O que é a síndrome de Larsen?
A síndrome de Larsen (LS) é um dos distúrbios genéticos mais incomuns, afetando apenas um em cada 100.000 indivíduos. Também é congênita, o que significa que o distúrbio está presente desde o nascimento. O Dr. Joseph Larsen, cirurgião ortopédico, primeiro documentou a ocorrência da síndrome na década de 1950. Ele observou mais de cinco pacientes com as mesmas características incomuns em suas articulações, membros e estrutura facial.
Os sintomas e características comuns da síndrome de Larsen são as luxações congênitas das articulações e deformidades nas mãos e pés. Ambos podem resultar em hipermobilidade, uma capacidade anormal de estender demais e dobrar as articulações. Os bebês geralmente têm músculos flácidos, o que os faz parecer bonecas de pano. Outra característica comum é a braquicefalia, ou a "síndrome da cabeça chata". As pessoas com esse sintoma têm testa mais larga, olhos bem separados e uma ponte nasal achatada.
Outros sintomas associados à síndrome de Larsen são fenda palatina, problemas cardíacos congênitos e baixa estatura. Em alguns casos, um paciente pode ter uma curvatura anormal da coluna, problemas respiratórios e retardo mental. Alguns pacientes com casos leves a moderados de síndrome de Larsen não possuem todos os sintomas, mas geralmente apresentam características reveladoras na face e nos membros. Casos graves, no entanto, podem levar à morte precoce do bebê.
A síndrome de Larsen é um distúrbio congênito autossômico dominante, o que significa que é necessária apenas uma cópia defeituosa do gene para que o distúrbio seja herdado. Apenas um dos pais com um gene mutado é suficiente para transmitir o mesmo distúrbio ao filho. Ainda assim, há casos que revelam que o distúrbio também pode ser de forma recessiva, em que a prole requer dois genes afetados para adquirir a síndrome de Larsen. Casos mais raros até relataram pais não afetados dando à luz filhos afetados. Os filhos de um dos pais afetados têm 50% de chance de herdar o mesmo gene mutado.
Estudos mostram que a síndrome de Larsen resulta de uma proteína mutada chamada Filamin B (FNLB) localizada no cromossomo humano 3. O FNLB é parcialmente responsável pelo desenvolvimento adequado do esqueleto. Até o momento, nenhum outro gene foi encontrado para afetar uma pessoa com o distúrbio.
A síndrome de Larsen não pode ser curada, mas seus sintomas podem ser tratados e monitorados constantemente. A fisioterapia pode aliviar os problemas experimentados nas articulações, membros e coluna vertebral, enquanto a cirurgia pode reconstruir uma fenda palatina e corrigir problemas cardíacos. Aparelhos respiratórios e oxigênio suplementar podem ajudar um paciente com problemas respiratórios. Os pacientes afetados podem ter uma expectativa de vida normal com cuidados e tratamento constantes.