Co to jest nerwiakowłókniakowatość typu 2?
Nerwiakowłókniakowatość typu 2 jest niezwykłym zaburzeniem genetycznym odziedziczonym w dominującym wzorze, co oznacza, że ktoś potrzebuje tylko jednej kopii tego genu, aby mieć ten stan. Pacjenci z tym stanem mogą doświadczać wielu objawów, ale kluczową cechą jest rozwój narośli w uszach i wzdłuż nerwu słuchowego. Mogą one powodować problemy ze słuchem i równowagą. Pacjenci mogą zacząć wykazywać objawy neurofibromatozy typu 2 u nastolatków i do późnych lat 20., a ich nasilenie może się różnić, ponieważ gen nie jest identyczny między pacjentami.
Oprócz wzrostu ucha pacjenci mogą być bardziej podatni na nowotwory układu nerwowego, a także łagodne nowotwory skóry. Mogą również rozwinąć zaćmę i inne problemy ze wzrokiem we wczesnym okresie życia. Objawy te mogą wystąpić wcześniej i być bardziej nasilone u niektórych pacjentów ze względu na specyfikę zaangażowanego genu; niektóre osoby mają stosunkowo łagodne formy w wyniku umiarkowanej mutacji. Inni mogą być narażeni na poważniejsze problemy, zwłaszcza w miarę starzenia się.
Specyficzne metody leczenia nerwiakowłókniakowatości typu 2 mogą obejmować operacje chirurgiczne w celu usunięcia narośli, a także radioterapię w celu zapobiegania ich nawrotom. Może to być konieczne w przypadku nowotworów złośliwych lub łagodny wzrost może powodować dyskomfort dla pacjenta. Ponadto można rozważyć zastosowanie leków przeciwangiogennych ukierunkowanych na tworzenie naczyń krwionośnych. Wykazały one pewną obietnicę w próbach klinicznych dotyczących kontroli niepożądanych wzrostów, aw niektórych przypadkach mogą stanowić opcję.
Poziom upośledzenia występujący u osób z neurofibromatozą typu 2 może być różny. Osoby z guzami neurologicznymi mogą rozwinąć znaczące problemy, jeśli guzy te oprą się leczeniu. Inni mogą odczuwać ten stan przede wszystkim jako uciążliwość, podrażnioną przez łagodny wzrost skóry i problemy ze słuchem. Niektórzy pacjenci uważają, że pomocne jest dołączenie do grup wsparcia z innymi osobami chorymi, aby mogli wymieniać się poradami i sztuczkami, a także wchodzić w interakcje w środowisku z osobami znającymi neurofibromatozę typu 2.
Osoba z neurofibromatozą typu 2 ma 50% szansy na przekazanie genu dziecku, zakładając, że rodzic ma tylko jedną kopię genu. Ze względu na mieszanie się i dopasowywanie zachodzące w tworzeniu gamet, przypadek dziecka może nie być identyczny z przypadkiem rodzica. Osoby z tym schorzeniem, rozważające ciążę, mogą omówić to z doradcą genetycznym, który może udzielić więcej porad i informacji. Przyszłe matki z nerwiakowłókniakowatością typu 2 mogą także wymagać specjalnych środków ostrożności podczas ciąży, takich jak odstawienie leków chroniących płód.