Wat is neurofibromatose type 2?
Neurofibromatose type 2 is een ongewone genetische aandoening die is geërfd in een dominant patroon, wat betekent dat iemand slechts één kopie van het betrokken gen nodig heeft om de aandoening te hebben. Patiënten met deze aandoening kunnen een aantal symptomen ervaren, maar het belangrijkste kenmerk is de ontwikkeling van gezwellen in de oren en langs de gehoorzenuw. Deze kunnen gehoor- en evenwichtsproblemen veroorzaken. Patiënten kunnen tekenen van neurofibromatose type 2 beginnen te vertonen in hun tienerjaren en in hun late 20s, en de ernst kan variëren omdat het gen niet identiek is tussen patiënten.
Naast de oorgroei kunnen patiënten vatbaarder zijn voor kankers van het zenuwstelsel, evenals goedaardige huidtumoren. Ze kunnen ook vroeg in het leven staar en andere problemen met het gezichtsvermogen ontwikkelen. Deze symptomen kunnen eerder optreden en bij sommige patiënten ernstiger zijn vanwege de specifieke kenmerken van het betrokken gen; sommige mensen hebben relatief milde vormen als gevolg van matige mutatie. Anderen lopen het risico op ernstigere problemen, vooral naarmate ze ouder worden.
Specifieke behandelingen voor neurofibromatose type 2 kunnen chirurgie omvatten om gezwellen te verwijderen, evenals bestralingstherapie om hun herhaling te voorkomen. Dit kan nodig zijn bij maligniteiten of goedaardige gezwellen kunnen ongemak voor de patiënt veroorzaken. Bovendien kunnen geneesmiddelen tegen angiogenese worden overwogen die zich richten op de vorming van bloedvaten. Deze hebben in klinische proeven enige belofte getoond voor het beheersen van ongewenste gezwellen en kunnen in sommige gevallen een optie zijn.
Het niveau van stoornissen dat wordt ervaren door mensen met neurofibromatose type 2 kan variëren. Mensen met neurologische tumoren kunnen aanzienlijke problemen ontwikkelen als deze tumoren de behandeling weerstaan. Anderen kunnen de aandoening vooral als hinderlijk ervaren, geïrriteerd door de goedaardige huidgroei en gehoorproblemen. Sommige patiënten vinden het nuttig om zich bij steungroepen aan te sluiten bij andere mensen die de aandoening hebben, zodat ze tips en trucs kunnen uitwisselen naast interactie in een omgeving met mensen die bekend zijn met neurofibromatose type 2.
Iemand met neurofibromatose type 2 heeft een kans van 50% om het gen door te geven aan een kind, ervan uitgaande dat de ouder slechts één kopie van het gen heeft. Vanwege de vermenging en matching die optreedt bij de vorming van gameten, is de behuizing van het kind mogelijk niet identiek aan die van de ouder. Mensen met deze aandoening die een zwangerschap overwegen, kunnen dit bespreken met een genetische adviseur die meer advies en informatie kan geven. Aanstaande moeders met neurofibromatose type 2 moeten mogelijk ook speciale voorzorgsmaatregelen nemen tijdens de zwangerschap, zoals het stoppen van medicijnen om de foetus te beschermen.