Larsen 증후군이란 무엇입니까?

Larsen 증후군 (LS)은 더 드문 유전 적 장애 중 하나이며 10 만 명 중 1 명만 영향을 미칩니다. 그것은 또한 선천성이며, 이는 장애가 출생으로 존재한다는 것을 의미합니다. 정형 외과 의사 인 조셉 라르센 박사는 처음에 1950 년대에 증후군 발생을 처음으로 기록했습니다. 그는 관절, 팔다리 및 얼굴 구조에 동일한 특이한 특성을 가진 5 명 이상의 환자를 관찰했습니다.

Larsen 증후군의 일반적인 증상과 특성은 손과 발의 관절과 기형의 선천적 탈구입니다. 이 두 가지 모두 관절을 과도하게 확장시키고 구부릴 수있는 비정상적인 능력 인 과발성으로 이어질 수 있습니다. 아기는 종종 절름발이 근육을 가지고있어 걸레 인형처럼 보이게합니다. 또 다른 일반적인 특징은 Brachycephaly 또는 "Flat Head Syndrome"입니다. 이 증상을 가진 사람들은 이마, 널리 분리 된 눈 및 평평한 코 브리지를 가지고 있습니다.

Larsen 증후군과 관련된 다른 증상은 갈라진 구개, 선천성 심장 문제 및작은 키. 경우에 따라 환자는 비정상적인 척추 곡률, 호흡기 문제 및 정신 지체를 가질 수 있습니다. Larsen 증후군의 경증에서 중등도의 경우가있는 일부 환자는 모든 증상을 가지고 있지 않지만 일반적으로 얼굴과 사지에 Telltale 특징이 있습니다. 그러나 심한 사례는 아기의 조기 사망으로 이어질 수 있습니다.

Larsen 증후군은 상 염색체 우성 선천성 장애이며, 이는 장애가 상속되기 위해 유전자의 결함 사본을 한 번만 필요합니다. 돌연변이 유전자를 가진 한 명의 부모만이 같은 장애를 자녀에게 전달하기에 충분합니다. 그럼에도 불구하고, 장애가 열성 형태 일 수 있음을 나타내는 사례가 있으며, 여기서 자손은 두 개의 영향을받는 유전자가 Larsen 증후군을 획득해야합니다. 드문 사건은 영향을받는 어린이를 낳는 영향을받지 않은 부모를보고했습니다. 영향을받는 부모의 자손은 50 %의 확률로 동일하게돌연변이 유전자.

연구에 따르면 Larsen 증후군은 인간의 chrosome 3에 위치한 필라 민 B (FNLB)라는 돌연변이 단백질에서 결과를 얻었습니다. FNLB는 부분적으로 골격의 적절한 발달을 담당합니다. 지금까지 장애가있는 사람에게 영향을 미치는 다른 유전자는 발견되지 않았습니다.

Larsen 증후군은 치료할 수 없지만 증상을 치료하고 지속적으로 모니터링 할 수 있습니다. 물리 치료는 관절, 팔다리 및 척추에서 경험 한 문제를 완화 할 수 있으며, 수술은 갈라진 구개를 재구성하고 심장 문제를 해결할 수 있습니다. 호흡 장치 및 보충 산소는 호흡기 문제가있는 환자에게 도움이 될 수 있습니다. 영향을받는 환자는 지속적인 치료 및 치료로 정상적인 기대 수명을 가질 수 있습니다.