¿Qué es la neuropatía óptica hereditaria de Leber?
La neuropatía óptica hereditaria (LHON) es una forma de ceguera progresiva. Es de origen genético y es extremadamente raro. Los síntomas generalmente ocurren por primera vez cuando aquellos que están afectados tienen más de 10 años.
Cuando una persona que tiene neuropatía óptica hereditaria de Leber primero sufre de los síntomas de la enfermedad, él o ella experimenta la vista borrosa o la nubosidad de la visión. Esto puede ocurrir en ambos ojos o solo en uno, aunque ambos ojos generalmente se ven afectados eventualmente. A medida que avanza la enfermedad, la persona desarrolla problemas para ver lo suficientemente bien como para reconocer a otras personas por vista, conducir un automóvil o leer. La percepción del color también empeora.
Todos estos síntomas son causados por el hecho de que el nervio que transmite datos visuales al cerebro desde los ojos está muriendo lentamente. En general, la pérdida de visión no causa ningún dolor y, a veces, la visión puede mejorar. Sin embargo, algunas personas que tienen neuropatía óptica hereditaria de Leber también tienen problemas para moverse correctamente, tienen un corazón erráticoATS o desarrollar un tipo de enfermedad de esclerosis múltiple. Las mutaciones
en ciertos genes son responsables del deterioro nervioso. Están involucrados cuatro genes principales: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 y MT-ND6. Todos estos genes se encuentran en áreas particulares de una célula humana.
Las partes de la célula que contienen los genes se llaman mitocondrias. Estas son pequeñas estructuras que ayudan a la célula a generar energía utilizable con los alimentos. La mayor parte de la información genética dentro de una célula está envuelta en una parte diferente de la célula, llamada núcleo, pero las mitocondrias también tienen pequeños paquetes de genes.
Normalmente, los genes involucrados en la enfermedad de LHON realizan una función esencial para las mitocondrias. Sin embargo, cuando uno de estos genes está mutado, el gen no hace su trabajo adecuadamente y los resultados de la enfermedad. A partir de 2011, se desconocía exactamente cómo los genes anormales individuales causan problemas.
cada humano enLleva a las mitocondrias de su madre y ninguna del padre. Esto se debe a que el huevo contiene mitocondrias, pero un esperma no. Cuando se forma un embrión, solo tiene las mitocondrias de la madre y, por lo tanto, solo los genes mitocondriales de la madre.
La herencia de uno de los genes anormales, por lo tanto, solo puede provenir del lado de la madre. En raras ocasiones, una persona puede tener una mutación espontánea en sus genes que no se herede. No todas las personas que tienen un gen anormal desarrollarán neuropatía óptica hereditaria de Leber, aunque se desconocen las razones de esto. Fumar, beber alcohol, una lesión en la cabeza o estrés podrían ser factores para determinar quién desarrolla esta enfermedad, pero estas causas no se habían demostrado a partir de 2011.