O que é hiperplasia adrenal de início tardio?

Hiperplasia adrenal de início tardio refere-se a um distúrbio endócrino congênito, associado a um aumento das glândulas adrenais, o que causa aumento da produção de aldosterona e uma insuficiência de cortisol. A hiperplasia adrenal adrenal de início tardio, ou hiperplasia adrenal não clássica (NCAH), pode produzir sintomas após a infância ou quando um indivíduo atinge a pré-pubescência. Alguns indivíduos podem não sofrer sintomas até a puberdade ou pós-parto, enquanto outros nunca exibem nenhuma característica do distúrbio. A hiperplasia adrenal de início tardio pode não produzir sintomas com risco de vida, mas a crise adrenal é uma possibilidade. Os prestadores de serviços de saúde diagnosticam a condição usando exames de sangue, e o tratamento geralmente depende da gravidade dos sintomas.

Hiperplasia adrenal congênita ocorre quando uma mutação genética causa a deficiência de uma enzima chamada 21-hidroxilase. Suprimentos insuficientes dessa enzima específica afetam o córtex adrenal, interrompendo o equilíbrio da produção de hormônios.Os hormônios afetados pelo distúrbio incluem aldosterona e cortisol. Crianças com hiperplasia adrenal de início tardio podem desenvolver sintomas visíveis desde os dois anos de idade, e a maturidade física pode aparecer cinco anos antes da idade cronológica com aumento do crescimento ósseo e muscular em meninos e meninas.

Apesar do surto de crescimento anormal, as crianças afetadas pela hiperplasia adrenal de início tardio geralmente exibem altura atrofiada na idade adulta quando comparado aos pares. As fêmeas podem desenvolver características físicas relacionadas à puberdade, mas experimentam uma ausência de menstruação, causando infertilidade. As meninas também podem sofrer uma condição dolorosa chamada síndrome do ovário policístico. Muitas meninas exibem pêlos faciais semelhantes ao que os meninos naturalmente experimentam durante a puberdade ou mesmo a calvície masculina. Como meninos pubescentes, as meninas também podem ter mudanças de voz.

meninos que tendo NCAH também desenvolvem fisioCaracterísticas do CAL mais cedo do que o normal. O crescimento da barba parece incomumente cedo. O pênis parece ampliado, mas os testículos permanecem pequenos, causando uma contagem de espermatozóides diminuída e possível infertilidade. A interrupção hormonal associada à hiperplasia adrenal de início tardio também pode produzir acne cística grave em ambos os sexos, juntamente com transtornos emocionais e mentais. Crianças aflitadas com o distúrbio geralmente sofrem transtornos de ansiedade, depressão ou mudanças de humor que requerem intervenção médica.

Um exame de sangue matinal pode indicar a presença de quantidades insuficientes ou anormalmente altas de hormônios adrenais. Os prestadores de serviços de saúde podem injetar pacientes com hormônio da hipófise e verterem os níveis sanguíneos para a presença de cortisol. As crianças com hiperplasia adrenal de início tardio geralmente têm pouco ou nenhum cortisol presente nessas amostras de sangue. O tratamento pode envolver alívio sintomático e a substituição de hormônios ausentes ou insuficientes. Os prestadores de cuidados de saúde geralmente prescrevem hidrocortisona ou cortisol quando a substituição de hormônios se torna necessária.