라슨 증후군이란?

라슨 증후군 (LS)은 10 만 명 중 1 명에게만 영향을주는 가장 흔한 유전 질환 중 하나입니다. 또한 선천적이므로 장애가 태어날 때부터 존재합니다. 정형 외과 의사 인 조셉 라슨 박사는 1950 년대에 증후군의 발생을 처음으로 기록했습니다. 그는 관절, 팔다리 및 안면 구조에서 동일한 특이한 특성을 보이는 5 명 이상의 환자를 관찰했습니다.

라슨 증후군의 일반적인 증상과 특징은 손발의 관절과 기형의 선천성 탈구입니다. 이 둘은 관절을 과도하게 확장하고 구부리는 비정상적인 능력 인과 이동성을 초래할 수 있습니다. 아기는 종종 근육이 뭉개 져서 헝겊 인형처럼 보입니다. 또 다른 공통적 인 특징은 소포 또는 "평 두부 증후군"입니다.이 증상을 가진 사람들은 이마가 넓고 눈이 넓고 눈이 편 평화되어 있습니다.

라슨 증후군과 관련된 다른 증상으로는 구개열, 선천성 심장 문제 및 작은 키가 있습니다. 경우에 따라 환자는 비정상적인 척추 곡률, 호흡기 문제 및 정신 지체가있을 수 있습니다. 경증에서 중등도의 라슨 증후군 환자 중 일부는 모든 증상을 나타내지 않지만 대개 얼굴과 팔다리에 특징이 있습니다. 그러나 심한 경우에는 아기의 조기 사망으로 이어질 수 있습니다.

라슨 증후군은 상 염색체 우성 선천성 질환으로,이 질환이 유전 되려면 하나의 결함이있는 유전자 사본 만 필요합니다. 돌연변이 된 유전자를 가진 한 부모 만 자녀에게 같은 장애를 전달하기에 충분합니다. 그럼에도 불구하고 장애가 열성 형태 일 수도 있다는 사실이 밝혀 졌는데, 그 후손은 두 개의 영향을받는 유전자가 라슨 증후군을 앓도록 요구합니다. 더 희귀 한 사례는 영향을받지 않은 부모를 영향을받는 자녀를 낳는 것으로보고되었습니다. 영향을받는 부모의 자손은 동일한 돌연변이 유전자를 물려받을 확률이 50 %입니다.

연구에 따르면 라슨 증후군은 인간의 염색체 3에 위치한 FilaB (Filamin B)라는 돌연변이 단백질에서 발생합니다. FNLB는 골격의 적절한 발달에 부분적으로 책임이 있습니다. 지금까지 다른 유전자는이 장애를 가진 사람에게 영향을 미치는 것으로 밝혀지지 않았습니다.

라슨 증후군은 치료할 수 없지만 증상을 치료하고 지속적으로 모니터링 할 수 있습니다. 물리 치료는 관절, 팔다리 및 척추에서 발생하는 문제를 완화시키는 반면, 수술은 구개열 구개를 재구성하고 심장 문제를 해결할 수 있습니다. 호흡기 및 보충 산소는 호흡기 질환 환자에게 도움이 될 수 있습니다. 영향을받는 환자는 지속적인 치료와 치료를 통해 정상적인 기대 수명을 가질 수 있습니다.