Cos'è la neuropatia ottica ereditaria Leber?

Leber eredità della neuropatia ottica (LHON) è una forma di cecità progressiva. È di origine genetica ed è estremamente raro. I sintomi in genere si verificano per la prima volta quando coloro che sono afflitti hanno più di 10 anni.

Quando una persona che ha la neuropatia ottica ereditaria Leber per prima cosa soffre dei sintomi della malattia, sperimenta una vista offuscata o la nuvolosità della visione. Ciò può verificarsi in entrambi gli occhi o solo uno, sebbene entrambi gli occhi siano in genere colpiti alla fine. Man mano che la malattia avanza, la persona sviluppa problemi vedendo abbastanza bene da riconoscere altre persone a vista, guidare un'auto o leggere. Anche la percezione del colore peggiora.

Tutti questi sintomi sono causati dal fatto che il nervo che trasmette i dati visivi al cervello dagli occhi sta morendo lentamente. In generale, la perdita della visione non provoca alcun dolore e, a volte, la visione può migliorare. Alcune persone che hanno la neuropatia ottica ereditaria Leber, tuttavia, hanno anche difficoltà a muoversi correttamente, hanno un cuore irregolareATS o sviluppare una sclerosi multipla di malattia.

Mutazioni in alcuni geni sono responsabili del deterioramento del nervo. Sono coinvolti quattro geni principali: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 e MT-ND6. Tutti questi geni si trovano in particolari aree di una cellula umana.

Le parti della cellula che contengono i geni sono chiamate mitocondri. Queste sono piccole strutture che aiutano la cellula a rendere l'energia utilizzabile dal cibo. La maggior parte delle informazioni genetiche all'interno di una cellula sono avvolte in una parte diversa della cellula, chiamata nucleo, ma i mitocondri hanno anche piccoli pacchetti di geni.

Normalmente, i geni coinvolti nella malattia di Lhon svolgono una funzione essenziale per i mitocondri. Quando uno di questi geni è mutato, tuttavia, il gene non fa correttamente il suo lavoro e i risultati della malattia. A partire dal 2011, non era noto esattamente come i singoli geni anormali causarono problemi.

Ogni essere umano ineredità mitocondri da sua madre e nessuna del padre. Questo perché l'uovo contiene mitocondri, ma uno sperma no. Quando si forma un embrione, ha solo i mitocondri della madre e quindi solo i geni mitocondriali della madre.

L'eredità di uno dei geni anormali, quindi, può provenire solo dalla parte della madre. In rare occasioni, una persona può avere una mutazione spontanea nei suoi geni che non è ereditata. Non tutte le persone che hanno un gene anormale svilupperanno la neuropatia ottica ereditaria Leber, sebbene le ragioni di ciò non siano note. Fumare, bere alcol, una lesione alla testa o stress potrebbe essere fattori nel determinare chi sviluppa questa malattia, ma queste causalità non erano state dimostrate dal 2011.