후기 발병 부신 과형성은 무엇입니까?

후기 발병 부신 과형성은 부신 땀샘의 확대와 관련된 선천적 내분비 장애를 말하며, 이는 알도스테론 생성 증가와 코티솔 불충분을 유발합니다. 후기 발병 부신 과형성 또는 비 고전적 부신 과형성 (NCAH)은 유아기 이후 또는 개인이 사춘기 이전에 도달했을 때 증상을 유발할 수 있습니다. 일부 개인은 사춘기 또는 산후까지 증상이 나타나지 않을 수 있지만, 다른 개인은 장애의 특징을 전혀 나타내지 않습니다. 말기 부신 과형성은 생명을 위협하는 증상을 일으키지 않지만 부신 위기는 가능성이 있습니다. 의료 서비스 제공자는 혈액 검사를 사용하여 상태를 진단하며 치료는 일반적으로 증상의 심각성에 따라 다릅니다.

선천성 부신 과형성은 유전자 돌연변이가 21- 하이드 록시 라 제라 불리는 효소의 결핍을 유발할 때 발생합니다. 이 특정 효소의 불충분 한 공급은 부신 피질에 영향을 미쳐 호르몬 생산의 균형을 방해합니다. 이 장애의 영향을받는 호르몬으로는 알도스테론과 코티솔이 있습니다. 발병이 늦은 부신 과형성 증이있는 어린이는 2 세부터 조기에 눈에 띄는 증상이 나타날 수 있으며, 신체적 성숙도는 남자와 여자 모두에서 뼈와 근육 성장이 증가하여 연대기 나이보다 5 년 일찍 나타날 수 있습니다.

비정상적인 성장 분출에도 불구하고, 후기 발병 부신 과형성으로 고통받는 어린이는 일반적으로 동료와 비교할 때 성인기에 의해 뭉친 높이를 나타냅니다. 암컷은 사춘기 관련 신체적 특징이 생길 수 있지만 월경이 없어 불임이 발생할 수 있습니다. 소녀들은 다낭성 난소 증후군이라는 고통스러운 상태를 겪을 수도 있습니다. 많은 소녀들이 사춘기 나 심지어 남성형 대머리 동안 소년들이 자연스럽게 경험하는 것과 비슷한 얼굴 털을 보입니다. 사춘기 소년처럼 소녀도 목소리가 바뀔 수 있습니다.

NCAH를 가진 소년은 또한 정상보다 빨리 성인의 신체적 특성을 나타냅니다. 수염 성장은 비정상적으로 일찍 나타납니다. 음경은 확대 된 것으로 보이지만 고환은 작게 유지되어 정자 수가 감소하고 불임이 발생할 수 있습니다. 후기 발병 부신 과형성과 관련된 호르몬 장애는 또한 정서적 및 정신적 장애와 함께 남녀 모두에서 심한 낭성 여드름을 유발할 수 있습니다. 이 장애로 고통받는 어린이는 종종 의학적 개입이 필요한 불안 장애, 우울증 또는 기분 변화를 겪습니다.

아침 혈액 검사는 불충분하거나 비정상적으로 많은 부신 호르몬의 존재를 나타낼 수 있습니다. 의료 서비스 제공자는 뇌하수체 호르몬 환자에게 주사하여 코티솔의 존재 여부를 확인하기 위해 혈액 수준을 재확인 할 수 있습니다. 발병 후기 부신 과형성이있는 소아는 일반적으로 이러한 혈액 샘플에 코티솔이 거의 또는 전혀 없습니다. 치료에는 증상 완화와 누락되거나 불충분 한 호르몬 대체가 포함될 수 있습니다. 건강 관리 제공자는 일반적으로 호르몬 대체가 필요할 때 하이드로 코르티손 또는 코티솔을 처방합니다.