Was ist das Larsen-Syndrom?
Das Larsen-Syndrom (LS) ist eine der selteneren genetischen Störungen, von denen nur einer von 100.000 Betroffenen betroffen ist. Es ist auch angeboren, was bedeutet, dass die Störung von Geburt an vorliegt. Der Orthopäde Dr. Joseph Larsen dokumentierte das Auftreten des Syndroms erstmals in den 1950er Jahren. Er beobachtete mehr als fünf Patienten mit den gleichen ungewöhnlichen Eigenschaften in ihren Gelenken, Gliedmaßen und Gesichtsstrukturen.
Häufige Symptome und Merkmale des Larsen-Syndroms sind angeborene Gelenkversetzungen und Deformitäten an Händen und Füßen. Beides kann zu Hypermobilität führen, einer abnormalen Fähigkeit, die Gelenke zu überdehnen und zu verbiegen. Babys haben oft schlaffe Muskeln, wodurch sie wie Puppen aussehen. Ein weiteres häufiges Merkmal ist die Brachyzephalie oder das „Flat-Head-Syndrom“. Menschen mit diesem Symptom haben eine breitere Stirn, weit auseinander liegende Augen und einen abgeflachten Nasenrücken.
Andere Symptome im Zusammenhang mit dem Larsen-Syndrom sind Gaumenspalten, angeborene Herzprobleme und eine geringe Statur. In einigen Fällen kann ein Patient eine abnormale Wirbelsäulenverkrümmung, Atemprobleme und geistige Behinderung aufweisen. Einige Patienten mit leichten bis mittelschweren Fällen des Larsen-Syndroms weisen nicht alle Symptome auf, weisen jedoch normalerweise verräterische Merkmale im Gesicht und in den Gliedmaßen auf. Schwere Fälle können jedoch zum frühen Tod des Kindes führen.
Das Larsen-Syndrom ist eine autosomal-dominante angeborene Störung, dh es wird nur eine fehlerhafte Kopie des Gens benötigt, um die Störung zu vererben. Nur ein Elternteil mit einem mutierten Gen reicht aus, um die gleiche Störung an sein Kind weiterzugeben. Dennoch gibt es Fälle, in denen sich herausstellt, dass die Erkrankung auch rezessiv verlaufen kann. In diesem Fall benötigen die Nachkommen zwei betroffene Gene, um das Larsen-Syndrom zu erwerben. In seltenen Fällen wurde sogar berichtet, dass nicht betroffene Eltern betroffene Kinder zur Welt bringen. Nachkommen eines betroffenen Elternteils haben eine 50-prozentige Chance, dasselbe mutierte Gen zu erben.
Studien zeigen, dass das Larsen-Syndrom von einem mutierten Protein namens Filamin B (FNLB) herrührt, das sich im menschlichen Chrosom 3 befindet. FNLB ist teilweise für die ordnungsgemäße Entwicklung des Skeletts verantwortlich. Bisher wurden keine anderen Gene gefunden, die eine Person mit der Störung beeinflussen.
Das Larsen-Syndrom kann nicht geheilt werden, seine Symptome können jedoch behandelt und ständig überwacht werden. Durch physikalische Therapie können Probleme an Gelenken, Gliedmaßen und der Wirbelsäule gelindert werden, während durch chirurgische Eingriffe eine Gaumenspalte wiederhergestellt und Herzprobleme behoben werden können. Atemgeräte und zusätzlicher Sauerstoff können bei Atemproblemen helfen. Betroffene Patienten können bei ständiger Pflege und Behandlung eine normale Lebenserwartung haben.