O que é neurofibromatose tipo 2?
neurofibromatose tipo 2 é um distúrbio genético incomum herdado em um padrão dominante, o que significa que alguém só precisa de uma cópia do gene envolvido para ter a condição. Pacientes com essa condição podem experimentar vários sintomas, mas a característica principal é o desenvolvimento de crescimentos dentro dos ouvidos e ao longo do nervo auditivo. Isso pode causar problemas de audição e equilíbrio. Os pacientes podem começar a manifestar sinais de neurofibromatose tipo 2 na adolescência e no final dos 20 anos, e a gravidade pode variar porque o gene não é idêntico entre os pacientes. Eles também podem desenvolver cataratas e outros problemas de visão no início da vida. Esses sintomas podem aparecer mais cedo e serem mais graves em alguns pacientes devido às especificidades do gene envolvido; Algumas pessoas têm formas relativamente leves como resultado de mutação moderada. Outros podem estar em risco de mais seriouS Problemas, especialmente à medida que envelhecem.
tratamentos específicos para neurofibromatose tipo 2 podem incluir cirurgia para remover crescimentos e terapia de radiação para impedir sua recorrência. Isso pode ser necessário com neoplasias ou crescimentos benignos pode causar desconforto para o paciente. Além disso, medicamentos antiangiogênese que visam a formação de vasos sanguíneos podem ser considerados. Isso mostrou alguma promessa em ensaios clínicos para controlar crescimentos indesejados e pode ser uma opção em alguns casos.
O nível de comprometimento experimentado por pessoas com neurofibromatose tipo 2 pode variar. Pessoas com tumores neurológicos podem desenvolver problemas significativos se esses tumores resistirem ao tratamento. Outros podem experimentar a condição principalmente como um incômodo, irritado pelos crescimentos benignos da pele e problemas auditivos. Alguns pacientes acham útil ingressar em grupos de apoio com outras pessoas que têm a condição para que elaspode trocar dicas e truques, além de interagir em um ambiente com pessoas familiarizadas com a neurofibromatose tipo 2.
Alguém com neurofibromatose tipo 2 tem 50% de chance de transmitir o gene para uma criança, assumindo que o pai tenha apenas uma cópia do gene. Devido à mistura e correspondência que ocorre na formação de gametas, o caso da criança pode não ser idêntico ao dos pais. Pessoas com essa condição que estão considerando uma gravidez podem discuti -la com um conselheiro genético que pode fornecer mais conselhos e informações. Mães expectantes com neurofibromatose tipo 2 também podem precisar tomar precauções especiais durante a gravidez, como interromper os medicamentos para proteger o feto.