Oculocuteous albinism은 무엇입니까?

Oculocuteance Albinism은 멜라닌 생산 장애가 특징 인 유전 적 상태입니다. 안구성 알비 니즘을 가진 개인은 눈, 머리카락 및 피부의 명확하게 가벼운 색소 침착을 가지고 있습니다. 자연 햇빛에 민감한 안구성 알비 니즘을 가진 사람들은 종종 공정한 외모 때문에 사회적 조사를 견뎌냅니다. 확립 된 치료가 없습니다. 피부를 보호하기 위해 사전 조치를 취할 수 있으며 시력을 손상시키는 근육 발달 장애의 영향을 줄이기 위해 의료 절차가 필요할 수 있습니다.

포괄적 인 병력을 포함한 완전한 평가는 안구성 알비 니즘을 진단하기 위해 필요합니다. 상태의 유형과 심각도를 측정하기 위해 색소 침착의 징후가 시작된시기를 확립하는 것이 필수적입니다. 알비 니즘은 자신의 비전과 안과 건강에 악영향을 미치는 것으로 알려져 있기 때문에 포괄적 인 시력 검사도 수행 될 수 있습니다. 검사는 내면의 눈 안에서 이상을 감지하기 위해 투여됩니다.비자발적 운동과 시력 장애에 기여할 수 있습니다.

상 염색체 열성 장애의 가족에 속하면 유전자 돌연변이가 멜라닌 생산을 손상시킬 때 안구성 알비 니즘이 발생합니다. 증상 발병을 유발하려면 단일 유전자 돌연변이 만 필요합니다. 이러한 형태의 알비 니즘이 존재하기 위해서, 염색체 돌연변이는 두 부모에 의해 개인에게 전달되어야한다. 한 부모로부터 물려받는 경우, 개인은 무증상으로 유지되고 담체는 남아 있습니다. 돌연변이에 따라, 1 ~ 4 개, 첫 번째는 가장 두드러지는 4 도의 안구성 알비 니즘이 존재할 수 있습니다.

알비 니즘을 가진 개인은 쉽게 인식 할 수있는 패턴 징후를 보여줄 것입니다. 색소 침착의 정도는 안색의 공정성을 지시합니다. 멜라닌 생산이 간헐적 인 경우, 개인은 미묘한 차이를 나타낼 수 있습니다.피부색. 종종 머리카락과 눈은 거의 색이없는 것처럼 보이는 시점까지 매우 가볍습니다. 현저한 시력 장애는 정기적 인 시력 검사가 필요한 일상적인 문제를 제시 할 수있는 안구성 알비 니즘의 증상 중 하나입니다.

신경 및 망막 기능 장애로 표시되는

비정상적인 눈 발달은 감각 신호의 전이 손상 및 관련 이미지 왜곡에 기여합니다. 뇌의 신경 신호를 잘못 해석하면 근육 경련이 발생하여 눈이 자신의 협정의 초점을 잃거나 방황하도록합니다. 시력 장애의 추가 징후에는 빛 민감도, 집중력이없고, 멀리 또는 근시한 근시가 포함될 수 있습니다.

알비 니즘을 가진 사람들은 일반적으로 피부와 눈을 보호하기 위해 예방 조치를 취해야합니다. 어느 정도의 알비 니즘은 피부암에 대한 위험을 증가시킵니다. 따라서 햇볕에 대한 기회를 줄이려면 태양 노출을 제한하는 것이 필수적입니다. 착색 된 렌즈가있는 처방 안경은 자주 마모됩니다자신의 비전을 개선하고 보호하는 데 도움이됩니다. 수술은 시력을 손상시키는 사시와 같은 근육 관련 안과 장애의 강조된 표현 및 비자발적 눈 움직임을 유발하는 Nystagmus의 강조된 표현을 완화하기 위해 권장 될 수 있습니다.

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