Wat is late bijnierhyperplasie?

Late-begin bijnierhyperplasie verwijst naar een aangeboren endocriene aandoening, geassocieerd met een vergroting van de bijnieren, die verhoogde productie van aldosteron en een insufficiëntie van cortisol veroorzaakt. Late bijnierhyperplasie, of niet-klassieke bijnierhyperplasie (NCAH), kan symptomen produceren na de kindertijd of wanneer een individu prepubescence bereikt. Sommige mensen ervaren mogelijk geen symptomen tot de puberteit of postpartum, terwijl anderen nooit enige kenmerken van de aandoening vertonen. Late bijnierhyperplasie produceert misschien geen levensbedreigende symptomen, maar bijniercrisis is een mogelijkheid. Zorgverleners diagnosticeren de aandoening met behulp van bloedtesten en de behandeling hangt in het algemeen af ​​van de ernst van de symptomen.

Congenitale bijnierhyperplasie treedt op wanneer een genetische mutatie het tekort veroorzaakt van een enzym genaamd 21-hydroxylase. Onvoldoende benodigdheden van dit specifieke enzym beïnvloeden de bijnierschors, waardoor de balans van de hormoonproductie wordt verstoord.Hormonen die door de aandoening worden getroffen, zijn aldosteron en cortisol. Kinderen met een late bijnierhyperplasie kunnen al in de leeftijd van twee zichtbare symptomen ontwikkelen, en fysieke volwassenheid kan vijf jaar verschijnen voor de chronologische leeftijd met een verhoogde bot- en spiergroei die optreedt bij zowel jongens als meisjes.

Ondanks de abnormale groeispurt, vertonen kinderen die worden getroffen met late bijnierhyperplasie meestal achtergebleven hoogte door volwassenheid in vergelijking met collega's. Vrouwtjes kunnen puberte-gerelateerde fysieke kenmerken ontwikkelen, maar ervaren een afwezigheid van menstruatie, wat onvruchtbaarheid veroorzaakt. Meisjes kunnen ook een pijnlijke aandoening ondervinden die polycystiek ovariumsyndroom worden genoemd. Veel meisjes vertonen gezichtshaar vergelijkbaar met wat jongens van nature ervaren tijdens de puberteit of zelfs kaalheid van mannelijke patroon. Net als puberjongens kunnen meisjes ook stemveranderingen hebben.

Jongens die NCAH hebben, ontwikkelen ook volwassen fysical -kenmerken eerder dan normaal. De groei van baard verschijnt ongewoon vroeg. De penis lijkt vergroot, maar de testes blijven klein, wat een verlaagd spermatelling en mogelijke onvruchtbaarheid veroorzaakt. De hormoonverstoring geassocieerd met late bijnierhyperplasie kan ook ernstige cystische acne in beide geslachten produceren, samen met emotionele en psychische stoornissen. Kinderen die aan de aandoening worden getroffen, lijden vaak aan angststoornissen, depressie of stemmingswisselingen die medische interventie vereisen.

Een ochtendbloedtest kan wijzen op de aanwezigheid van onvoldoende of abnormaal hoge hoeveelheden bijnierhormonen. Zorgverleners kunnen patiënten met een hypofysehormoon injecteren en de bloedspiegels opnieuw controleren voor de aanwezigheid van cortisol. Kinderen met late bijnierhyperplasie hebben meestal weinig of geen cortisol aanwezig in deze bloedmonsters. De behandeling kan symptomatische verlichting en het vervangen van ontbrekende of onvoldoende hormonen inhouden. Zorgverleners schrijven over het algemeen Hydroc voorortisone of cortisol wanneer hormoonvervanging noodzakelijk wordt.