Leber 유전성 시신경 병증이란 무엇입니까?

Leber 유전성 시신경 신경 병증 (LHON)은 진보적 인 실명의 한 형태입니다. 그것은 유전 적이며 매우 드 rare니다. 증상은 일반적으로 고통받는 사람들이 10 세 이상일 때 발생합니다.

Leber 유전성 시신경 병증이있는 사람이 먼저 질병의 증상으로 고통받을 때, 시력의 흐릿한 시력이나 시력의 흐림을 경험합니다. 두 눈은 일반적으로 결국 영향을 받지만, 이것은 양쪽 눈이나 단지 하나에서 발생할 수 있습니다. 질병이 진행됨에 따라 그 사람은 다른 사람들을 시야로 인식하거나 자동차를 운전하거나 읽을 수있을만큼 잘 보는 문제를 일으 킵니다. 색상 인식도 악화됩니다.

이러한 모든 증상은 눈에서 시각적 데이터를 뇌로 전달하는 신경이 천천히 죽어 가고 있다는 사실에 기인합니다. 일반적으로 시력 상실은 통증을 유발하지 않으며 때로는 시력이 향상 될 수 있습니다. 그러나 Leber 유전성 시신경 병증이있는 일부 사람들도 제대로 움직이는 데 어려움을 겪고 불규칙한 마음을 가지고 있습니다.ATS 또는 다발성 경화증-유형의 질병이 발생합니다.

특정 유전자의 돌연변이는 신경 악화를 담당합니다. MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 및 MT-ND6의 4 가지 주요 유전자가 관여합니다. 이들 유전자는 모두 인간 세포의 특정 영역에 위치하고있다.

유전자를 포함하는 세포의 일부를 미토콘드리아라고합니다. 이들은 세포가 음식으로부터 사용 가능한 에너지를 만드는 데 도움이되는 작은 구조입니다. 세포 내부의 유전자 정보의 대부분은 핵이라고 불리는 세포의 다른 부분에 싸여 있지만 미토콘드리아에는 유전자 패킷이 거의 없습니다.

정상적으로, lhon 질병에 관여하는 유전자는 미토콘드리아에 필수 기능을 수행합니다. 그러나, 이들 유전자 중 하나가 돌연변이되면, 유전자는 올바르게 작업을 수행하지 않고 질병이 발생합니다. 2011 년 현재, 개별 비정상 유전자가 어떻게 문제를 일으키는지는 정확히 알려지지 않았습니다.

모든 인간그의 어머니의 미토콘드리아는 아버지의 미토콘드리아입니다. 알에는 미토콘드리아가 포함되어 있기 때문에 정자는 그렇지 않기 때문입니다. 배아가 형성되면 어머니의 미토콘드리아만이 있으므로 어머니의 미토콘드리아 유전자 만 있습니다.

따라서

비정상적인 유전자 중 하나의 상속은 어머니의 측면에서만 올 수 있습니다. 드문 경우에, 사람은 상속되지 않은 유전자에 자발적 돌연변이를 가질 수 있습니다. 비정상적인 유전자를 가진 모든 사람들이 Leber 유전성 시신경 병증을 일으키지는 않지만 그 이유는 알려져 있지 않습니다. 흡연, 술 마시기, 머리 부상 또는 스트레스는 누가이 질병을 겪는 사람을 결정하는 데 요인이 될 수 있지만, 이러한 원인은 2011 년 기준으로 입증되지 않았습니다.