Hvad er Larsen syndrom?
Larsen syndrom (LS) er en af de mere ualmindelige genetiske lidelser, der kun påvirker en ud af 100.000 individer. Det er også medfødt, hvilket betyder, at lidelsen er til stede fra fødslen. Dr. Joseph Larsen, en ortopædisk kirurg, dokumenterede først forekomsten af syndromet i 1950'erne. Han observerede mere end fem patienter med de samme usædvanlige egenskaber i deres led, lemmer og ansigtsstruktur.
Almindelige symptomer og egenskaber ved Larsen -syndrom er de medfødte dislokationer af led og deformiteter i hænderne og fødderne. Begge disse kan resultere i hypermobilitet, en unormal evne til at forlø og bøje leddene. Babyer har ofte halte muskler, hvilket får dem til at virke klud-dukke-lignende. Et andet almindeligt træk er brachycephaly eller "fladt hovedsyndrom." Mennesker med dette symptom har bredere pande, bredt adskilte øjne og en flad næsebro.
Andre symptomer forbundet med Larsen-syndrom er gane, medfødte hjerteproblemer, ogEn lille statur. I nogle tilfælde kan en patient have en unormal rygkurvatur, luftvejsproblemer og mental retardering. Nogle patienter med milde til moderate tilfælde af Larsen -syndrom har ikke alle symptomer, men har normalt de fortællende funktioner i ansigtet og lemmerne. Alvorlige tilfælde kan imidlertid føre til babyens tidlige død.
Larsen -syndrom er en autosomal dominerende medfødt lidelse, hvilket betyder, at det kun tager en defekt kopi af genet, at den lidelse, der skal arvet. Bare en forælder med et muteret gen er nok til at videregive den samme lidelse til sit barn. Der er stadig tilfælde, der afslører, at lidelsen også kan være i en recessiv form, hvor afkom kræver to berørte gener for at erhverve Larsen -syndrom. Sjældnere sager har endda rapporteret om upåvirkede forældre, der fødte berørte børn. Afkom af en berørt forælder har en 50 procent chance for at arve det sammemuteret gen.
Undersøgelser viser, at Larsen -syndrom er resultatet af et muteret protein kaldet filamin B (FNLB) placeret i et menneskes krosom 3. FNLB er delvis ansvarlig for den korrekte udvikling af skelettet. Indtil videre har ingen andre gener vist sig at påvirke en person med lidelsen.
Larsen -syndrom kan ikke helbredes, men dets symptomer kan behandles og overvåges konstant. Fysioterapi kan lette problemer, der er oplevet i leddene, lemmer og rygsøjle, mens kirurgi kan rekonstruere en gane og løse hjerteproblemer. Åndedrætsapparater og supplerende ilt kan hjælpe en patient med åndedrætsproblemer. Berørte patienter kan have en normal forventet levealder med konstant pleje og behandling.