Wat is het Larsen -syndroom?
Larsen -syndroom (LS) is een van de meer ongewone genetische aandoeningen, die slechts één op de 100.000 personen treft. Het is ook aangeboren, wat betekent dat de aandoening aanwezig is vanaf de geboorte. Dr. Joseph Larsen, een orthopedisch chirurg, documenteerde eerst het optreden van het syndroom in de jaren 1950. Hij observeerde meer dan vijf patiënten met dezelfde ongebruikelijke kenmerken in hun gewrichten, ledematen en gezichtsstructuur.
Gemeenschappelijke symptomen en kenmerken van het Larsen -syndroom zijn de aangeboren dislocaties van gewrichten en misvormingen in handen en voeten. Beide kunnen het gevolg zijn van hypermobiliteit, een abnormaal vermogen om de gewrichten over te brengen en te buigen. Baby's hebben vaak slappe spieren, waardoor ze leken poppenachtig lijken. Een ander veel voorkomend kenmerk is brachycefalie, of het "platte hoofdsyndroom". Mensen met dit symptoom hebben breder voorhoofd, wijd gescheiden ogen en een afgeplatte neusbrug.
Andere symptomen geassocieerd met het Larsen-syndroom zijn gespleten gehemelte, aangeboren hartproblemen eneen kleine gestalte. In sommige gevallen kan een patiënt een abnormale wervelkromming, ademhalingsproblemen en mentale retardatie hebben. Sommige patiënten met milde tot matige gevallen van het Larsen -syndroom bezitten niet alle symptomen, maar hebben meestal de veelbetekenende kenmerken in het gezicht en de ledematen. Ernstige gevallen kunnen echter leiden tot de vroege dood van de baby.
Larsen -syndroom is een autosomaal dominante aangeboren aandoening, wat betekent dat er slechts één defect kopie van het gen nodig is om de aandoening te laten erfen. Slechts één ouder met een gemuteerd gen is voldoende om dezelfde aandoening aan haar kind door te geven. Toch zijn er gevallen die onthullen dat de aandoening ook in een recessieve vorm kan zijn, waarbij de nakomelingen twee getroffen genen vereist om het Larsen -syndroom te verwerven. Zeldzame gevallen hebben zelfs niet aangetaste ouders gemeld die de getroffen kinderen bevallen. Nakomelingen van een getroffen ouder hebben een kans van 50 procent om hetzelfde te ervengemuteerd gen.
Studies tonen aan dat het Larsen -syndroom resulteert van een gemuteerd eiwit genaamd Filamin B (FNLB) in het chrosoom van een mens 3. FNLB is gedeeltelijk verantwoordelijk voor de juiste ontwikkeling van het skelet. Tot dusverre is vastgesteld dat er geen andere genen een persoon met de aandoening beïnvloeden.
Larsen -syndroom kan niet worden genezen, maar de symptomen kunnen worden behandeld en constant worden gecontroleerd. Fysiotherapie kan problemen in de gewrichten, ledematen en wervelkolom verlichten, terwijl een operatie een gespleten gehemelte kan reconstrueren en hartproblemen kan oplossen. Ademe apparaten en aanvullende zuurstof kunnen een patiënt helpen met ademhalingsproblemen. Getroffen patiënten kunnen een normale levensverwachting hebben met constante zorg en behandeling.