Qu'est-ce que le syndrome de Larsen?
Le syndrome de Larsen (LS) est l’un des troubles génétiques les plus rares, touchant seulement un individu sur 100 000. Il est également congénital, ce qui signifie que le trouble est présent depuis la naissance. Le docteur Joseph Larsen, chirurgien orthopédique, a documenté pour la première fois l'apparition du syndrome dans les années 1950. Il a observé plus de cinq patients présentant les mêmes caractéristiques inhabituelles au niveau des articulations, des membres et de la structure faciale.
Les symptômes et caractéristiques communs du syndrome de Larsen sont les dislocations congénitales des articulations et les déformations des mains et des pieds. Une hypermobilité, une capacité anormale à étendre et plier excessivement les articulations peut en résulter. Les bébés ont souvent des muscles mous, ce qui les fait ressembler à des poupées de chiffon. Une autre caractéristique commune est la brachycéphalie, ou «syndrome de la tête plate». Les personnes atteintes de ce symptôme ont un front plus large, des yeux largement séparés et un pont nasal aplati.
Les autres symptômes associés au syndrome de Larsen sont les fentes palatines, les problèmes cardiaques congénitaux et une petite taille. Dans certains cas, un patient peut présenter une courbure de la colonne vertébrale anormale, des problèmes respiratoires et un retard mental. Certains patients présentant un syndrome de Larsen léger à modéré ne présentent pas tous les symptômes, mais présentent généralement les caractéristiques révélatrices sur le visage et les membres. Les cas graves, cependant, peuvent entraîner la mort prématurée du bébé.
Le syndrome de Larsen est une maladie congénitale autosomique dominante, ce qui signifie qu’il ne faut qu’une copie défectueuse du gène pour que la maladie soit héritée. Un seul parent avec un gène muté suffit pour transmettre le même trouble à son enfant. Cependant, il existe des cas qui révèlent que le trouble peut également se présenter sous une forme récessive, dans laquelle la progéniture nécessite deux gènes affectés pour acquérir le syndrome de Larsen. Des cas plus rares ont même rapporté des parents indemnes donnant naissance à des enfants affectés. La progéniture d'un parent affecté a 50% de chances d'hériter du même gène muté.
Des études montrent que le syndrome de Larsen résulte d'une protéine mutée appelée Filamine B (FNLB) située dans le chrosome 3 humain. La FNLB est en partie responsable du bon développement du squelette. Jusqu'à présent, aucun autre gène n'a été affecté chez une personne atteinte du trouble.
Le syndrome de Larsen ne peut pas être guéri, mais ses symptômes peuvent être traités et surveillés en permanence. La physiothérapie peut soulager les problèmes aux articulations, aux membres et à la colonne vertébrale, tandis que la chirurgie peut reconstruire une fente palatine et corriger des problèmes cardiaques. Des appareils respiratoires et une supplémentation en oxygène peuvent aider un patient souffrant de problèmes respiratoires. Les patients affectés peuvent avoir une espérance de vie normale avec des soins et un traitement constants.