Qu'est-ce que l'hyperplasie surrénalienne tardive?
L'hyperplasie surrénalienne d'apparition tardive fait référence à un trouble endocrinien congénital, associé à un grossissement des glandes surrénales, ce qui entraîne une production accrue d'aldostérone et une insuffisance de cortisol. L'hyperplasie surrénalienne d'apparition tardive ou l'hyperplasie surrénalienne non classique (NCAH) peut entraîner des symptômes après l'enfance ou lorsqu'un individu atteint la prépubescence. Certaines personnes peuvent ne pas ressentir de symptômes avant la puberté ou après l'accouchement, tandis que d'autres ne présentent jamais aucune caractéristique de la maladie. Une hyperplasie surrénalienne tardive peut ne pas produire de symptômes menaçant le pronostic vital, mais une crise surrénalienne est une possibilité. Les fournisseurs de soins de santé diagnostiquent la maladie à l’aide de tests sanguins et le traitement dépend généralement de la gravité des symptômes.
L'hyperplasie congénitale des surrénales survient lorsqu'une mutation génétique provoque la déficience d'une enzyme appelée 21-hydroxylase. Un apport insuffisant de cette enzyme affecte le cortex surrénalien et perturbe l'équilibre de la production d'hormones. Les hormones touchées par le désordre incluent l'aldostérone et le cortisol. Les enfants présentant une hyperplasie surrénalienne tardive peuvent développer des symptômes visibles dès l'âge de deux ans et la maturité physique peut apparaître cinq ans avant l'âge chronologique, avec une croissance osseuse et musculaire accrue tant chez les garçons que chez les filles.
Malgré la poussée de croissance anormale, les enfants atteints d'hyperplasie surrénalienne tardive présentent généralement un retard de croissance de la taille à l'âge adulte par rapport à leurs pairs. Les femelles peuvent développer des caractéristiques physiques liées à la puberté mais souffrent d'une absence de règles, ce qui entraîne une infertilité. Les filles peuvent également souffrir d'une maladie douloureuse appelée syndrome des ovaires polykystiques. De nombreuses filles présentent des poils sur le visage similaires à ce que les garçons vivent naturellement pendant la puberté ou même la calvitie masculine. Comme les garçons pubères, les filles peuvent aussi avoir des changements de voix.
Les garçons atteints de NCAH développent également des caractéristiques physiques chez l'adulte plus tôt que la normale. La croissance de la barbe semble inhabituellement précoce. Le pénis semble agrandi, mais les testicules restent petits, entraînant une diminution du nombre de spermatozoïdes et une infertilité éventuelle. La perturbation hormonale associée à une hyperplasie surrénalienne tardive peut également entraîner une acné kystique grave chez les deux sexes ainsi que des troubles émotionnels et mentaux. Les enfants atteints de ce trouble souffrent souvent de troubles anxieux, de dépression ou de sautes d'humeur nécessitant une intervention médicale.
Une analyse sanguine matinale peut indiquer la présence de quantités insuffisantes ou anormalement élevées d’hormones surrénales. Les prestataires de soins de santé peuvent injecter aux patients une hormone hypophysaire et vérifier de nouveau les taux sanguins pour détecter la présence de cortisol. Les enfants présentant une hyperplasie surrénalienne tardive ont généralement peu ou pas de cortisol dans ces échantillons de sang. Le traitement peut impliquer un soulagement symptomatique et le remplacement d'hormones manquantes ou insuffisantes. Les prestataires de soins de santé prescrivent généralement de l'hydrocortisone ou du cortisol lorsque le remplacement d'hormones devient nécessaire.