Co je okulokutánní albinismus?
Oculocutánní albinismus je genetický stav charakterizovaný zhoršenou produkcí melaninu. Jednotlivci s okulokutánním albinismem mají zřetelně lehkou pigmentaci očí, vlasů a kůže. Ti, kteří mají citlivé na přirozené sluneční světlo, ti, kteří mají okulokutánní albinismus, často snášejí sociální kontrolu kvůli jejich spravedlivému vzhledu. Neexistuje žádná zavedená léčba. K ochraně něčí kůže mohou být přijata proaktivní opatření a mohou být nezbytné lékařské postupy ke snížení účinků narušeného vývoje svalů, který ohrožuje vidění. Je nezbytné zjistit, kdy se začaly známky ztráty pigmentace za účelem změření typu a závažnosti stavu. Protože je známo, že albinismus nepříznivě ovlivňuje vidění a zdraví očí, může být také provedena komplexní oční zkouška. Zkoumání se provádí k detekci abnormalit ve vnitřním okuMůže přispět k nedobrovolným pohybům a poškození vidění. Spuštění nástupu symptomů vyžaduje pouze jedinou genovou mutaci. Aby byla tato forma albinismu přítomna, musí chromozomální mutace předat jednotlivci oběma rodiči; Pokud bude zděděn od jednoho rodiče, zůstane jednotlivec asymptomatický a nosič. V závislosti na mutaci existují čtyři stupně okulokutánního albinismu, které se mohou vyskytovat, v rozmezí od jedné do čtyř závažnosti, přičemž první je nejvýraznější.
jednotlivci s albinismem prokáží vzorované znaky, které jsou snadno rozpoznatelné. Stupeň ztráty pigmentace bude diktovat spravedlnost něčí pleti. Pokud je produkce melaninu přerušovaná, může jednotlivec vykazovat jemné odchylkytón pleti. Vlasy a oči jsou často extrémně lehké do té míry, že mají téměř vůbec žádnou barvu. Zřetelné poškození vidění je jedním z příznaků okulokutánního albinismu, který může představovat rutinní problémy, které vyžadují pravidelné oční zkoušky.
Abnormální vývoj očí, označený dysfunkcí nervů a sítnice, přispívá ke zhoršenému přenosu senzorických signálů a souvisejícímu zkreslení obrazu. Nesprávná interpretace nervových signálů mozku má za následek svalové křeče, které nutí oko, aby ztratilo zaměření nebo se putovalo z vlastní vůle. Další příznaky zhoršeného vidění mohou zahrnovat citlivost na světlo, neschopnost zaostřit a vyslovovat daleko nebo krátkozrakost.
ti s albinismem obvykle musí přijmout preventivní opatření k ochraně jejich kůže a očí. Jakýkoli stupeň albinismu zvyšuje riziko rakoviny kůže; Proto je omezení slunečního vystavení nezbytné pro snížení šance na spálení. Brýle na předpis s tónovanými čočkami se často nosípomáhat zlepšit a chránit něčí vizi. Chirurgie lze doporučit, aby se zmírnily zvýrazněné prezentace očních poruch souvisejících s svaly, jako je strabismus, který zhoršuje vidění, a Nystagmus, který způsobuje nedobrovolný pohyb očí.