Qu'est-ce que l'albinisme oculo-cutané?
L’albinisme oculo-cutané est une maladie génétique caractérisée par une diminution de la production de mélanine. Les personnes atteintes d'albinisme oculo-cutané présentent une pigmentation nettement claire des yeux, des cheveux et de la peau. Sensibles à la lumière naturelle du soleil, les personnes atteintes d'albinisme oculo-cutané subissent souvent un examen social minutieux en raison de leur apparence esthétique. Il n'y a pas de traitement établi. Des mesures proactives peuvent être prises pour protéger sa peau et des procédures médicales peuvent être nécessaires pour réduire les effets d'un développement musculaire altéré qui compromet la vision.
Une évaluation complète, incluant des antécédents médicaux complets, est nécessaire pour diagnostiquer l'albinisme oculo-cutané. Il est essentiel de déterminer quand les signes de perte de pigmentation ont commencé afin de mesurer le type et la gravité de la maladie. Comme on sait que l'albinisme a des effets néfastes sur la vision et la santé des yeux, un examen complet de la vue peut également être effectué. L'examen est administré pour détecter des anomalies dans l'œil interne susceptibles de contribuer à des mouvements involontaires et à une déficience visuelle.
Appartenant à la famille des troubles autosomiques récessifs, l'albinisme oculo-cutané se produit lorsque la mutation génique altère la production de mélanine. Il suffit d’une seule mutation du gène pour déclencher l’apparition des symptômes. Pour que cette forme d'albinisme se présente, la mutation chromosomique doit être transmise à l'individu par les deux parents; Si hérité d'un parent, l'individu restera asymptomatique et un porteur. Selon la mutation, il peut y avoir quatre degrés d'albinisme oculo-cutané, de sévérité allant de un à quatre, le premier étant le plus prononcé.
Les personnes atteintes d'albinisme présenteront des signes faciles à reconnaître. Le degré de perte de pigmentation dictera l'équité du teint. Si la production de mélanine est intermittente, l'individu peut présenter des variations subtiles du tonus de la peau. Souvent, les cheveux et les yeux sont extrêmement clairs au point de paraître ne posséder presque aucune couleur. Une déficience visuelle prononcée est l'un des symptômes de l'albinisme oculo-cutané pouvant présenter des problèmes de routine nécessitant des examens de la vue réguliers.
Le développement anormal des yeux, marqué par un dysfonctionnement nerveux et rétinien, contribue à la transmission altérée des signaux sensoriels et à la distorsion de l'image associée. La mauvaise interprétation des signaux nerveux par le cerveau entraîne des spasmes musculaires qui obligent l'œil à perdre le focus ou à errer de lui-même. Des signes supplémentaires de troubles de la vision peuvent inclure une sensibilité à la lumière, une incapacité à faire la mise au point et une vision lointaine ou proche de la myopie.
Les personnes atteintes d'albinisme doivent généralement prendre des mesures de précaution pour protéger leur peau et leurs yeux. Tout degré d'albinisme augmente le risque de cancer de la peau; Par conséquent, limiter l'exposition au soleil est essentiel pour réduire les risques de coup de soleil. Des lunettes de vue avec des verres teintés sont fréquemment portées pour améliorer et protéger la vision. La chirurgie peut être recommandée pour atténuer les manifestations accentuées de troubles oculaires liés aux muscles, tels que le strabisme, qui altère la vision, et le nystagmus, qui provoque des mouvements oculaires involontaires.