Che cos'è la sindrome di Larsen?
La sindrome di Larsen (LS) è uno dei disturbi genetici più rari, che colpisce solo uno su 100.000 individui. È anche congenito, il che significa che il disturbo è presente dalla nascita. Il dottor Joseph Larsen, un chirurgo ortopedico, documentò per la prima volta l'insorgenza della sindrome negli anni '50. Ha osservato più di cinque pazienti con le stesse caratteristiche insolite nelle articolazioni, negli arti e nella struttura facciale.
I sintomi e le caratteristiche comuni della sindrome di Larsen sono le lussazioni congenite delle articolazioni e le deformità delle mani e dei piedi. Entrambi possono causare ipermobilità, un'anormale capacità di allungare eccessivamente e piegare le articolazioni. I bambini hanno spesso muscoli inerti, il che li fa apparire come una bambola di pezza. Un'altra caratteristica comune è la brachicefalia, o la "sindrome della testa piatta". Le persone con questo sintomo hanno fronte più ampia, occhi ampiamente separati e un ponte nasale appiattito.
Altri sintomi associati alla sindrome di Larsen sono palatoschisi, problemi cardiaci congeniti e bassa statura. In alcuni casi, un paziente può presentare un'anomala curvatura della colonna vertebrale, problemi respiratori e ritardo mentale. Alcuni pazienti con casi lievi o moderati di sindrome di Larsen non presentano tutti i sintomi, ma di solito hanno le caratteristiche rivelatrici del viso e degli arti. Casi gravi, tuttavia, possono portare alla morte prematura del bambino.
La sindrome di Larsen è un disturbo congenito autosomico dominante, il che significa che è necessaria una sola copia difettosa del gene per ereditare il disturbo. È sufficiente un solo genitore con un gene mutato per trasmettere lo stesso disturbo a suo figlio. Tuttavia, ci sono casi che rivelano che il disturbo può anche essere in una forma recessiva, in cui la prole richiede due geni colpiti per acquisire la sindrome di Larsen. Casi più rari hanno persino riportato genitori non affetti che hanno dato alla luce bambini affetti. La prole di un genitore affetto ha una probabilità del 50 percento di ereditare lo stesso gene mutato.
Gli studi dimostrano che la sindrome di Larsen deriva da una proteina mutata chiamata Filamina B (FNLB) situata nel chrosoma 3 di un essere umano. L'FNLB è in parte responsabile del corretto sviluppo dello scheletro. Finora, nessun altro gene è stato trovato per influenzare una persona con il disturbo.
La sindrome di Larsen non può essere curata, ma i suoi sintomi possono essere trattati e costantemente monitorati. La terapia fisica può alleviare i problemi riscontrati nelle articolazioni, negli arti e nella colonna vertebrale, mentre la chirurgia può ricostruire un palatoschisi e risolvere problemi cardiaci. Gli apparecchi respiratori e l'ossigeno supplementare possono aiutare un paziente con problemi respiratori. I pazienti affetti possono avere un'aspettativa di vita normale con cure e trattamenti costanti.