Co je Larsenův syndrom?

Syndrom

Larsen (LS) je jednou z neobvyklejších genetických poruch, který postihuje pouze jeden ze 100 000 jedinců. Je také vrozený, což znamená, že porucha je přítomna od narození. Dr. Joseph Larsen, ortopedický chirurg, poprvé zdokumentoval výskyt syndromu v 50. letech. Pozoroval více než pět pacientů nesoucích stejné neobvyklé vlastnosti v jejich kloubech, končetinách a struktuře obličeje. Oba tyto mohou mít za následek hypermobilitu, neobvyklou schopnost nadměrně prodloužit a ohýbat klouby. Děti mají často kulhavé svaly, díky čemuž jsou vypadají jako hadrová panenka. Dalším běžným rysem je Brachycephaly nebo „Syndrom ploché hlavy“. Lidé s tímto příznakem mají širší čelo, široce oddělené oči a zploštělý nosní most.malá postava. V některých případech může pacient mít abnormální zakřivení páteře, respirační potíže a mentální retardaci. Někteří pacienti s mírnými až středními případy Larsenova syndromu nemají všechny příznaky, ale obvykle mají značné rysy v obličeji a končetiny. Těžké případy však mohou vést k předčasné smrti dítěte.

Syndrom

Larsen je autozomálně dominantní vrozená porucha, což znamená, že zdědí pouze jednu vadnou kopii genu. Pouze jeden rodič s mutovaným genem stačí k předání stejné poruchy svému dítěti. Přesto existují případy, které odhalují poruchu, mohou být také v recesivní formě, ve které potomstvo vyžaduje, aby dva postižené geny získaly Larsenův syndrom. Přesnější případy dokonce hlásily nedotčené rodiče, kteří porodili postižené děti. Potomk postiženého rodiče má 50 procentní šanci zdědit totéžMutovaný gen.

Studie ukazují, že Larsenův syndrom je výsledkem mutovaného proteinu nazývaného filamin B (FNLB) umístěný v lidském chrosomu 3. FNLB je částečně zodpovědný za správný vývoj kostry. Zatím nebylo zjištěno, že žádné jiné geny ovlivňují osobu s poruchou.

Larsenův syndrom nelze vyléčit, ale jeho příznaky lze léčit a neustále monitorovat. Fyzikální terapie může zmírnit problémy s klouby, končetinami a páteří, zatímco chirurgický zákrok může rekonstruovat rozštěp patra a vyřešit srdeční problémy. Dýchací přístroje a doplňkový kyslík mohou pacientovi pomoci s respiračními problémy. Postižení pacienti mohou mít normální délku života s konstantní péčí a léčbou.