Hvad er Leber Hereditary Optic Neuropathy?

Leber arvelig optisk neuropati (LHON) er en form for progressiv blindhed. Det er genetisk oprindelse og er ekstremt sjældent. Symptomerne forekommer typisk først, når de, der er plaget, er mere end 10 år gamle.

Når en person, der har Leber arvelig optisk neuropati, først lider af symptomerne på sygdommen, oplever han eller hun sløret syn eller uklarhed i synet. Dette kan forekomme i begge øjne eller bare et, selvom begge øjne typisk påvirkes i sidste ende. Efterhånden som sygdommen skrider frem, udvikler personen problemer med at se godt nok til at genkende andre mennesker ved syne, køre en bil eller læse. Farveopfattelsen forværres også.

Alle disse symptomer skyldes det faktum, at nerven, der overfører visuelle data til hjernen fra øjnene, langsomt dør. Generelt forårsager tab af syn ikke nogen smerter, og nogle gange kan synet forbedres. Nogle mennesker, der har Leber arvelig optisk neuropati, har imidlertid også problemer med at bevæge sig ordentligt, har uberegnelige hjerteslag eller udvikle en sygdom af multippel sklerose.

Mutationer i visse gener er ansvarlige for nerveforringelsen. Fire hovedgener er involveret: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 og MT-ND6. Alle disse gener er lokaliseret i bestemte områder af en menneskelig celle.

De dele af cellen, der indeholder generne, kaldes mitokondrier. Dette er små strukturer, der hjælper cellen med at gøre brugbar energi fra mad. De fleste af de genetiske oplysninger inde i en celle er pakket ind i en anden del af cellen, kaldet kernen, men mitokondrierne har også små pakker med gener.

Normalt udfører generne, der er involveret i LHON-sygdom, en væsentlig funktion for mitokondrierne. Når en af ​​disse gener er muteret, gør genet imidlertid ikke sit job ordentligt, og sygdomsresultater. Fra 2011 var det ikke nøjagtigt, hvordan de individuelle unormale gener forårsager problemer.

Hvert menneske arver mitokondrier fra sin mor og ingen fra faderen. Dette skyldes, at ægget indeholder mitokondrier, men en sædceller ikke. Når der dannes et embryo, har det kun moderens mitokondrier og derfor kun moderens mitokondriske gener.

Arv af en af ​​de unormale gener kan derfor kun komme fra mors side. I sjældne tilfælde kan en person have en spontan mutation i hans eller hendes gener, som ikke er arvet. Ikke alle mennesker, der har et unormalt gen, vil udvikle Leber arvelig optisk neuropati, selvom årsagerne hertil er ukendte. Rygning, drikke alkohol, en hovedskade eller stress kan være faktorer i afgørelsen af, hvem der udvikler denne sygdom, men disse årsager var ikke blevet påvist i 2011.