Co je pozdější hyperplázie nadledvin?
Hyperplázie nadledvinek nadledvin se týká vrozené endokrinní poruchy spojené se zvětšením nadledvin, které způsobuje zvýšenou produkci aldosteronu a nedostatečnost kortizolu. Hyperplázie nadledvinek nebo neklasická hyperplázie nadledvin (NCAH) může vyvolat příznaky po kojení nebo po dosažení prepubescence. Někteří jedinci nemusí mít příznaky až do puberty nebo po porodu, zatímco jiní nikdy nevykazují žádnou charakteristiku poruchy. Hyperplázie adrenalů s pozdním nástupem nemusí vyvolat život ohrožující příznaky, ale nadledvinová krize je možná. Poskytovatelé zdravotní péče diagnostikují stav pomocí krevních testů a léčba obecně závisí na závažnosti příznaků.
Vrozená nadledvinová hyperplázie nastává, když genetická mutace způsobuje nedostatek enzymu zvaného 21-hydroxyláza. Nedostatečné zásoby tohoto konkrétního enzymu ovlivňují kůru nadledvin a narušují rovnováhu produkce hormonů. Hormony ovlivněné poruchou zahrnují aldosteron a kortizol. U dětí s nadměrnou hyperplázií nadledvin se mohou rozvinout viditelné příznaky již ve věku dvou let a fyzická zralost se může objevit pět let před chronologickým věkem se zvýšeným růstem kostí a svalů u chlapců i dívek.
Navzdory neobvyklé růstové rychlosti se u dětí postižených nadměrnou hyperplázií nadledvin obvykle projevuje zakrslá výška do dospělosti ve srovnání s vrstevníky. Samice mohou vyvinout fyzické vlastnosti související s pubertou, ale mohou trpět nepřítomností menstruace, což způsobuje neplodnost. Dívky mohou také trpět bolestivým stavem zvaným syndrom polycystických vaječníků. Mnoho dívek vykazuje chlupy na obličeji podobné tomu, co chlapci přirozeně zažívají během puberty nebo dokonce plešatosti mužských vzorů. Podobně jako dospívající kluci, i dívky mohou mít hlasové změny.
U chlapců s NCAH se také vyvinou fyzikální vlastnosti dospělých dříve, než je obvyklé. Růst vousů se zdá neobvykle brzy. Penis vypadá zvětšený, ale varlata zůstávají malá, což způsobuje snížený počet spermií a možnou neplodnost. Hormonální narušení spojené s pozdější hyperplasií nadledvin může také vyvolat těžkou cystickou akné u obou pohlaví spolu s emočními a duševními poruchami. Děti postižené poruchou často trpí úzkostnými poruchami, depresí nebo změnami nálad, které vyžadují lékařský zásah.
Ranní krevní test může naznačovat přítomnost nedostatečných nebo abnormálně vysokých množství nadledvinových hormonů. Poskytovatelé zdravotní péče mohou pacientům injektovat hypofyzární hormon a znovu zkontrolovat hladinu krve na přítomnost kortizolu. Děti s nadměrnou hyperplázií nadledvin mají v těchto vzorcích krve obvykle jen malý nebo žádný kortizol. Léčba může zahrnovat symptomatickou úlevu a nahrazení chybějících nebo nedostatečných hormonů. Poskytovatelé zdravotní péče obecně předepisují hydrokortizon nebo kortizol, když je nezbytná hormonální náhrada.