¿Qué es la hiperplasia suprarrenal de inicio tardío?
La hiperplasia suprarrenal de inicio tardío se refiere a un trastorno endocrino congénito, asociado con una ampliación de las glándulas suprarrenales, que provoca una mayor producción de aldosterona y una insuficiencia de cortisol. La hiperplasia suprarrenal de inicio tardío, o hiperplasia suprarrenal no clásica (NCAH), puede producir síntomas después de la infancia o cuando un individuo alcanza la prepubescencia. Algunas personas pueden no experimentar síntomas hasta la pubertad o postparto, mientras que otras nunca exhiben características del trastorno. La hiperplasia suprarrenal de inicio tardío podría no producir síntomas potencialmente mortales, pero la crisis suprarrenal es una posibilidad. Los proveedores de atención médica diagnostican la afección utilizando análisis de sangre, y el tratamiento generalmente depende de la gravedad de los síntomas.
La hiperplasia suprarrenal congénita ocurre cuando una mutación genética provoca la deficiencia de una enzima llamada 21-hidroxilasa. Los suministros insuficientes de esta enzima particular afectan la corteza suprarrenal, interrumpiendo el equilibrio de la producción de hormonas.Las hormonas afectadas por el trastorno incluyen aldosterona y cortisol. Los niños que tienen hiperplasia suprarrenal de inicio tardío pueden desarrollar síntomas visibles a partir de la edad de dos años, y la madurez física puede aparecer cinco años antes de la edad cronológica con un aumento en el crecimiento de los huesos y musculares tanto en niños como en niñas.
.A pesar del crecimiento anormal de crecimiento, los niños afectados por la hiperplasia suprarrenal de inicio tardío generalmente muestran altura atrofiada por la edad adulta en comparación con los compañeros. Las mujeres pueden desarrollar características físicas relacionadas con la pubertad, pero experimentar una ausencia de menstruaciones, causando infertilidad. Las niñas también pueden sufrir una condición dolorosa llamada síndrome de ovario poliquístico. Muchas niñas exhiben vello facial similar a lo que los niños experimentan naturalmente durante la pubertad o incluso la calvicie de patrones masculinos. Al igual que los niños pubescentes, las niñas también pueden tener cambios en la voz.
Los niños que tienen NCAH también desarrollan Physi para adultosCaracterísticas cal antes de lo normal. El crecimiento de la barba parece inusualmente temprano. El pene parece ampliado, pero los testículos permanecen pequeños, causando una disminución del recuento de espermatozoides y una posible infertilidad. La interrupción hormonal asociada con la hiperplasia suprarrenal de inicio tardío también podría producir acné quístico severo en ambos sexos junto con trastornos emocionales y mentales. Los niños afectados por el trastorno a menudo sufren trastornos de ansiedad, depresión o cambios de humor que requieren intervención médica.
Un análisis de sangre de la mañana puede indicar la presencia de cantidades insuficientes o anormalmente altas de hormonas suprarrenales. Los proveedores de atención médica pueden inyectar a los pacientes una hormona pituitaria y volver a verificar los niveles sanguíneos para la presencia de cortisol. Los niños que tienen hiperplasia suprarrenal de inicio tardío generalmente tienen poco o ningún cortisol presente en estas muestras de sangre. El tratamiento puede implicar alivio sintomático y el reemplazo de hormonas faltantes o insuficientes. Los proveedores de atención médica generalmente prescriben HydrocOrtisona o cortisol Cuando el reemplazo hormonal se vuelve necesario.