Leber 유전성 시신경 병증이란 무엇입니까?

Leber 유전성 시신경 병증 (LHON)은 진행성 실명의 형태입니다. 기원이 유전 적이며 매우 드 rare니다. 증상은 일반적으로 고통받는 사람들이 10 세 이상일 때 발생합니다.

Leber 유전성 시신경 병증을 앓고있는 사람이 처음으로 질병의 증상으로 고통을 받으면 시야가 흐려 지거나 흐려집니다. 두 눈 모두 일반적으로 결국 영향을 받지만, 이는 두 눈 또는 한 눈에서만 발생할 수 있습니다. 질병이 진행됨에 따라 사람은 시력으로 다른 사람들을 알아 보거나 자동차를 운전하거나 읽을 수있을 정도로 잘 보는 데 문제가 발생합니다. 색 지각도 악화됩니다.

이러한 모든 증상은 시각 데이터를 눈에서 뇌로 전달하는 신경이 천천히 죽어 가고 있기 때문에 발생합니다. 일반적으로 시력 상실은 통증을 유발하지 않으며 때로는 시력을 향상시킬 수 있습니다. 그러나 Leber 유전성 시신경 병증이있는 일부 사람들은 또한 제대로 움직이지 못하거나 심장 박동이 불규칙하거나 다발성 경화증 유형의 질병을 앓고 있습니다.

특정 유전자의 돌연변이는 신경 악화를 담당합니다. MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 및 MT-ND6의 네 가지 주요 유전자가 관여합니다. 이들 유전자는 모두 인간 세포의 특정 영역에 위치한다.

유전자를 포함하는 세포 부분을 미토콘드리아라고합니다. 이들은 세포가 음식에서 유용한 에너지를 만드는 데 도움이되는 작은 구조입니다. 세포 내부의 대부분의 유전 정보는 핵이라고 불리는 세포의 다른 부분에 싸여 있지만, 미토콘드리아에는 또한 작은 유전자 소포가 있습니다.

일반적으로 LHON 질병에 관여하는 유전자는 미토콘드리아에 필수적인 기능을 수행합니다. 그러나 이러한 유전자 중 하나가 돌연변이되면 유전자가 제대로 작동하지 않아 질병이 발생합니다. 2011 년 현재, 개별 비정상 유전자가 어떻게 문제를 일으키는 지 정확히 알 수 없었습니다.

모든 인간은 어머니로부터 미토콘드리아를 물려 받지만 아버지 에게서는 아무것도받지 않습니다. 계란에는 미토콘드리아가 포함되어 있지만 정자는 포함되어 있지 않기 때문입니다. 배아가 형성되면 어머니의 미토콘드리아와 어머니의 미토콘드리아 유전자 만 있습니다.

따라서 비정상 유전자 중 하나의 상속은 어머니 측에서만 올 수 있습니다. 드문 경우에, 사람은 유전되지 않은 유전자에 자발적인 돌연변이를 일으킬 수 있습니다. 유전자가 비정상 인 모든 사람이 Leber 유전성 시신경 병증을 앓는 것은 아니지만 그 이유는 알려져 있지 않습니다. 흡연, 음주, 머리 부상 또는 스트레스는이 질병을 앓는 사람을 결정하는 요인이 될 수 있지만 이러한 원인은 2011 년에 입증되지 않았습니다.