眼皮膚白皮症とは何ですか？

眼皮膚白皮症は、メラニン産生障害を特徴とする遺伝的状態です。 眼皮膚白皮症の人は、目、髪、皮膚の色素沈着が明確にあります。 自然な日光に敏感な、眼皮膚白皮症の人は、その公正な外観のために、しばしば社会的な監視に耐えます。 確立された治療法はありません。 予防策を講じて皮膚を保護する場合があります。また、視力を損なう筋肉の発達障害の影響を軽減するために医療処置が必要になる場合があります。

眼皮膚白皮症を診断するには、包括的な病歴を含む完全な評価が必要です。 状態のタイプと重症度を測定するために、色素沈着の損失の兆候がいつ始まったかを確立することが不可欠です。 白皮症は視力と目の健康に悪影響を与えることが知られているため、包括的な目の検査も行われます。 この検査は、不随意運動や視力障害の原因となる可能性のある内眼内の異常を検出するために行われます。

常染色体劣性疾患のファミリーに属し、遺伝子変異がメラニン産生を損なうと眼皮膚白皮症が発生します。 症状の発症を引き起こすには、たった1つの遺伝子変異が必要です。 この形態の白化を示すには、両方の親が染色体変異を個人に伝えなければなりません。 片方の親から継承された場合、その個人は無症候性で保因者のままです。 突然変異に応じて、重症度が1から4の範囲の4つの程度の眼皮膚白皮症が存在し、最初のものが最も顕著です。

白皮症の人は、簡単に認識できるパターン化された兆候を示します。 色素沈着の損失の程度は、人の顔色の公平さを決定します。 メラニン生成が断続的である場合、個人は肌の色調に微妙な違いを示すことがあります。 多くの場合、髪と目は非常に明るく、ほとんど色がないように見えます。 顕著な視覚障害は、眼皮膚白皮症の1つの症状であり、定期的な目の検査を必要とする日常的な問題を提示する可能性があります。

神経および網膜の機能障害を特徴とする異常な眼の発達は、感覚信号の伝達障害および関連する画像の歪みの一因となります。 脳が神経信号を誤って解釈すると、筋肉のけいれんが発生し、目が焦点を失ったり、自分の意見に合わなくなったりします。 視力障害のその他の兆候には、光過敏症、焦点が合わないこと、顕著な遠視または近視が含まれる場合があります。

白皮症の人は、通常、予防策を講じて皮膚と目を保護する必要があります。 あらゆる程度の白皮症は、皮膚がんのリスクを高めます。 したがって、日焼けの可能性を減らすには、日光暴露を制限することが不可欠です。 視力を改善し保護するために、色付きレンズ付きの度付き眼鏡が頻繁に着用されます。 視力を損なう斜視や不随意な眼球運動を引き起こす眼振など、筋肉に関連した眼疾患の強調された症状を緩和するために手術が推奨される場合があります。