Vad är sen-pågående binjurahyperplasi?

Senbörjan av binjurarhyperplasi avser en medfödd endokrin störning, förknippad med en förstoring av binjurarna, vilket orsakar ökad aldosteronproduktion och brist på kortisol. Senbörjad binjurahyperplasi, eller icke-klassisk binjurahyperplasi (NCAH), kan ge symtom efter barndomen eller när en individ når uppståndelse. Vissa individer kanske inte får symtom förrän puberteten eller post-partum, medan andra aldrig uppvisar några egenskaper hos störningen. Försenad binjurahyperplasi kanske inte ger livshotande symtom, men binjurekrisen är en möjlighet. Sjukvårdsleverantörer diagnostiserar tillståndet med hjälp av blodprover, och behandlingen beror generellt på svårighetsgraden av symtomen.

Medfödd binjurahyperplasi uppstår när en genetisk mutation orsakar bristen på ett enzym som kallas 21-hydroxylas. Otillräckliga tillförsel av detta specifika enzym påverkar binjurebarken och stör störningen av hormonproduktionen. Hormoner som drabbats av sjukdomen inkluderar aldosteron och kortisol. Barn som har senbörjad binjurahyperplasi kan utveckla synliga symtom redan i två års ålder och fysisk mognad kan förekomma fem år före kronologisk ålder med ökad ben- och muskeltillväxt som inträffar hos både pojkar och flickor.

Trots den onormala tillväxtspurt uppvisar barn som drabbats av binär hyperplasi senast inträffade i hög grad jämfört med kamrater. Kvinnor kan utveckla pubertetsrelaterade fysiska egenskaper men upplever en frånvaro av menstruation och orsakar infertilitet. Flickor kan också drabbas av ett smärtsamt tillstånd som kallas polycystiskt ovariesyndrom. Många flickor har ansiktshår som liknar vad pojkar naturligt upplever under puberteten eller till och med manlig skallighet. Liksom pubescent pojkar kan flickor också ha röstförändringar.

Pojkar med NCAH utvecklar också vuxna fysiska egenskaper tidigare än normalt. Skäggstillväxten verkar ovanligt tidigt. Penisen verkar förstorad, men testiklarna förblir små, vilket orsakar ett minskat antal spermier och möjlig infertilitet. Den hormonstörning som är förknippad med sen-början adrenal hyperplasi kan också ge svår cystisk akne i båda könen tillsammans med emotionella och psykiska störningar. Barn som drabbats av sjukdomen lider ofta av ångest, depression eller humörsvängningar som kräver medicinsk intervention.

Ett morgonblodtest kan indikera förekomsten av otillräckliga eller onormalt höga mängder binjurhormoner. Sjukvårdsleverantörer kan injicera patienter med hypofyshormon och kontrollera blodnivån för närvaron av kortisol. Barn som har senbörjad binjurahyperplasi har vanligtvis liten eller ingen kortisol närvarande i dessa blodprover. Behandling kan innebära symtomatisk lättnad och ersättning av saknade eller otillräckliga hormoner. Sjukvårdsleverantörer föreskriver vanligtvis hydrokortison eller kortisol när hormonersättning blir nödvändig.