Oculocutaneous Albinism이란 무엇입니까?

Oculocutaneous albinism은 멜라닌 생성 장애가 특징 인 유전 적 상태입니다. oculocutaneous albinism을 가진 개인은 눈, 머리카락 및 피부의 뚜렷한 색소 침착이 있습니다. 자연 햇빛에 민감하며, 동맥 경색 성 알비 니즘을 가진 사람들은 종종 공정한 외모로 인해 사회적 감시를 견뎌냅니다. 확립 된 치료법이 없습니다. 피부를 보호하기 위해 사전 조치를 취할 수 있으며 시력을 손상시키는 근육 발달 장애의 영향을 줄이기 위해 의료 절차가 필요할 수 있습니다.

oculocutaneous albinism을 진단하려면 종합 병력을 포함한 완전한 평가가 필요합니다. 상태의 유형과 심각성을 측정하기 위해 색소 손실의 징후가 시작된 시점을 설정하는 것이 필수적입니다. 알비 니즘은 시력과 눈 건강에 악영향을 미치는 것으로 알려져 있기 때문에 종합적인 시력 검사도 수행 될 수 있습니다. 비자발적 움직임과 시력 손상에 영향을 줄 수있는 안구 내 이상을 감지하기 위해 검사가 시행됩니다.

상 염색체 열성 장애의 가족에 속하는, oculocutaneous albinism은 유전자 돌연변이가 멜라닌 생성을 손상시킬 때 발생합니다. 증상 발병을 유발하기 위해 단 하나의 유전자 돌연변이가 필요합니다. 이러한 형태의 알 비니를 나타 내기 위해서는 염색체 돌연변이가 부모 모두에 의해 개체에게 전달되어야한다. 한 부모로부터 물려받은 경우, 개인은 무증상 상태로 유지됩니다. 돌연변이에 따라, 심각도가 1 내지 4의 범위에서 존재할 수있는 4 가지 정도의 oculocutaneous albinism이 있으며, 첫 번째가 가장 두드러진다.

알 비니가있는 개인은 쉽게 알아볼 수있는 패턴 표시를 보여줍니다. 색소 소실 정도는 안색의 공정성을 나타냅니다. 멜라닌 생성이 간헐적으로 발생하는 경우, 피부 색조에 미묘한 차이가있을 수 있습니다. 종종 머리카락과 눈은 색이 거의없는 것처럼 보일 정도로 매우 가볍습니다. 뚜렷한 시력 손상은 정기적 인 안과 검사가 필요한 일상적인 문제를 일으킬 수있는 oculocutaneous albinism의 한 증상입니다.

신경 및 망막 기능 장애로 표시된 비정상적인 눈 발달은 감각 신호의 전송 장애 및 관련 이미지 왜곡에 기여합니다. 뇌가 신경 신호를 잘못 해석하면 근육 경련이 생겨 눈에 초점을 잃거나 자신의 동의를 잃게됩니다. 시력 장애의 추가 징후에는 빛의 감도, 초점 맞추기 불가능 및 원거리 또는 근시가 포함됩니다.

알 비니 환자는 일반적으로 피부와 눈을 보호하기 위해 예방 조치를 취해야합니다. 어느 정도의 albinism은 피부암의 위험을 증가시킵니다. 따라서 햇볕에 걸릴 가능성을 줄이려면 햇볕 노출을 제한해야합니다. 착색 렌즈가있는 처방 안경은 시력을 향상시키고 보호하기 위해 자주 착용됩니다. 시력을 손상시키는 사시, 비자발적 안구 운동을 유발하는 안진과 같은 근육 관련 안과 질환의 강조된 프레젠테이션을 쉽게하기 위해 수술이 권장 될 수 있습니다.