Wat is het Larsen-syndroom?
Het Larsen-syndroom (LS) is een van de meest voorkomende genetische aandoeningen en treft slechts één op de 100.000 personen. Het is ook aangeboren, wat betekent dat de aandoening vanaf de geboorte aanwezig is. Dr. Joseph Larsen, een orthopedisch chirurg, documenteerde eerst het optreden van het syndroom in de jaren vijftig. Hij observeerde meer dan vijf patiënten met dezelfde ongewone kenmerken in hun gewrichten, ledematen en gelaatsstructuur.
Veel voorkomende symptomen en kenmerken van het Larsen-syndroom zijn de aangeboren dislocaties van gewrichten en misvormingen in de handen en voeten. Beide kunnen leiden tot hypermobiliteit, een abnormaal vermogen om de gewrichten te ver uit te trekken en te buigen. Baby's hebben vaak slappe spieren, waardoor ze lappenpopachtig lijken. Een ander veel voorkomend kenmerk is brachycefalie of het 'platte kopsyndroom'. Mensen met dit symptoom hebben een breder voorhoofd, wijd gescheiden ogen en een afgeplatte neusbrug.
Andere symptomen geassocieerd met het Larsen-syndroom zijn een gespleten gehemelte, aangeboren hartproblemen en een kleine gestalte. In sommige gevallen kan een patiënt een abnormale kromming van de wervelkolom, ademhalingsproblemen en mentale retardatie hebben. Sommige patiënten met milde tot matige gevallen van het Larsen-syndroom hebben niet alle symptomen, maar hebben meestal de kenmerkende kenmerken in het gezicht en de ledematen. Ernstige gevallen kunnen echter leiden tot de vroege dood van de baby.
Het Larsen-syndroom is een autosomaal dominante aangeboren aandoening, wat betekent dat er slechts één defecte kopie van het gen nodig is om de aandoening te erven. Slechts één ouder met een gemuteerd gen is voldoende om dezelfde aandoening aan haar kind door te geven. Toch zijn er gevallen die aantonen dat de aandoening ook in een recessieve vorm kan zijn, waarbij de nakomelingen twee aangetaste genen nodig hebben om het Larsen-syndroom te verwerven. In zeldzamere gevallen werd zelfs melding gemaakt van niet-getroffen ouders die de getroffen kinderen baarden. Nakomelingen van een aangedane ouder hebben een kans van 50 procent om hetzelfde gemuteerde gen te erven.
Studies tonen aan dat het Larsen-syndroom het gevolg is van een gemuteerd eiwit, Filamin B (FNLB) genaamd, dat zich bevindt in chrosoom 3. FNLB is gedeeltelijk verantwoordelijk voor de juiste ontwikkeling van het skelet. Tot nu toe zijn er geen andere genen gevonden die een persoon met de aandoening beïnvloeden.
Het Larsen-syndroom kan niet worden genezen, maar de symptomen kunnen worden behandeld en voortdurend worden gecontroleerd. Fysiotherapie kan problemen in gewrichten, ledematen en wervelkolom verlichten, terwijl chirurgie een gespleten gehemelte kan reconstrueren en hartproblemen kan oplossen. Ademhalingsapparatuur en extra zuurstof kunnen een patiënt helpen met ademhalingsproblemen. Getroffen patiënten kunnen een normale levensverwachting hebben met constante zorg en behandeling.