Che cos'è la neuropatia ottica ereditaria di Leber?

La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una forma di cecità progressiva. È di origine genetica ed è estremamente raro. I sintomi in genere si manifestano per la prima volta quando coloro che sono affetti hanno più di 10 anni.

Quando una persona che soffre di neuropatia ottica ereditaria di Leber soffre per la prima volta dei sintomi della malattia, manifesta offuscamento della vista o opacità della vista. Ciò può verificarsi in entrambi gli occhi o solo in uno, anche se entrambi gli occhi in genere sono interessati alla fine. Con il progredire della malattia, la persona sviluppa problemi vedendo abbastanza bene da riconoscere altre persone a vista, guidare una macchina o leggere. Anche la percezione del colore peggiora.

Tutti questi sintomi sono causati dal fatto che il nervo che trasmette i dati visivi al cervello dagli occhi sta lentamente morendo. In generale, la perdita della vista non provoca alcun dolore e, a volte, la visione può migliorare. Alcune persone che hanno una neuropatia ottica ereditaria di Leber, tuttavia, hanno anche problemi a muoversi correttamente, hanno battiti cardiaci irregolari o sviluppano un tipo di malattia con sclerosi multipla.

Le mutazioni di alcuni geni sono responsabili del deterioramento dei nervi. Sono coinvolti quattro geni principali: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 e MT-ND6. Tutti questi geni si trovano in aree particolari di una cellula umana.

Le parti della cellula che contengono i geni sono chiamate mitocondri. Queste sono piccole strutture che aiutano la cellula a produrre energia utilizzabile dal cibo. La maggior parte delle informazioni genetiche all'interno di una cellula è racchiusa in una parte diversa della cellula, chiamata nucleo, ma i mitocondri hanno anche piccoli pacchetti di geni.

Normalmente, i geni coinvolti nella malattia di LHON svolgono una funzione essenziale per i mitocondri. Quando uno di questi geni è mutato, tuttavia, il gene non svolge correttamente il suo lavoro e la malattia risulta. A partire dal 2011, non si sapeva esattamente come i singoli geni anormali causino problemi.

Ogni essere umano eredita i mitocondri da sua madre e nessuno dal padre. Questo perché l'uovo contiene mitocondri, ma non lo sperma. Quando si forma un embrione, ha solo i mitocondri della madre e quindi solo i geni mitocondriali della madre.

L'ereditarietà di uno dei geni anomali, quindi, può provenire solo dalla parte della madre. In rare occasioni, una persona può avere una mutazione spontanea nei suoi geni che non è ereditata. Non tutte le persone che hanno un gene anormale svilupperanno la neuropatia ottica ereditaria di Leber, sebbene le ragioni di ciò siano sconosciute. Fumare, bere alcolici, un trauma cranico o stress potrebbero essere fattori nel determinare chi sviluppa questa malattia, ma queste cause non erano state dimostrate dal 2011.