Co to jest typ 2?
Neurofibromatoza typu 2 jest niezwykłym zaburzeniem genetycznym odziedziczonym w dominującym wzorze, co oznacza, że ktoś potrzebuje tylko jednej kopii genu, aby mieć ten stan. Pacjenci z tym stanem mogą doświadczyć wielu objawów, ale kluczową cechą jest rozwój wzrostu w uszach i wzdłuż nerwu słuchowego. Mogą one powodować problemy ze słuchem i równowagą. Pacjenci mogą zacząć objawiać objawy neurofibromatozy typu 2 u nastolatków i pod koniec lat dwudziestych, a nasilenie może się różnić, ponieważ gen nie jest identyczny między pacjentami.
Oprócz wzrostu ucha, pacjenci mogą być bardziej podatni na nowotwory układu nerwowego, a także łagodne nowotwory skóry. Mogą również rozwijać zaćmy i inne problemy z wizją na początku życia. Objawy te mogą się pojawiać wcześniej i być cięższe u niektórych pacjentów ze względu na specyfikę zaangażowanego genu; Niektóre osoby mają stosunkowo łagodne formy w wyniku umiarkowanej mutacji. Inni mogą być zagrożone większą liczbą seriouProblemy S, zwłaszcza gdy się starzeją.
Specyficzne leczenie neurofibromatozy typu 2 mogą obejmować operację w celu usunięcia wzrostu, a także radioterapii, aby zapobiec ich nawrotowi. Może to być konieczne w przypadku nowotworów złośliwych lub łagodnych wzrostów może powodować dyskomfort dla pacjenta. Ponadto można wziąć pod uwagę leki antyangiogenezy, które są ukierunkowane na tworzenie naczyń krwionośnych. Wykazały one pewne obietnice w badaniach klinicznych dotyczących kontrolowania niepożądanych wzrostów i mogą być w niektórych przypadkach opcją.
Poziom upośledzenia doświadczany przez osoby z neurofibromatozą typu 2 może się różnić. Osoby z guzami neurologicznymi mogą rozwinąć znaczące problemy, jeśli guzy te są odporne na leczenie. Inni mogą doświadczyć stanu przede wszystkim jako uciążliwości, podrażniony łagodnym wzrostem skóry i problemami ze słuchem. Niektórzy pacjenci uważają, że przyłączanie się do grup wsparcia z innymi osobami mają ten stan, więc onimoże wymieniać wskazówki i sztuczki oprócz interakcji w środowisku z osobami zaznajomieni z neurofibromatozą typu 2.
ktoś z neurofibromatozą typu 2 ma 50% szansę przekazania dziecku genu, zakładając, że rodzic ma tylko jedną kopię genu. Ze względu na mieszanie i dopasowanie występujące w tworzeniu gamet, sprawa dziecka może nie być identyczna z rodzicem. Osoby z tym stanem, które rozważają ciążę, mogą omówić ją z doradcą genetycznym, który może udzielić więcej porad i informacji. Oczekiwane matki z neurofibromatozą typu 2 mogą również wymagać specjalnych środków ostrożności podczas ciąży, takich jak zatrzymywanie leków w celu ochrony płodu.