O que é a síndrome de Larsen?

A síndrome de Larsen (LS) é um dos distúrbios genéticos mais incomuns, afetando apenas um em cada 100.000 indivíduos. Também é congênito, o que significa que o distúrbio está presente desde o nascimento. O Dr. Joseph Larsen, cirurgião ortopédico, documentou pela primeira vez a ocorrência da síndrome na década de 1950. Ele observou mais de cinco pacientes com as mesmas características incomuns em suas articulações, membros e estrutura facial.

sintomas e características comuns da síndrome de Larsen são as luxações congênitas das articulações e deformidades nas mãos e pés. Ambos podem resultar à hipermobilidade, uma capacidade anormal de se estender demais e dobrar as articulações. Os bebês geralmente têm músculos flácidos, o que os faz parecer parecidos com bonecas. Outra característica comum é a braquicefalia, ou a "síndrome da cabeça plana". Pessoas com esse sintoma têm testa mais ampla, olhos amplamente separados e uma ponte do nariz achatada.

Outros sintomas associados à síndrome de Larsen são fenda palatina, problemas cardíacos congênitos euma pequena estatura. Em alguns casos, um paciente pode ter uma curvatura da coluna anormal, problemas respiratórios e retardo mental. Alguns pacientes com casos leves a moderados da síndrome de Larsen não possuem todos os sintomas, mas geralmente têm as características reveladoras no rosto e nos membros. Casos graves, no entanto, podem levar à morte precoce do bebê.

A síndrome de Larsen é um distúrbio congênito autossômico dominante, o que significa que é necessária apenas uma cópia defeituosa do gene para que o distúrbio seja herdado. Apenas um pai com um gene mutado é suficiente para passar o mesmo distúrbio para seu filho. Ainda assim, há casos que revelam que o distúrbio também pode estar em uma forma recessiva, na qual a prole requer dois genes afetados para adquirir a síndrome de Larsen. Casos mais raros até relataram pais não afetados dando à luz aos filhos afetados. Os filhos de um pai afetado têm uma chance de 50 % de herdar o mesmogene mutado.

Estudos

mostram que a síndrome de Larsen resulta de uma proteína mutada chamada filamina B (FNLB) localizada no cromático de um humano. O FNLB é parcialmente responsável pelo desenvolvimento adequado do esqueleto. Até agora, nenhum outro gene foi encontrado para afetar uma pessoa com o distúrbio.

A síndrome de Larsen não pode ser curada, mas seus sintomas podem ser tratados e constantemente monitorados. A fisioterapia pode aliviar os problemas experimentados nas articulações, membros e coluna vertebral, enquanto a cirurgia pode reconstruir uma fenda palatina e corrigir problemas cardíacos. Aparelhos respiratórios e oxigênio suplementar podem ajudar um paciente com problemas respiratórios. Os pacientes afetados podem ter uma expectativa de vida normal com atendimento e tratamento constantes.