Qu'est-ce que l'hyperplasie surrénalienne à début tardif?

L'hyperplasie surrénalienne à début tardif fait référence à un trouble endocrinien congénital, associé à une augmentation des glandes surrénales, ce qui provoque une augmentation de la production d'aldostérone et une insuffisance du cortisol.Une hyperplasie surrénalienne tardive, ou hyperplasie surrénalienne non classique (NCAH), peut produire des symptômes après la petite enfance ou lorsqu'un individu atteint la prépubescence.Certaines personnes peuvent ne pas ressentir de symptômes avant la puberté ou le post-partum, tandis que d'autres ne présentent aucune caractéristique du trouble.L'hyperplasie surrénalienne tardive peut ne pas produire des symptômes potentiellement mortels, mais la crise surrénale est une possibilité.Les prestataires de soins de santé diagnostiquent la condition à l'aide de tests sanguins, et le traitement dépend généralement de la gravité des symptômes.

L'hyperplasie surrénalienne congénitale se produit lorsqu'une mutation génétique provoque la carence d'une enzyme appelée 21-hydroxylase.Les approvisionnements insuffisants de cette enzyme particulière affectent le cortex surrénalien, perturbant l'équilibre de la production hormonale.Les hormones affectées par le trouble comprennent l'aldostérone et le cortisol.Les enfants souffrant d'hyperplasie surrénalienne à début tardif peuvent développer des symptômes visibles dès l'âge de deux ans, et la maturité physique peut apparaître cinq ans en avance sur l'âge chronologique avec une croissance des os et des muscles accrus chez les garçons et les filles., les enfants affligés par une hyperplasie surrénalienne tardive présentent généralement une hauteur rabougrie à l'âge adulte par rapport aux pairs.Les femmes peuvent développer des caractéristiques physiques liées à la puberté mais ressentir une absence de règles, provoquant l'infertilité.Les filles peuvent également souffrir d'une condition douloureuse appelée syndrome ovarien polykystique.De nombreuses filles présentent des poils du visage similaires à ce que les garçons éprouvent naturellement pendant la puberté ou même la calvitie des motifs masculins.Comme les garçons pubescents, les filles pourraient également avoir des changements vocaux.

Les garçons ayant une NCAH développent également des caractéristiques physiques adultes plus tôt que la normale.La croissance de la barbe semble inhabituellement tôt.Le pénis semble agrandi, mais les testicules restent faibles, provoquant une diminution du nombre de spermatozoïdes et une éventuelle infertilité.La perturbation de l'hormone associée à l'hyperplasie surrénalienne tardive pourrait également produire de l'acné kystique sévère dans les deux sexes ainsi que des troubles émotionnels et mentaux.Les enfants atteints du trouble souffrent souvent de troubles anxieux, de dépression ou de sautes d'humeur nécessitant une intervention médicale.

Un test sanguin du matin peut indiquer la présence d'une quantité insuffisante ou anormalement élevée d'hormones surrénales.Les prestataires de soins de santé peuvent injecter les patients atteints d'une hormone hypophysaire et revérifier les taux sanguins pour la présence de cortisol.Les enfants souffrant d'hyperplasie surrénalienne tardive ont généralement peu ou pas de cortisol dans ces échantillons de sang.Le traitement peut impliquer un soulagement symptomatique et le remplacement des hormones manquantes ou insuffisantes.Les fournisseurs de soins de santé prescrivent généralement l'hydrocortisone ou le cortisol lorsque le remplacement hormonal devient nécessaire.