Qu'est-ce que la neurofibromatose de type 2?
La neurofibromatose de type 2 est une maladie génétique inhabituelle héritée de manière dominante, ce qui signifie qu'une personne n'a besoin que d'une copie du gène impliqué pour être atteinte de la maladie. Les patients atteints de cette affection peuvent présenter un certain nombre de symptômes, mais la caractéristique principale est le développement de croissances à l'intérieur des oreilles et le long du nerf auditif. Ceux-ci peuvent causer des problèmes d'audition et d'équilibre. Les patients peuvent commencer à manifester des signes de neurofibromatose de type 2 à l’adolescence et jusqu’à la fin de la vingtaine, et leur gravité peut varier car le gène n’est pas identique entre les patients.
En plus de la croissance des oreilles, les patients peuvent être plus sujets aux cancers du système nerveux, ainsi qu’aux tumeurs bénignes de la peau. Ils peuvent également développer des cataractes et d'autres problèmes de vision tôt dans la vie. Ces symptômes peuvent apparaître plus tôt et être plus graves chez certains patients en raison des spécificités du gène impliqué; certaines personnes ont des formes relativement bénignes à la suite d'une mutation modérée. D'autres risquent d'être confrontés à des problèmes plus graves, notamment à mesure qu'ils vieillissent.
Les traitements spécifiques à la neurofibromatose de type 2 peuvent inclure une intervention chirurgicale visant à éliminer les excroissances, ainsi qu'une radiothérapie afin de prévenir leur récurrence. Cela peut être nécessaire avec des tumeurs malignes ou des excroissances bénignes peuvent provoquer une gêne pour le patient. En outre, les médicaments antiangiogenèse qui ciblent la formation de vaisseaux sanguins peuvent être envisagés. Ceux-ci se sont révélés prometteurs dans le cadre d'essais cliniques visant à contrôler les excroissances indésirables et peuvent constituer une option dans certains cas.
Le niveau de déficience rencontré par les personnes atteintes de neurofibromatose de type 2 peut varier. Les personnes atteintes de tumeurs neurologiques peuvent développer des problèmes importants si ces tumeurs résistent au traitement. D'autres peuvent ressentir cette affection principalement comme une nuisance, irritée par des excroissances cutanées bénignes et des problèmes d'audition. Certains patients trouvent utile de se joindre à des groupes de soutien avec d'autres personnes atteintes de la maladie pour pouvoir échanger des trucs et astuces en plus d'interagir dans un environnement avec des personnes familiarisées avec la neurofibromatose de type 2.
Une personne atteinte de neurofibromatose de type 2 a 50% de chance de transmettre le gène à un enfant, en supposant que ce parent ne possède qu'une copie du gène. En raison du mélange et de l'appariement qui se produit lors de la formation de gamètes, le cas de l'enfant peut ne pas être identique à celui du parent. Les personnes atteintes de cette maladie qui envisagent une grossesse peuvent en discuter avec un conseiller en génétique, qui peut leur fournir davantage de conseils et d'informations. Les femmes enceintes atteintes de neurofibromatose de type 2 peuvent également être amenées à prendre des précautions spéciales pendant la grossesse, telles que l’arrêt du traitement médicamenteux pour protéger le fœtus.