Vad är Larsens syndrom?

Larsens syndrom (LS) är en av de mer ovanliga genetiska störningarna och drabbar endast en av 100 000 individer. Det är också medfødt, vilket innebär att störningen är närvarande från födseln. Dr. Joseph Larsen, en ortopedisk kirurg, dokumenterade först förekomsten av syndromet under 1950-talet. Han observerade mer än fem patienter med samma ovanliga egenskaper i lederna, lemmarna och ansiktsstrukturen.

Vanliga symtom och egenskaper hos Larsens syndrom är medfödda förflyttningar i leder och deformiteter i händer och fötter. Båda dessa kan leda till hypermobilitet, en onormal förmåga att överförlänga och böja lederna. Bebisar har ofta halta muskler, vilket gör att de verkar som trasdocka-liknande. Ett annat vanligt kännetecken är brachycephaly, eller "platt huvudsyndrom." Personer med detta symptom har bredare pannor, vitt åtskilda ögon och en platt näsbrygga.

Andra symtom förknippade med Larsens syndrom är ganespalte, medfödda hjärtproblem och en liten statur. I vissa fall kan en patient ha en onormal krökning i ryggraden, andningsproblem och mental retardering. Vissa patienter med lindriga till måttliga fall av Larsens syndrom har inte alla symtom, men har vanligtvis de särdragen i ansiktet och benen. Allvarliga fall kan dock leda till barnets tidiga död.

Larsens syndrom är en autosomal dominerande medfödd störning, vilket innebär att det bara krävs en defekt kopia av genen för att sjukdomen ska ärvas. Bara en förälder med en muterad gen räcker för att överföra samma störning till sitt barn. Det finns fortfarande fall som avslöjar att störningen också kan vara i en recessiv form, där avkomman kräver två drabbade gener för att förvärva Larsens syndrom. Sällsynta fall har till och med rapporterat opåverkade föräldrar som föder drabbade barn. Avkomma till en drabbad förälder har 50 procent chans att ärva samma muterade gen.

Studier visar att Larsens syndrom är resultatet av ett muterat protein som kallas Filamin B (FNLB) beläget i människans krosom 3. FNLB är delvis ansvarig för att skelettet utvecklas korrekt. Hittills har inga andra gener funnits påverka en person med störningen.

Larsens syndrom kan inte botas, men dess symtom kan behandlas och kontinuerligt övervakas. Fysioterapi kan underlätta problem som upplevs i lederna, lemmarna och ryggraden, medan kirurgi kan rekonstruera en gomspalt och fixa hjärtproblem. Andningsapparater och extra syre kan hjälpa en patient med andningsproblem. Påverkade patienter kan ha en normal livslängd med ständig vård och behandling.