O que é neurofibromatose tipo 2?

A neurofibromatose tipo 2 é um distúrbio genético incomum herdado em um padrão dominante, o que significa que alguém só precisa de uma cópia do gene envolvido para ter a doença. Pacientes com essa condição podem experimentar vários sintomas, mas a característica principal é o desenvolvimento de crescimentos dentro das orelhas e ao longo do nervo auditivo. Isso pode causar problemas de audição e equilíbrio. Os pacientes podem começar a manifestar sinais de neurofibromatose tipo 2 na adolescência e no final dos 20 anos, e a gravidade pode variar porque o gene não é idêntico entre os pacientes.

Além do crescimento da orelha, os pacientes podem ser mais propensos a cânceres do sistema nervoso, bem como a tumores benignos da pele. Eles também podem desenvolver catarata e outros problemas de visão no início da vida. Esses sintomas podem se manifestar mais cedo e serem mais graves em alguns pacientes devido às especificidades do gene envolvido; algumas pessoas têm formas relativamente leves como resultado de mutação moderada. Outros podem estar em risco de problemas mais sérios, principalmente à medida que envelhecem.

Os tratamentos específicos para a neurofibromatose tipo 2 podem incluir cirurgia para remover crescimentos, bem como radioterapia para impedir sua recorrência. Isso pode ser necessário com malignidades ou crescimentos benignos podem causar desconforto ao paciente. Além disso, medicamentos antiangiogênese que visam a formação de vasos sanguíneos podem ser considerados. Estes demonstraram alguma promessa em ensaios clínicos para controlar crescimentos indesejados e podem ser uma opção em alguns casos.

O nível de comprometimento experimentado por pessoas com neurofibromatose tipo 2 pode variar. Pessoas com tumores neurológicos podem desenvolver problemas significativos se resistirem ao tratamento. Outros podem experimentar a condição principalmente como um incômodo, irritado pelo crescimento benigno da pele e problemas auditivos. Alguns pacientes acham útil juntar-se a grupos de apoio com outras pessoas com essa condição, para que possam trocar dicas e truques, além de interagir em um ambiente com pessoas familiarizadas com a neurofibromatose tipo 2.

Alguém com neurofibromatose tipo 2 tem 50% de chance de transmitir o gene para uma criança, assumindo que os pais tenham apenas uma cópia do gene. Por causa da mistura e combinação que ocorre na formação de gametas, o caso da criança pode não ser idêntico ao dos pais. Pessoas com essa condição que estão considerando uma gravidez podem discuti-la com um conselheiro genético que pode fornecer mais conselhos e informações. As gestantes com neurofibromatose tipo 2 também podem precisar tomar precauções especiais durante a gravidez, como interromper medicamentos para proteger o feto.

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