Was ist eine spät einsetzende Nebennierenhyperplasie?

Eine spät einsetzende Nebennierenhyperplasie ist eine angeborene endokrine Störung, die mit einer Vergrößerung der Nebennieren einhergeht und eine erhöhte Aldosteronproduktion sowie eine Insuffizienz des Cortisols verursacht. Eine spät einsetzende Nebennierenhyperplasie oder eine nicht-klassische Nebennierenhyperplasie (NCAH) kann Symptome nach dem Säuglingsalter hervorrufen oder wenn eine Person die Präpubeszenz erreicht. Einige Personen können erst in der Pubertät oder nach der Geburt Symptome zeigen, während andere keine Merkmale der Störung aufweisen. Eine spät einsetzende Nebennierenhyperplasie kann keine lebensbedrohlichen Symptome hervorrufen, aber eine Nebennierenkrise ist möglich. Leistungserbringer diagnostizieren den Zustand mithilfe von Blutuntersuchungen, und die Behandlung hängt im Allgemeinen von der Schwere der Symptome ab.

Angeborene Nebennierenhyperplasie tritt auf, wenn eine genetische Mutation den Mangel eines Enzyms namens 21-Hydroxylase verursacht. Eine unzureichende Versorgung mit diesem speziellen Enzym wirkt sich auf die Nebennierenrinde aus und stört das Gleichgewicht der Hormonproduktion. Zu den von der Störung betroffenen Hormonen gehören Aldosteron und Cortisol. Kinder mit spät einsetzender Nebennierenhyperplasie können bereits im Alter von zwei Jahren sichtbare Symptome entwickeln, und die körperliche Reife kann fünf Jahre vor dem chronologischen Alter auftreten, wobei sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen ein erhöhtes Knochen- und Muskelwachstum auftritt.

Trotz des abnormalen Wachstumsschubs weisen Kinder mit spät einsetzender Nebennierenhyperplasie im Vergleich zu Gleichaltrigen normalerweise eine verkümmerte Körpergröße im Erwachsenenalter auf. Frauen können pubertätsbedingte körperliche Merkmale entwickeln, leiden jedoch unter einem Mangel an Menstruation, was zu Unfruchtbarkeit führt. Mädchen können auch unter einer schmerzhaften Erkrankung leiden, die als polyzystisches Ovarialsyndrom bezeichnet wird. Viele Mädchen haben Gesichtshaare, die denen ähneln, die Jungen normalerweise in der Pubertät oder sogar bei Männern bei Haarausfall erleben. Wie pubertierende Jungen können auch Mädchen Stimmveränderungen haben.

Jungen mit NCAH entwickeln auch früher als normal erwachsene körperliche Eigenschaften. Das Bartwachstum tritt ungewöhnlich früh auf. Der Penis erscheint vergrößert, aber die Hoden bleiben klein, was zu einer verringerten Spermienzahl und möglichen Unfruchtbarkeit führt. Die Hormonstörung, die mit einer spät einsetzenden Nebennierenhyperplasie einhergeht, kann auch zu schwerer zystischer Akne bei beiden Geschlechtern sowie zu emotionalen und psychischen Störungen führen. Kinder, die von der Störung betroffen sind, leiden häufig unter Angststörungen, Depressionen oder Stimmungsschwankungen, die ein medizinisches Eingreifen erfordern.

Eine morgendliche Blutuntersuchung kann auf unzureichende oder ungewöhnlich hohe Mengen an Nebennierenhormonen hinweisen. Leistungserbringer können Patienten mit einem Hypophysenhormon injizieren und den Blutspiegel erneut auf das Vorhandensein von Cortisol überprüfen. Kinder mit spät einsetzender Nebennierenhyperplasie haben typischerweise wenig oder kein Cortisol in diesen Blutproben. Die Behandlung kann symptomatische Linderung und den Ersatz fehlender oder unzureichender Hormone beinhalten. Ärzte verschreiben im Allgemeinen Hydrocortison oder Cortisol, wenn ein Hormonersatz erforderlich wird.