normal con atención y tratamiento constantes.