O que é o albinismo oculocutâneo?

albinismo oculocutâneo é uma condição genética caracterizada pela produção prejudicada da melanina. Indivíduos com albinismo oculocutâneo têm pigmentação claramente leve dos olhos, cabelos e pele. Sensível à luz solar natural, aqueles com albinismo oculocutâneo geralmente suportam escrutínio social por causa de sua aparência justa. Não há tratamento estabelecido. Medidas proativas podem ser tomadas para proteger a pele, e os procedimentos médicos podem ser necessários para reduzir os efeitos do desenvolvimento muscular prejudicado que compromete a visão. É essencial estabelecer quando os sinais de perda de pigmentação começaram para medir o tipo e a gravidade da condição. Como o albinismo é conhecido por afetar adversamente a visão e a saúde ocular, também pode ser realizado um exame oftalmológico abrangente. O exame é administrado para detectar anormalidades dentro do olho interno quepode contribuir para movimentos involuntários e comprometimento da visão. É preciso apenas uma única mutação genética para acionar o início dos sintomas. Para que essa forma de albinismo apresente, a mutação cromossômica deve ser passada ao indivíduo por ambos os pais; Se herdado de um dos pais, o indivíduo permanecerá assintomático e um transportador. Dependendo da mutação, existem quatro graus de albinismo oculocutâneo que podem se apresentar, variando de um a quatro em gravidade, sendo o primeiro mais pronunciado.

Indivíduos com albinismo demonstrarão sinais padronizados que são facilmente reconhecíveis. O grau de perda de pigmentação determinará a justiça da tez de alguém. Se a produção de melanina for intermitente, o indivíduo poderá exibir variações sutis emtom de pele. Muitas vezes, cabelos e olhos são extremamente leves a ponto de parecer possuir quase nenhuma cor. O comprometimento da visão pronunciado é o único sintoma do albinismo oculocutâneo que pode apresentar questões rotineiras que exigem exames oftalmológicos regulares.

Desenvolvimento ocular anormal, marcado pela disfunção nervosa e da retina, contribui para a transmissão prejudicada de sinais sensoriais e distorção de imagem associada. A má interpretação do cérebro dos sinais nervosos resulta em espasmos musculares que forçam os olhos a perder o foco ou a vaga por conta própria. Sinais adicionais de visão prejudicada podem incluir sensibilidade à luz, uma incapacidade de se concentrar e pronunciado distante ou miopia.

Aqueles com albinismo geralmente devem tomar medidas de precaução para proteger sua pele e olhos. Qualquer grau de albinismo aumenta o risco de câncer de pele; Portanto, limitar a exposição ao sol é essencial para reduzir a chance de queimaduras solares. Óculos de prescrição com lentes coloridos são frequentemente usadospara ajudar a melhorar e proteger a visão de alguém. A cirurgia pode ser recomendada para facilitar as apresentações acentuadas de distúrbios oculares relacionados ao músculo, como o estrabismo, que prejudica a visão, e o nistagmo, que causa movimento ocular involuntário.