Hvad er Neurofibromatosis Type 2?
Neurofibromatosis type 2 er en usædvanlig genetisk lidelse, der er arvet i et dominerende mønster, hvilket betyder, at nogen kun har brug for en kopi af det involverede gen for at have en tilstand. Patienter med denne lidelse kan opleve en række symptomer, men nøglefunktionen er udviklingen af vækster inde i ørerne og langs den auditive nerve. Disse kan forårsage høre- og balanceproblemer. Patienter kan begynde at manifestere tegn på neurofibromatosis type 2 i deres teenagere og i slutningen af 20'erne, og sværhedsgraden kan variere, fordi genet ikke er identisk mellem patienter.
Ud over ørevæksterne kan patienter være mere tilbøjelige til kræft i nervesystemet samt godartede hudtumorer. De kan også udvikle grå stær og andre synsproblemer tidligt i livet. Disse symptomer kan begynde tidligere og være mere alvorlige hos nogle patienter på grund af det involverede gens specifikationer; nogle mennesker har relativt milde former som følge af moderat mutation. Andre kan være i fare for mere alvorlige problemer, især når de bliver ældre.
Specifikke behandlinger af neurofibromatosis type 2 kan omfatte kirurgi til fjernelse af vækster samt strålebehandling for at forhindre gentagelse af dem. Dette kan være nødvendigt ved maligne lidelser eller godartet vækst kan forårsage ubehag for patienten. Derudover kan antiangiogenese-lægemidler, der er målrettet mod dannelse af blodkar, overvejes. Disse har vist et vist løfte i kliniske forsøg for at kontrollere uønskede vækster og kan være en mulighed i nogle tilfælde.
Niveauet for svækkelse, der opleves af mennesker med neurofibromatosis type 2, kan variere. Mennesker med neurologiske tumorer kan udvikle betydelige problemer, hvis disse tumorer modstår behandling. Andre kan opleve tilstanden primært som gener, irriteret af de godartede hudvækster og høreproblemer. Nogle patienter synes det er nyttigt at slutte sig til støttegrupper med andre mennesker, som har en tilstand, så de kan udveksle tip og tricks ud over at interagere i et miljø med mennesker, der er bekendt med neurofibromatosis type 2.
En person med neurofibromatose type 2 har en 50% chance for at overføre genet til et barn, forudsat at forælderen kun har en kopi af genet. På grund af den blanding og matching, der forekommer i dannelsen af gameter, er barnets sag muligvis ikke identisk med forældrenes. Personer med denne tilstand, der overvejer en graviditet, kan diskutere det med en genetisk rådgiver, der kan give mere råd og information. Ekspanderende mødre med neurofibromatose type 2 kan også være nødt til at tage særlige forholdsregler under graviditet, såsom at stoppe medicin for at beskytte fosteret.