Wat is late aanvang bijnierhyperplasie?

Bijnierhyperplasie met late aanvang verwijst naar een aangeboren endocriene aandoening, geassocieerd met een vergroting van de bijnieren, die een verhoogde productie van aldosteron en een tekort aan cortisol veroorzaakt. Bijnierhyperplasie met late aanvang of niet-klassieke bijnierhyperplasie (NCAH) kan symptomen veroorzaken na de kindertijd of wanneer een persoon prepubescentie bereikt. Sommige individuen ervaren mogelijk geen symptomen tot de puberteit of post-partum, terwijl anderen nooit kenmerken van de aandoening vertonen. Bijnierhyperplasie met late aanvang veroorzaakt mogelijk geen levensbedreigende symptomen, maar bijniercrisis is een mogelijkheid. Zorgverleners diagnosticeren de aandoening met bloedtesten en de behandeling hangt meestal af van de ernst van de symptomen.

Congenitale bijnierhyperplasie treedt op wanneer een genetische mutatie het tekort veroorzaakt van een enzym dat 21-hydroxylase wordt genoemd. Onvoldoende toevoer van dit specifieke enzym beïnvloedt de bijnierschors en verstoort de balans van hormoonproductie. Hormonen getroffen door de aandoening omvatten aldosteron en cortisol. Kinderen met bijnierhyperplasie met late aanvang kunnen al vanaf de leeftijd van twee jaar zichtbare symptomen ontwikkelen en lichamelijke volwassenheid kan vijf jaar vóór de chronologische leeftijd verschijnen met verhoogde bot- en spiergroei bij zowel jongens als meisjes.

Ondanks de abnormale groeispurt, vertonen kinderen die lijden aan late-aanvang bijnierhyperplasie gewoonlijk een achterstand op volwassen leeftijd in vergelijking met leeftijdsgenoten. Vrouwtjes kunnen aan puberteit gerelateerde fysieke kenmerken ontwikkelen, maar ervaren een afwezigheid van menstruatie, waardoor onvruchtbaarheid ontstaat. Meisjes kunnen ook lijden aan een pijnlijke aandoening die polycysteus ovariumsyndroom wordt genoemd. Veel meisjes vertonen gezichtshaar vergelijkbaar met wat jongens van nature ervaren tijdens de puberteit of zelfs mannelijke kaalheid. Net als jongens in de puberteit kunnen meisjes ook stemveranderingen hebben.

Jongens met NCAH ontwikkelen ook eerder fysieke kenmerken van volwassenen dan normaal. Baardgroei verschijnt ongewoon vroeg. De penis lijkt vergroot, maar de testikels blijven klein, wat een verminderd aantal zaadcellen en mogelijk onvruchtbaarheid veroorzaakt. De hormoonverstoring geassocieerd met late aanvang bijnierhyperplasie kan ook ernstige cystische acne in beide geslachten veroorzaken, samen met emotionele en mentale stoornissen. Kinderen die aan de aandoening lijden, lijden vaak aan angststoornissen, depressie of stemmingswisselingen waarvoor medische interventie vereist is.

Een ochtendbloedonderzoek kan wijzen op de aanwezigheid van onvoldoende of abnormaal hoge hoeveelheden bijnierhormonen. Zorgverleners kunnen patiënten met een hypofysehormoon injecteren en de bloedspiegels opnieuw controleren op de aanwezigheid van cortisol. Kinderen met late aanvang bijnierhyperplasie hebben doorgaans weinig of geen cortisol in deze bloedmonsters. De behandeling kan symptomatische verlichting omvatten en de vervanging van ontbrekende of onvoldoende hormonen. Zorgverleners schrijven meestal hydrocortison of cortisol voor wanneer hormoonvervanging noodzakelijk wordt.