Vad är Oculocutaneous Albinism?
Oculokutan albinism är ett genetiskt tillstånd som kännetecknas av nedsatt melaninproduktion. Personer med oculokutan albinism har tydligt lätt pigmentering av ögon, hår och hud. Känsliga för naturligt solljus, de som har oculokutan albinism tål ofta social granskning på grund av deras rättvisa utseende. Det finns ingen etablerad behandling. Proaktiva åtgärder kan vidtas för att skydda sin hud, och medicinska procedurer kan vara nödvändiga för att minska effekterna av försämrad muskelutveckling som komprometterar synen.
En komplett utvärdering, inklusive en omfattande medicinsk historia, är nödvändig för att diagnostisera oculokutan albinism. Det är viktigt att fastställa när tecken på pigmentförlust började för att mäta tillståndets typ och svårighetsgrad. Eftersom albinismen är känd för att påverka en syn och ögonhälsa negativt, kan en omfattande ögonundersökning också utföras. Undersökningen administreras för att upptäcka avvikelser i det inre ögat som kan bidra till ofrivilliga rörelser och nedsatt syn.
Tillhör familjen av autosomala recessiva störningar inträffar oculokutan albinism när genmutation försämrar produktionen av melanin. Det tar bara en enda genmutation för att utlösa symptomdebut. För att denna form av albinism ska kunna presenteras måste den kromosomala mutationen överföras till individen av båda föräldrarna; om de ärvs från en förälder förblir individen asymptomatisk och en bärare. Beroende på mutationen finns det fyra grader av oculokutan albinism som kan förekomma, från en till fyra i svårighetsgrad, varvid den första är mest uttalad.
Personer med albinism kommer att visa mönstrade tecken som är lätt igenkända. Graden av pigmentförlust kommer att diktera rättvisan i ens hud. Om melaninproduktionen är intermittent kan individen uppvisa subtila variationer i hudton. Ofta är hår och ögon extremt ljusa så att de verkar ha nästan ingen färg alls. Uttalad nedsatt syn är ett symptom på oculokutan albinism som kan ge rutinproblem som kräver regelbundna ögonundersökningar.
Onormal ögonutveckling, präglat av nerv- och näthinnefunktion, bidrar till försämrad överföring av sensoriska signaler och tillhörande bildförvrängning. Hjärnans missuppfattning av nervsignaler resulterar i muskelspasmer som tvingar ögat att förlora fokus eller vandra av sig själv. Ytterligare tecken på nedsatt syn kan inkludera ljuskänslighet, oförmåga att fokusera och uttalad långtgående eller närsynt.
De med albinism måste vanligtvis vidta försiktighetsåtgärder för att skydda deras hud och ögon. Varje grad av albinism ökar risken för hudcancer; därför är det viktigt att begränsa solen för att minska risken för solbränna. Receptglasögon med tonade linser bär ofta för att förbättra och skydda ens syn. Kirurgi kan rekommenderas för att underlätta betonade presentationer av muskelrelaterade ögonsjukdomar, till exempel strabismus, som försämrar synen, och nystagmus, som orsakar ofrivillig ögonrörelse.