Wat is neurofibromatosis type 2?

Neurofibromatosis Type 2 is een ongebruikelijke genetische aandoening die is geërfd in een dominant patroon, wat betekent dat iemand slechts één kopie van het betrokken gen nodig heeft om de aandoening te hebben. Patiënten met deze aandoening kunnen een aantal symptomen ervaren, maar het belangrijkste kenmerk is de ontwikkeling van gezwellen in de oren en langs de gehoorzenuw. Deze kunnen problemen veroorzaken en problemen veroorzaken. Patiënten kunnen beginnen met het manifesteren van tekenen van neurofibromatosis type 2 in hun tienerjaren en in hun late 20s, en de ernst kan variëren omdat het gen niet identiek is tussen patiënten.

Naast de oorgroei, kunnen patiënten vatbaarder zijn voor kankers van het zenuwstelsel, de huidtumoren. Ze kunnen ook vroeg in het leven staar en andere visieproblemen ontwikkelen. Deze symptomen kunnen eerder beginnen en bij sommige patiënten ernstiger zijn vanwege de details van het betrokken gen; Sommige mensen hebben relatief milde vormen als gevolg van matige mutatie. Anderen lopen mogelijk het risico op meer serious Problemen, vooral naarmate ze ouder worden.

Specifieke behandelingen voor neurofibromatosis Type 2 kunnen chirurgie omvatten om gezwellen te verwijderen en radiotherapie om hun herhaling te voorkomen. Dit kan nodig zijn met maligniteiten of goedaardige gezwellen kan ongemak voor de patiënt veroorzaken. Bovendien kunnen antiangiogenese -geneesmiddelen die zich richten op de vorming van bloedvaten. Deze hebben in klinische onderzoeken enige belofte aangetoond voor het beheersen van ongewenste gezwellen en kunnen in sommige gevallen een optie zijn.

Het niveau van waardevermindering ervaren door mensen met neurofibromatosis Type 2 kan variëren. Mensen met neurologische tumoren kunnen aanzienlijke problemen ontwikkelen als deze tumoren zich weerstaan. Anderen kunnen de aandoening voornamelijk ervaren als overlast, geïrriteerd door de goedaardige huidgroei en gehoorproblemen. Sommige patiënten vinden het nuttig om lid te worden van steungroepen met andere mensen die de aandoening hebben, dus zijKan tips en trucs uitwisselen naast interactie in een omgeving met mensen die bekend zijn met neurofibromatosis type 2.

Iemand met neurofibromatosis type 2 heeft een kans van 50% om het gen door te geven aan een kind, ervan uitgaande dat ouder maar één kopie van het gen heeft. Vanwege de mixen en matching die optreedt bij de vorming van gameten, is de zaak van het kind mogelijk niet identiek aan die van de ouder. Mensen met deze aandoening die een zwangerschap overwegen, kunnen het bespreken met een genetische counselor die meer advies en informatie kan geven. Aanstaande moeders met neurofibromatosis type 2 moeten mogelijk ook speciale voorzorgsmaatregelen nemen tijdens de zwangerschap, zoals het stoppen van medicijnen om de foetus te beschermen.