レーバー遺伝性視神経障害とは

レーバー遺伝性視神経障害（LHON）は、進行性失明の一形態です。 起源は遺伝的であり、非常にまれです。 症状は通常、苦しんでいる人が10歳以上のときに最初に発生します。

レーバー遺伝性視神経障害を患っている人が最初に病気の症状に苦しむとき、彼または彼女は視力のぼやけまたは視界の曇りを経験します。 これは両方の目または片方の目でのみ発生しますが、通常は両方の目が最終的に影響を受けます。 病気が進行するにつれて、その人は視力で他の人を認識したり、車を運転したり、読んだりするのに十分なほどよく見える問題を発症します。 色の知覚も悪化します。

これらの症状はすべて、目から脳に視覚データを送信する神経がゆっくりと死んでいるという事実によって引き起こされます。 一般的に、視力の喪失は痛みを引き起こさず、視力が改善することもあります。 しかし、レーバー遺伝性視神経障害を患っている一部の人々は、適切に動くことが困難であるか、不規則な心拍を持っているか、多発性硬化症型の病気を発症します。

特定の遺伝子の変異は、神経の悪化の原因です。 4つの主要な遺伝子が関与しています：MT-ND1、MT-ND4L、MT-ND4およびMT-ND6。 これらの遺伝子はすべて、ヒト細胞の特定の領域に位置しています。

遺伝子を含む細胞の部分は、ミトコンドリアと呼ばれます。 これらは、細胞が食物から利用可能なエネルギーを作るのを助ける小さな構造です。 細胞内の遺伝情報のほとんどは、核と呼ばれる細胞の別の部分に包まれていますが、ミトコンドリアには遺伝子のパケットもほとんどありません。

通常、LHON疾患に関与する遺伝子は、ミトコンドリアに不可欠な機能を果たします。 ただし、これらの遺伝子の1つが変異すると、その遺伝子は適切に機能せず、病気になります。 2011年の時点で、個々の異常な遺伝子がどのように問題を引き起こすかは正確には不明でした。

すべての人間は母親からミトコンドリアを継承し、父親からは継承しません。 これは、卵にはミトコンドリアが含まれていますが、精子には含まれていないためです。 胚が形成されると、それは母親のミトコンドリアのみを持ち、したがって母親のミトコンドリア遺伝子のみを持ちます。

したがって、異常な遺伝子の1つを継承できるのは、母親の側だけです。 まれに、遺伝されていない遺伝子に自発的な突然変異が生じることがあります。 異常な遺伝子を持っているすべての人がレーバー遺伝性視神経障害を発症するわけではありませんが、この理由は不明です。 喫煙、飲酒、頭部外傷またはストレスは、この病気を発症する人を決定する際の要因かもしれませんが、これらの因果関係は2011年の時点では証明されていませんでした。