Co je Larsenův syndrom?

Larsenův syndrom (LS) je jednou z méně neobvyklých genetických poruch, která postihuje pouze jednoho ze 100 000 jedinců. Je také vrozená, což znamená, že porucha je přítomna od narození. Ortopedický chirurg Dr. Joseph Larsen poprvé dokumentoval výskyt syndromu v 50. letech 20. století. Pozoroval více než pět pacientů, kteří měli stejné neobvyklé vlastnosti v kloubech, končetinách a obličejové struktuře.

Častými příznaky a charakteristikami Larsenova syndromu jsou vrozené dislokace kloubů a deformit v rukou a nohou. Oba tyto faktory mohou mít za následek hypermobilitu, abnormální schopnost prodloužit a ohnout klouby. Děti mají často kulhavé svaly, díky nimž vypadají jako hadrová panenka. Dalším běžným rysem je brachycefalie nebo „syndrom ploché hlavy“. Lidé s tímto příznakem mají širší čela, široce oddělené oči a zploštělý nosní můstek.

Dalšími příznaky spojenými s Larsenovým syndromem jsou rozštěp patra, vrozené srdeční problémy a malá postava. V některých případech může mít pacient neobvyklé zakřivení páteře, dýchací problémy a mentální retardaci. Někteří pacienti s mírnými až středně závažnými případy Larsenova syndromu nemají všechny příznaky, ale obvykle mají výmluvné rysy na obličeji a končetinách. Závažné případy však mohou vést k předčasné smrti dítěte.

Larsenův syndrom je autozomálně dominantní vrozená porucha, což znamená, že pro dědičnou poruchu trvá pouze jedna vadná kopie genu. Pouze jeden z rodičů s mutovaným genem stačí, aby předal stejnou poruchu svému dítěti. Přesto existují případy, které odhalí poruchu, může být také v recesivní formě, kdy potomstvo vyžaduje dva postižené geny, aby získal Larsenův syndrom. Vzácnější případy dokonce uváděly nedotknuté rodiče porodící postižené děti. Potomci postiženého rodiče mají 50% šanci zdědit stejný mutovaný gen.

Studie ukazují, že Larsenův syndrom je výsledkem mutovaného proteinu zvaného Filamin B (FNLB), který se nachází v lidském chrosomu 3. FNLB je částečně zodpovědný za správný vývoj kostry. Dosud nebyly zjištěny žádné jiné geny ovlivňující osobu s poruchou.

Larsenův syndrom nelze vyléčit, ale jeho příznaky lze léčit a neustále sledovat. Fyzikální terapie může zmírnit problémy s klouby, končetinami a páteří, zatímco chirurgický zákrok může rekonstruovat rozštěp patra a opravit srdeční problémy. Dýchací přístroje a doplňkový kyslík mohou pacientovi pomoci s dýchacími potížemi. Postižené pacienty mohou mít normální životnost při stálé péči a léčbě.