O que é hiperplasia adrenal tardia?
A hiperplasia adrenal de início tardio refere-se a um distúrbio endócrino congênito, associado a um aumento das glândulas adrenais, que causa aumento da produção de aldosterona e insuficiência de cortisol. A hiperplasia adrenal de início tardio, ou hiperplasia adrenal não clássica (NCAH), pode produzir sintomas após a infância ou quando um indivíduo atinge a pré-puberdade. Alguns indivíduos podem não apresentar sintomas até a puberdade ou no pós-parto, enquanto outros nunca apresentam nenhuma característica do distúrbio. A hiperplasia adrenal de início tardio pode não produzir sintomas com risco de vida, mas a crise adrenal é uma possibilidade. Os prestadores de serviços de saúde diagnosticam a condição usando exames de sangue, e o tratamento geralmente depende da gravidade dos sintomas.
A hiperplasia adrenal congênita ocorre quando uma mutação genética causa a deficiência de uma enzima chamada 21-hidroxilase. O suprimento insuficiente dessa enzima em particular afeta o córtex adrenal, interrompendo o equilíbrio da produção hormonal. Hormônios afetados pelo distúrbio incluem aldosterona e cortisol. Crianças com hiperplasia adrenal de início tardio podem desenvolver sintomas visíveis aos dois anos de idade, e a maturidade física pode aparecer cinco anos antes da idade cronológica, com aumento do crescimento ósseo e muscular em meninos e meninas.
Apesar do crescimento anormal do crescimento, as crianças acometidas por hiperplasia adrenal tardia geralmente apresentam estatura atrofiada na idade adulta, quando comparadas aos pares. As fêmeas podem desenvolver características físicas relacionadas à puberdade, mas experimentam uma ausência de menstruação, causando infertilidade. As meninas também podem sofrer uma condição dolorosa chamada síndrome do ovário policístico. Muitas meninas exibem pêlos faciais semelhantes aos que os meninos experimentam naturalmente durante a puberdade ou até a calvície masculina. Como meninos pubescentes, as meninas também podem ter alterações de voz.
Meninos com NCAH também desenvolvem características físicas de adultos mais cedo do que o normal. O crescimento da barba aparece invulgarmente cedo. O pênis parece aumentado, mas os testículos permanecem pequenos, causando uma diminuição na contagem de espermatozóides e possível infertilidade. A interrupção hormonal associada à hiperplasia adrenal de início tardio também pode produzir acne cística grave em ambos os sexos, além de distúrbios emocionais e mentais. As crianças atingidas pelo distúrbio geralmente sofrem de transtornos de ansiedade, depressão ou alterações de humor que requerem intervenção médica.
Um exame de sangue matinal pode indicar a presença de quantidades insuficientes ou anormalmente altas de hormônios adrenais. Os profissionais de saúde podem injetar pacientes com hormônio da hipófise e verificar novamente os níveis sanguíneos quanto à presença de cortisol. Crianças com hiperplasia adrenal tardia geralmente apresentam pouco ou nenhum cortisol presente nessas amostras de sangue. O tratamento pode envolver alívio sintomático e a reposição de hormônios ausentes ou insuficientes. Os profissionais de saúde geralmente prescrevem hidrocortisona ou cortisol quando a reposição hormonal se torna necessária.