Was ist eine spät einsetzende Nebennierenhyperplasie?

spät auftretende Nebennierenhyperplasie bezieht sich auf eine angeborene endokrine Störung, die mit einer Vergrößerung der Nebennierendrüsen verbunden ist und die eine erhöhte Aldosteronproduktion und eine Insuffizienz von Cortisol verursacht. Eine späte Nebennierenhyperplasie oder eine nicht-klassische Nebennierenhyperplasie (NCAH) können nach der Säuglücke Symptome führen oder wenn eine Person die Voraussetzung erreicht. Einige Personen haben möglicherweise keine Symptome, bis die Pubertät oder nach der Geburt keine Merkmale der Störung aufweisen. Die spät einsetzende Nebennierenhyperplasie erzeugt möglicherweise keine lebensbedrohlichen Symptome, aber die Nebennierenkrise ist eine Möglichkeit. Gesundheitsdienstleister diagnostizieren den Zustand unter Verwendung von Blutuntersuchungen, und die Behandlung hängt im Allgemeinen von der Schwere der Symptome ab.

angeborene Nebennierenhyperplasie tritt auf, wenn eine genetische Mutation den Mangel eines Enzyms namens 21-Hydroxylase verursacht. Unzureichende Lieferungen dieses speziellen Enzyms beeinflussen den Nebennierenrinde und stören das Gleichgewicht der Hormonproduktion.Von der Störung betroffene Hormone umfassen Aldosteron und Cortisol. Kinder mit einer Nebennierenhyperplasie mit verspäteten Nebennieren können bereits im Alter von zwei Jahren sichtbare Symptome entwickeln, und die körperliche Reife kann fünf Jahre vor dem chronologischen Alter mit einem erhöhten Knochen- und Muskelwachstum bei Jungen und Mädchen auftreten.

Trotz des abnormalen Wachstumsschubs zeigen Kinder, die mit einer spät einsetzenden Nebennierenhyperplasie betroffen sind, im Vergleich zu Gleichaltrigen normalerweise eine verkümmerte Höhe im Erwachsenenalter. Weibchen mögen physikalische Eigenschaften im Zusammenhang mit Pubertät entwickeln, haben jedoch ein Fehlen von Menstruation, was Unfruchtbarkeit verursacht. Mädchen können auch einen schmerzhaften Zustand erleiden, der als polyzystisches Ovarialsyndrom bezeichnet wird. Viele Mädchen zeigen Gesichtshaare ähnlich wie bei Jungen, die in der Pubertät oder sogar in der Kahlheit männlicher Muster von Natur aus erleben. Wie jungen jungen könnten auch Mädchen Voice -Veränderungen haben.

Jungen mit NCAH entwickeln auch erwachsene PhysiCAL -Eigenschaften früher als normal. Das Bartwachstum erscheint ungewöhnlich früh. Der Penis erscheint vergrößert, aber die Hoden bleiben klein, was zu einer verminderten Spermienzahl und möglichen Unfruchtbarkeit führt. Die Hormonstörung im Zusammenhang mit der spät einsetzenden Nebennierenhyperplasie könnte auch bei beiden Geschlechtern eine schwere zystische Akne zusammen mit emotionalen und psychischen Störungen hervorrufen. Kinder, die mit der Störung betroffen sind

Eine morgendliche Blutuntersuchung kann auf das Vorhandensein unzureichender oder ungewöhnlich hoher Mengen an Nebennierenhormonen hinweisen. Gesundheitsdienstleister können Patienten ein Hypophysenhormon injizieren und den Blutspiegel für das Vorhandensein von Cortisol wiederholen. Kinder mit einer Nebennierenhyperplasie mit spät einsetzender Nebennieren haben in diesen Blutproben in der Regel wenig oder gar kein Cortisol vorhanden. Die Behandlung kann eine symptomatische Linderung und den Ersatz fehlender oder unzureichender Hormone beinhalten. Gesundheitsdienstleister verschreiben im Allgemeinen HydrocOrtison oder Cortisol, wenn Hormonersatz erforderlich wird.