O que é albinismo oculocutâneo?
O albinismo oculocutâneo é uma condição genética caracterizada pelo comprometimento da produção de melanina. Indivíduos com albinismo oculocutâneo apresentam pigmentação claramente clara dos olhos, cabelos e pele. Sensíveis à luz natural do sol, aqueles com albinismo oculocutâneo frequentemente sofrem um escrutínio social por causa de sua aparência justa. Não existe tratamento estabelecido. Medidas proativas podem ser tomadas para proteger a pele e procedimentos médicos podem ser necessários para reduzir os efeitos do comprometimento do desenvolvimento muscular que compromete a visão.
É necessária uma avaliação completa, incluindo um histórico médico abrangente, para diagnosticar albinismo oculocutâneo. É essencial estabelecer quando os sinais de perda de pigmentação começaram para medir o tipo e a gravidade da doença. Como o albinismo afeta negativamente a visão e a saúde ocular, um exame oftalmológico abrangente também pode ser realizado. O exame é administrado para detectar anormalidades no interior do olho que podem contribuir para movimentos involuntários e comprometimento da visão.
Pertencente à família de doenças autossômicas recessivas, o albinismo oculocutâneo ocorre quando a mutação genética prejudica a produção de melanina. É necessária apenas uma mutação genética única para desencadear o início dos sintomas. Para que esta forma de albinismo seja apresentada, a mutação cromossômica deve ser transmitida ao indivíduo por ambos os pais; se herdado de um dos pais, o indivíduo permanecerá assintomático e portador. Dependendo da mutação, existem quatro graus de albinismo oculocutâneo que podem apresentar, variando de um a quatro em gravidade, sendo o primeiro mais pronunciado.
Indivíduos com albinismo demonstrarão sinais padronizados que são facilmente reconhecíveis. O grau de perda de pigmentação ditará a imparcialidade da pele. Se a produção de melanina for intermitente, o indivíduo pode apresentar variações sutis no tom da pele. Muitas vezes, os cabelos e os olhos são extremamente claros a ponto de parecerem possuir quase nenhuma cor. O comprometimento acentuado da visão é o sintoma do albinismo oculocutâneo que pode apresentar problemas de rotina que requerem exames oftalmológicos regulares.
O desenvolvimento anormal dos olhos, marcado por disfunção nervosa e retiniana, contribui para a transmissão prejudicada de sinais sensoriais e distorção de imagem associada. A interpretação incorreta do cérebro dos sinais nervosos resulta em espasmos musculares que forçam o olho a perder o foco ou vagar por conta própria. Sinais adicionais de visão prejudicada podem incluir sensibilidade à luz, incapacidade de focalizar e visão de longe ou míope.
Aqueles com albinismo geralmente devem tomar medidas de precaução para proteger a pele e os olhos. Qualquer grau de albinismo aumenta o risco de câncer de pele; portanto, limitar a exposição ao sol é essencial para reduzir a chance de queimaduras solares. Óculos de prescrição com lentes coloridas são freqüentemente usados para ajudar a melhorar e proteger a visão. A cirurgia pode ser recomendada para facilitar apresentações acentuadas de distúrbios oculares relacionados aos músculos, como estrabismo, que prejudica a visão, e nistagmo, que causa movimentos involuntários dos olhos.