Hvad er Larsens syndrom?
Larsen syndrom (LS) er en af de mere usædvanlige genetiske lidelser, der kun påvirker en ud af 100.000 individer. Det er også medfødt, hvilket betyder, at lidelsen er til stede fra fødslen. Dr. Joseph Larsen, en ortopædisk kirurg, dokumenterede først forekomsten af syndromet i 1950'erne. Han observerede mere end fem patienter med de samme usædvanlige egenskaber i deres led, lemmer og ansigtsstruktur.
Almindelige symptomer og karakteristika ved Larsens syndrom er de medfødte forskydninger i led og deformiteter i hænder og fødder. Begge disse kan resultere i hypermobilitet, en unormal evne til at overdrive og bøje leddene. Babyer har ofte halte muskler, hvilket får dem til at virke som kluddukke-lignende. Et andet almindeligt træk er brachycephaly eller ”fladt hovedsyndrom.” Mennesker med dette symptom har bredere pande, vidt adskilte øjne og en fladt næsebro.
Andre symptomer forbundet med Larsen syndrom er ganespalte, medfødte hjerteproblemer og en lille statur. I nogle tilfælde kan en patient have en unormal krumning af rygsøjlen, åndedrætsproblemer og mental retardering. Nogle patienter med milde til moderate tilfælde af Larsens syndrom har ikke alle symptomer, men har normalt de kendte træk i ansigtet og lemmerne. Alvorlige tilfælde kan imidlertid føre til babyens tidlige død.
Larsens syndrom er en autosomal dominerende medfødt lidelse, hvilket betyder, at det kun tager en mangelfuld kopi af genet for at forstyrrelsen skal arves. Bare en forælder med et muteret gen er nok til at overføre den samme lidelse til sit barn. Der er stadig tilfælde, der afslører, at forstyrrelsen også kan være i en recessiv form, hvor afkommet kræver to berørte gener for at erhverve Larsen syndrom. I sjældnere tilfælde er der endda rapporteret om ikke-berørte forældre, der føder berørte børn. Afkom af en påvirket forælder har 50 procent chance for at arve det samme muterede gen.
Undersøgelser viser, at Larsens syndrom er resultatet af et muteret protein kaldet Filamin B (FNLB), der er lokaliseret i et menneskes krosom 3. FNLB er delvis ansvarlig for den rette udvikling af skelet. Indtil videre er der ikke fundet nogen andre gener, der påvirker en person med lidelsen.
Larsen syndrom kan ikke helbredes, men dets symptomer kan behandles og konstant overvåges. Fysioterapi kan lette problemer, der opleves i led, lemmer og ryg, mens kirurgi kan rekonstruere en ganespalte og løse hjerteproblemer. Åndedrætsapparater og supplerende ilt kan hjælpe en patient med åndedrætsproblemer. Berørte patienter kan have en normal forventet levealder med konstant pleje og behandling.