Co je to ortuloutánní albinismus?
Okulokutánní albinismus je genetický stav charakterizovaný zhoršenou produkcí melaninu. Jedinci s okulocutánním albinismem mají zřetelně světlou pigmentaci očí, vlasů a kůže. Citlivé na přirozené sluneční světlo, ti s okulocutaneous albinism často snášejí sociální kontrolu protože jejich spravedlivého vzhledu. Neexistuje žádná zavedená léčba. Mohou být přijata proaktivní opatření k ochraně něčí kůže a mohou být nezbytné lékařské postupy, aby se snížily účinky zhoršeného vývoje svalů, které zhoršují zrak.
K diagnostice okulocutánního albinismu je nezbytné úplné vyhodnocení, včetně komplexní anamnézy. Je nezbytné stanovit, kdy se začaly projevovat ztráty pigmentace, aby se změřil typ a závažnost stavu. Protože je známo, že albinismus nepříznivě ovlivňuje zrak a zdraví očí, lze provést i komplexní oční vyšetření. Vyšetření se provádí za účelem zjištění abnormalit uvnitř vnitřního oka, které mohou přispět k nedobrovolným pohybům a poškození zraku.
Patří do rodiny autosomálních recesivních poruch a dochází k okulocutánnímu albinismu, když genová mutace narušuje produkci melaninu. Spuštění symptomů vyžaduje pouze jedinou genovou mutaci. Aby se tato forma albinismu mohla projevit, musí chromozomální mutace předat jednotlivci oba rodiče; jestliže zděděný od jednoho rodiče, jednotlivec zůstane asymptomatický a nosič. V závislosti na mutaci existují čtyři stupně okulocutánního albinismu, které se mohou vyskytovat v rozmezí od jednoho do čtyř závažnosti, přičemž první z nich je nejvýraznější.
Jednotlivci s albinismem budou demonstrovat vzorované znaky, které jsou snadno rozpoznatelné. Stupeň ztráty pigmentace bude určovat spravedlivost něčí pleti. Pokud je produkce melaninu přerušovaná, jedinec může vykazovat jemné rozdíly v tónu pleti. Vlasy a oči jsou často velmi lehké do té míry, že vypadají, že nemají téměř žádnou barvu. Výrazné poškození zraku je jedním z příznaků okulocutánního albinismu, který může představovat rutinní problémy vyžadující pravidelné oční vyšetření.
Abnormální vývoj očí, vyznačený nervovou a retinální dysfunkcí, přispívá k narušenému přenosu senzorických signálů a souvisejícímu zkreslení obrazu. Nesprávná interpretace nervových signálů v mozku má za následek svalové křeče, které nutí oko, aby ztratilo zaměření nebo se bloudilo samo od sebe. Mezi další známky zhoršeného vidění patří citlivost na světlo, neschopnost zaostřit a výrazná viditelnost na dálku nebo krátkozrakost.
Ti s albinismem obvykle musí přijmout preventivní opatření k ochraně jejich kůže a očí. Jakýkoli stupeň albinismu zvyšuje riziko rakoviny kůže; proto je omezování slunečního záření zásadní pro snížení šance na spálení. Brýle na předpis s tónovanými čočkami se často nosí, aby pomohly zlepšit a chránit zrak. Chirurgii lze doporučit pro zmírnění projevů svalových očních poruch, jako je strabismus, který zhoršuje vidění, a nystagmus, který způsobuje nedobrovolný pohyb očí.