Co je Leberova dědičná optická neuropatie?
Leberova dědičná optická neuropatie (LHON) je formou progresivní slepoty. Je genetického původu a je velmi vzácný. Symptomy se obvykle objevují poprvé, když jsou postižené osoby starší 10 let.
Když osoba, která má Leberovu dědičnou optickou neuropatii, poprvé trpí symptomy nemoci, zažívá rozmazaný zrak nebo zakalení vidění. K tomu může dojít v obou očích nebo jen v jednom, ačkoli obě oči jsou nakonec zasaženy. Jak nemoc postupuje, člověk vyvine problémy, které vidí dostatečně dobře, aby poznával ostatní lidi zrakem, řídil auto nebo četl. Také se zhoršuje vnímání barev.
Všechny tyto příznaky jsou způsobeny skutečností, že nerv, který přenáší vizuální data do mozku z očí, pomalu umírá. Ztráta zraku obecně nezpůsobuje žádnou bolest a někdy se může zlepšit. Někteří lidé, kteří mají Leberovu dědičnou neuropatii, mají také problémy s správným pohybem, mají nepravidelný srdeční rytmus nebo se u nich vyskytuje nemoc s roztroušenou sklerózou.
Mutace v určitých genech jsou zodpovědné za poškození nervů. Jsou zapojeny čtyři hlavní geny: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 a MT-ND6. Všechny tyto geny jsou umístěny v určitých oblastech lidské buňky.
Části buňky, které obsahují geny, se nazývají mitochondrie. Jedná se o malé struktury, které pomáhají buňce vyrábět využitelnou energii z jídla. Většina genetické informace uvnitř buňky je zabalena do jiné části buňky, která se nazývá jádro, ale mitochondrie mají také malé balíčky genů.
Geny podílející se na onemocnění LHON obvykle plní nezbytnou funkci mitochondrií. Když je však jeden z těchto genů zmutován, gen neplní svou práci správně a výsledky onemocnění. Od roku 2011 nebylo přesně známo, jak jednotlivé abnormální geny způsobují problémy.
Každý člověk zdědí mitochondrii od své matky a od otce žádné. Je to proto, že vajíčko obsahuje mitochondrie, ale spermie ne. Když se vytvoří embryo, má pouze mitochondrie matky, a tedy pouze mitochondriální geny matky.
Dědičnost jednoho z neobvyklých genů tedy může pocházet pouze ze strany matky. Ve vzácných případech může mít člověk ve svých genech spontánní mutaci, která není zděděna. Ne všichni lidé, kteří mají abnormální gen, vyvinou Leberovu dědičnou neuropatii, i když důvody pro to nejsou známy. Kouření, pití alkoholu, poranění hlavy nebo stres mohou být faktory, které určují, kdo se u této choroby rozvine, ale tyto příčiny nebyly od roku 2011 prokázány.