Co to jest zespół Larsena?

Zespół

Larsena (LS) jest jednym z bardziej rzadszych zaburzeń genetycznych, dotykając tylko jednego na 100 000 osób. Jest również wrodzony, co oznacza, że ​​zaburzenie występuje od urodzenia. Dr Joseph Larsen, chirurg ortopedyczny, najpierw udokumentował występowanie zespołu w latach 50. XX wieku. Zaobserwował, że więcej niż pięciu pacjentów noszących te same nietypowe cechy w stawach, kończynach i strukturze twarzy. Oba mogą powodować hipermobilność, nienormalną zdolność do nadmiernego rozszerzenia i zginania stawów. Niemowlęta często mają bezwładne mięśnie, co sprawia, że ​​wyglądają na szmażu lalki. Inną wspólną cechą jest brachycefalia lub „zespół płaskiej głowy”. Osoby z tym objawem mają szersze czoły, szeroko rozdzielone oczy i spłaszczony grzbiet nosa.

Inne objawy związane z zespołem Larsena są podniebienie, wrodzone problemy z sercem imały postawa. W niektórych przypadkach pacjent może mieć nieprawidłową krzywiznę kręgosłupa, problemy z oddychaniem i upośledzenie umysłowe. Niektórzy pacjenci z łagodnymi do umiarkowanymi przypadkami zespołu Larsena nie mają wszystkich objawów, ale zwykle mają charakterystyczne cechy twarzy i kończyn. Ciężkie przypadki mogą jednak prowadzić do wczesnej śmierci dziecka.

Zespół

Larsena jest autosomalnym dominującym zaburzeniem wrodzonym, co oznacza, że ​​wymaga tylko jednej wadliwej kopii genu, aby zaburzenie zostało odziedziczone. Tylko jeden rodzic z zmutowanym genem wystarczy, aby przekazać swojemu dziecku to samo zaburzenie. Są jednak przypadki, które ujawniają, że zaburzenie może być również w formie recesywnej, w której potomstwo wymaga dwóch dotkniętych genów, aby zdobyć zespół Larsena. Rzadkie przypadki zgłosiły nawet, że rodzice rodzą nienaruszone rodzice. Potomstwo dotkniętego rodzica ma 50-procentową szansę na odziedziczenie tego samegozmutowany gen.

Badania pokazują, że zespół Larsena wynika z zmutowanego białka zwanego filaminą B (FNLB) zlokalizowanego w ludzkim chrosomie 3. FNLB jest częściowo odpowiedzialny za prawidłowy rozwój szkieletu. Jak dotąd nie stwierdzono, że żadne inne geny wpływają na osobę z zaburzeniem.

Zespołu

Larsena nie można wyleczyć, ale jego objawy można leczyć i stale monitorować. Fizjoterapia może złagodzić problemy z stawami, kończynami i kręgosłupem, podczas gdy operacja może odtworzyć rozszczep podniebienia i naprawić problemy z sercem. Aparaty oddechowe i dodatkowy tlen mogą pomóc pacjentowi z problemami oddechowymi. Dotkniętych pacjentów mogą mieć normalną długość życia przy stałej opiece i leczeniu.