O que é a neuropatia óptica hereditária de Leber?

A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é uma forma de cegueira progressiva. É de origem genética e é extremamente raro. Os sintomas geralmente ocorrem pela primeira vez quando as pessoas atingidas têm mais de 10 anos de idade.

Quando uma pessoa que tem neuropatia óptica hereditária de Leber sofre primeiro com os sintomas da doença, experimenta visão turva ou nebulosidade da visão. Isso pode ocorrer nos dois olhos ou em apenas um, embora ambos sejam afetados eventualmente. À medida que a doença progride, a pessoa desenvolve problemas para enxergar bem o suficiente para reconhecer outras pessoas pela visão, dirigir um carro ou ler. A percepção de cores também piora.

Todos esses sintomas são causados ​​pelo fato de que o nervo que transmite dados visuais para o cérebro a partir dos olhos está morrendo lentamente. Geralmente, a perda da visão não causa dor e, às vezes, a visão pode melhorar. Algumas pessoas que têm neuropatia óptica hereditária de Leber, no entanto, também têm problemas para se mover adequadamente, têm batimentos cardíacos irregulares ou desenvolvem uma doença do tipo esclerose múltipla.

Mutações em certos genes são responsáveis ​​pela deterioração do nervo. Quatro genes principais estão envolvidos: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 e MT-ND6. Todos esses genes estão localizados em áreas particulares de uma célula humana.

As partes da célula que contêm os genes são chamadas mitocôndrias. Estas são pequenas estruturas que ajudam a célula a produzir energia utilizável a partir dos alimentos. A maioria das informações genéticas dentro de uma célula é envolvida em uma parte diferente da célula, chamada núcleo, mas as mitocôndrias também possuem pequenos pacotes de genes.

Normalmente, os genes envolvidos na doença de LHON desempenham uma função essencial para as mitocôndrias. Quando um desses genes é mutado, no entanto, o gene não realiza seu trabalho adequadamente e a doença resulta. Em 2011, não se sabia exatamente como os genes anormais individuais causam problemas.

Todo ser humano herda mitocôndrias de sua mãe e nenhuma do pai. Isso ocorre porque o óvulo contém mitocôndrias, mas o esperma não. Quando um embrião é formado, ele possui apenas as mitocôndrias da mãe e, portanto, apenas os genes mitocondriais da mãe.

A herança de um dos genes anormais, portanto, pode vir apenas do lado da mãe. Em raras ocasiões, uma pessoa pode ter uma mutação espontânea em seus genes que não é herdada. Nem todas as pessoas que têm um gene anormal desenvolverão neuropatia óptica hereditária de Leber, embora as razões para isso sejam desconhecidas. Fumar, beber álcool, traumatismo craniano ou estresse podem ser fatores para determinar quem desenvolve esta doença, mas essas causas não haviam sido comprovadas a partir de 2011.