Co to jest zespół Larsena?

Zespół Larsena (LS) jest jednym z rzadszych zaburzeń genetycznych, dotykającym tylko jednego na 100 000 osób. Jest również wrodzony, co oznacza, że ​​zaburzenie występuje od urodzenia. Dr Joseph Larsen, chirurg ortopeda, po raz pierwszy udokumentował występowanie tego zespołu w latach 50. XX wieku. Zauważył ponad pięciu pacjentów o tych samych niezwykłych cechach w stawach, kończynach i strukturze twarzy.

Typowymi objawami i cechami zespołu Larsena są wrodzone zwichnięcia stawów i deformacje dłoni i stóp. Oba mogą powodować nadmierną ruchliwość, nieprawidłową zdolność do nadmiernego rozciągania i zginania stawów. Niemowlęta często mają zwiotczałe mięśnie, przez co wyglądają jak szmaciane lalki. Inną częstą cechą jest brachycefalia lub „zespół płaskiej głowy”. Ludzie z tym objawem mają szersze czoło, szeroko rozstawione oczy i spłaszczony grzbiet nosa.

Inne objawy związane z zespołem Larsena to rozszczep podniebienia, wrodzone problemy z sercem i niski wzrost. W niektórych przypadkach pacjent może mieć nieprawidłową skrzywienie kręgosłupa, problemy z oddychaniem i upośledzenie umysłowe. Niektórzy pacjenci z łagodnymi do umiarkowanych przypadkami zespołu Larsena nie mają wszystkich objawów, ale zwykle mają znamienne rysy twarzy i kończyn. Ciężkie przypadki mogą jednak prowadzić do wczesnej śmierci dziecka.

Zespół Larsena jest autosomalnym dominującym wrodzonym zaburzeniem, co oznacza, że ​​potrzeba tylko jednej wadliwej kopii genu, aby choroba mogła zostać odziedziczona. Wystarczy jeden rodzic ze zmutowanym genem, aby przekazać to samo zaburzenie swojemu dziecku. Nadal jednak zdarzają się przypadki, które ujawniają, że zaburzenie może mieć również postać recesywną, w której potomstwo wymaga dwóch dotkniętych genów, aby uzyskać zespół Larsena. Rzadsze przypadki zgłaszały nawet niezarażonych rodziców rodzących dzieci dotknięte chorobą. Potomstwo chorego rodzica ma 50 procent szans na odziedziczenie tego samego zmutowanego genu.

Badania pokazują, że zespół Larsena wynika ze zmutowanego białka zwanego Filaminą B (FNLB) znajdującego się w ludzkim chromosomie 3. FNLB jest częściowo odpowiedzialny za prawidłowy rozwój szkieletu. Jak dotąd nie znaleziono innych genów wpływających na osobę z zaburzeniem.

Zespół Larsena nie można wyleczyć, ale jego objawy można leczyć i stale monitorować. Fizjoterapia może złagodzić problemy ze stawami, kończynami i kręgosłupem, a operacja może zrekonstruować rozszczep podniebienia i naprawić problemy z sercem. Aparaty oddechowe i dodatkowy tlen mogą pomóc pacjentowi z problemami z oddychaniem. Dotknięci pacjenci mogą mieć normalną długość życia przy stałej opiece i leczeniu.