O que é a neuropatia óptica hereditária de Leber?

A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é uma forma de cegueira progressiva. É de origem genética e é extremamente rara. Os sintomas normalmente ocorrem primeiro quando aqueles que estão aflitos têm mais de 10 anos de idade. Isso pode ocorrer nos dois olhos ou apenas um, embora os dois olhos normalmente sejam afetados eventualmente. À medida que a doença avança, a pessoa desenvolve problemas para se ver bem o suficiente para reconhecer outras pessoas à vista, dirigir um carro ou ler. A percepção de cores também piora.

Todos esses sintomas são causados ​​pelo fato de que o nervo que transmite dados visuais ao cérebro dos olhos está morrendo lentamente. Geralmente, a perda de visão não causa dor e, às vezes, a visão pode melhorar. Algumas pessoas que têm neuropatia óptica hereditária de Leber, no entanto, também têm problemas para se mover corretamente, têm um coração irregularats ou desenvolver um tipo de esclerose múltipla de doença.

mutações em certos genes são responsáveis ​​pela deterioração do nervo. Quatro genes principais estão envolvidos: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 e MT-ND6. Todos esses genes estão localizados em áreas particulares de uma célula humana.

As partes da célula que contêm os genes são chamadas de mitocôndrias. São pequenas estruturas que ajudam a célula a produzir energia utilizável a partir dos alimentos. A maioria das informações genéticas dentro de uma célula é envolvida em uma parte diferente da célula, chamada núcleo, mas as mitocôndrias também têm pequenos pacotes de genes.

Normalmente, os genes envolvidos na doença de Lhon desempenham uma função essencial para as mitocôndrias. Quando um desses genes é mutado, no entanto, o gene não faz seus trabalhos corretamente e os resultados da doença. A partir de 2011, não se sabia exatamente como os genes anormais individuais causam problemas.

Todo humano emMitocôndrias das heras de sua mãe e nenhuma do pai. Isso ocorre porque o ovo contém mitocôndrias, mas um esperma não. Quando um embrião é formado, ele tem apenas as mitocôndrias da mãe e, portanto, apenas os genes mitocondriais da mãe.

A herança de um dos genes anormais, portanto, pode vir apenas do lado da mãe. Em raras ocasiões, uma pessoa pode ter uma mutação espontânea em seus genes que não são herdados. Nem todas as pessoas que têm um gene anormal desenvolverão a neuropatia óptica hereditária de Leber, embora as razões para isso sejam desconhecidas. Fumar, beber álcool, uma lesão na cabeça ou estresse pode ser fatores para determinar quem desenvolve essa doença, mas essas causações não foram provadas a partir de 2011.