Hvad er oculokutan albinisme?
Oculokutan albinisme er en genetisk tilstand kendetegnet ved nedsat melaninproduktion. Personer med oculokutan albinisme har tydeligt let pigmentering af øjne, hår og hud. Følsomme over for naturligt sollys, de med oculokutan albinisme tåler ofte social kontrol på grund af deres retfærdige udseende. Der er ingen etableret behandling. Der kan træffes proaktive foranstaltninger for at beskytte ens hud, og medicinske procedurer kan være nødvendige for at reducere virkningerne af nedsat muskeludvikling, der bringer synet i fare.
En komplet evaluering, inklusive en omfattende medicinsk historie, er nødvendig for at diagnosticere oculokutan albinisme. Det er vigtigt at undersøge, hvornår der er tegn på pigmenttab, der starter for at måle tilstandens type og sværhedsgrad. Da albinismen vides at have en negativ indflydelse på ens syn og øgesundhed, kan der også udføres en omfattende øjenundersøgelse. Undersøgelsen administreres for at påvise abnormiteter i det indre øje, der kan bidrage til ufrivillige bevægelser og synssvækkelse.
Tilhører familien af autosomale recessive forstyrrelser, forekommer oculokutan albinisme, når genmutation forringer melaninproduktionen. Det tager kun en enkelt genmutation for at udløse symptomdebut. For at denne form for albinisme skal foreligge, skal den kromosomale mutation overføres til individet af begge forældre; hvis arvet fra den ene forælder, forbliver individet asymptomatisk og en bærer. Afhængigt af mutationen er der fire grader af oculocutan albinisme, der kan forekomme, lige fra en til fire i sværhedsgrad, hvor den første er mest udtalt.
Personer med albinisme vil demonstrere mønstrede tegn, der let kan genkendes. Graden af pigmentationstab dikterer retfærdigheden af ens hudfarve. Hvis melaninproduktionen er intermitterende, kan den enkelte udvise subtile afvigelser i hudfarve. Ofte er hår og øjne ekstremt lys, så det ser ud til at have næsten ingen farve overhovedet. Udtalt nedsat syn er det ene symptom på oculokutan albinisme, der kan præsentere rutinemæssige problemer, der kræver regelmæssige øjenundersøgelser.
Unormal øjenudvikling, præget af nerve- og netvandsdysfunktion, bidrager til den forringede transmission af sansesignaler og tilhørende billedforvrængning. Hjernens fejlagtige tolkning af nervesignaler resulterer i muskelspasmer, der tvinger øjet til at miste fokus eller vandre af sig selv. Yderligere tegn på nedsat syn kan omfatte lysfølsomhed, en manglende evne til at fokusere og udtalt fjern- eller nærsynthed.
Personer med albinisme skal normalt tage forholdsregler for at beskytte deres hud og øjne. Enhver grad af albinisme øger ens risiko for hudkræft; Derfor er begrænsning af soleksponering vigtig for at reducere ens chance for solskoldning. Receptbriller med tonede linser bæres ofte for at hjælpe med at forbedre og beskytte ens syn. Kirurgi kan anbefales for at lette fremhævede præsentationer af muskelrelaterede øjenlidelser, såsom strabismus, som forringer synet, og nystagmus, som forårsager ufrivillig øjenbevægelse.