Vad är sen-början binjury-hyperplasi?

Adrenal-hyperplasi för sen-början hänvisar till en medfödd endokrin störning, förknippad med en utvidgning av binjurarna, vilket orsakar ökad aldosteronproduktion och en otillräcklighet av kortisol. Sent-startad binjurhyperplasi, eller icke-klassisk binjury-hyperplasi (NCAH), kan ge symtom efter barndomen eller när en individ når prepubescens. Vissa individer kanske inte upplever symtom förrän puberteten eller post-partum, medan andra aldrig uppvisar några egenskaper hos störningen. Den sena början binjury-hyperplasi kanske inte ger livshotande symtom, men binjurekrisen är en möjlighet. Sjukvårdsleverantörer diagnostiserar tillståndet med hjälp av blodprover, och behandling beror i allmänhet på svårighetsgraden av symtom.

medfödd adrenal hyperplasi uppstår när en genetisk mutation orsakar bristen på ett enzym som kallas 21-hydroxylas. Otillräckliga leveranser av detta speciella enzym påverkar binjurcortex, vilket stör balansen av hormonproduktionen.Hormoner som påverkas av störningen inkluderar aldosteron och kortisol. Barn som har binjureplasi med sen början kan utveckla synliga symtom redan i två års ålder, och fysisk mognad kan dyka upp fem år före kronologisk ålder med ökad ben- och muskeltillväxt som inträffar hos både pojkar och flickor.

Trots den onormala tillväxtspurt, visar barn som drabbats av binjury-hyperplasi i slutet av binjurarna vanligtvis bedövad höjd med vuxen ålder jämfört med kamrater. Kvinnor kan utveckla pubertetrelaterade fysiska egenskaper men upplever en frånvaro av menstruation och orsakar infertilitet. Flickor kan också drabbas av ett smärtsamt tillstånd som kallas polycystiskt äggstockssyndrom. Många flickor visar ansiktshår som liknar vad pojkar naturligt upplever under puberteten eller till och med manlig mönster. Liksom pubescent pojkar kan flickor också ha röstförändringar.

Pojkar som har NCAH utvecklar också vuxna fysiskaKalegenskaper tidigare än normalt. Skäggtillväxt verkar ovanligt tidigt. Penis verkar förstorad, men testiklarna förblir små, vilket orsakar ett minskat spermierantal och möjlig infertilitet. Hormonstörningen förknippad med binjureplasi med sen början kan också ge allvarlig cystisk akne i båda könen tillsammans med emotionella och psykiska störningar. Barn som drabbats av störningen drabbas ofta av ångeststörningar, depression eller humörsvängningar som kräver medicinsk intervention.

Ett morgonblodtest kan indikera närvaron av otillräcklig eller onormalt höga mängder binjurhormoner. Sjukvårdsleverantörer kan injicera patienter med ett hypofyshormon och kontrollera blodnivån för närvaron av kortisol. Barn som har binjurhyperplasi i slutet har vanligtvis liten eller ingen kortisol närvarande i dessa blodprover. Behandling kan involvera symptomatisk lättnad och ersättning av saknade eller otillräckliga hormoner. Sjukvårdsleverantörer föreskriver i allmänhet hydrocortison eller kortisol när hormonbyte blir nödvändig.